Эндогендік мутагендерге жатады

экспансиялардың мутациялары 
хромосомалардың ажырамауы 
хромосомалардың анафазада қалып қоюы 
*** 
Тұқым қуалайтын энзимопатиялардың осы түрінде метаболизмнің аралық 
өнімдері организмде артық жиналады:
альбинизм 
дальтонизм 
гемофилия А 
алкаптонурия 
афибриногенемия 
*** 
Тұқымқуалайтын энзимопатиялардың ішінде микроцефалия, ақыл-естің кем 
болуы, гиперрефлексия және құрысулардың дамуы осыған тән: 
фенилкетонурияға
алкаптонурияға
галактоземияға
гликогеноздарға 
альбинизмге 
*** 
5 жасар балада брахицефалия, жарыместік, көздің монголоидты пішіні, 
а
лақанның төрт саусақты бүгу қыртысы («маймыл қыртысы»), жалпақ
кеңсірік. 
Кариотип 47 хромосомадан құрылады. Бұл белгілер осы синдромға 
тән: 
Даун 
Патау 
Х-трисомия 
Клайнфельтер 
Шерешевский – Тернер

*** 
Науқастың дене бітімі астениялық, бойы ұзын, біріншілік және екіншілік 

жыныс белгілері жетілмеген, ақылы кем. Кариотипі 22А + ХХУ. Жыныстық 
хроматин бар. Бұл белгілер тән:
Даун синдромына 
Эдвардс синдромына 
Клайнфельтер синдромына
Мысықша мияулау синдромына 
Шерешевский-Тернер синдромына 
***
 
Медициналық-генетикалық кеңеске ер кісі әйелімен болашақ ұрпағында ауру 
туындауын болжау үшін қаралуда. Ер кісінің екі бүйрегінде көптеген 

жүктеу/скачать 0,92 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: