Триплетте бір нуклеотидтің ауысуына байланысты мағыналы кодонның стоп-кодонға айналуына алып келетін және ақуыз биосинтезін тоқтататын мутация түрі?

 Триплетте бір нуклеотидтің ауысуына байланысты мағыналы 
кодонның стоп-кодонға айналуына алып келетін және ақуыз биосинтезін 
тоқтататын мутация түрі?
variant: Нонсенс-мутация+
variant: Сплайсингтік мутация
variant: Нөлдік мутация
variant: Динамикалық мутация
variant: Хромосомалық мутация
Дежерин-Сотт полинейропатиясы қанша геннің мутациясы 
нәтижесінде пайда болады? 
variant: 4+
variant: 5
variant: 1
variant: 3
variant: 2
Жиі кездесетін аутосомды – рецессивті ауру:
variant: Муковисцидоз+
variant: Жетілмеген остеогенез
variant: Дюшер Үдемелі Бұлшық Еттік Дистрофикациясы
variant: Прадер- Вилли синдромы
variant: Энгельман синдромы
 Х-тіркесті рецессивті ауруға мысал:
variant: ДҮБД/БҮДБ
variant: Мешел
variant: Мартин- Белл синдромы
variant: Гирке ауруы 
variant: Помео ауруы
 Прадер-Вилли синдромы ең алғаш қай жылы сипатталды?
variant: 1956+
variant: 1977
variant: 1983
variant: 1962
variant: 1948

 Бір жанұяда ұрпақтан ұрпаққа аурудың ауырлығының артуы, 
ерте басталып, тез үдеп, зақымдалған ұрпақтарда өте ауырлай түсу 
құбылысы?
variant: Антиципация+
variant: Корреляция
variant: Шерман парадоксы
variant: Динамикалық мутация
variant: Экспансия
 Гиперкинетикалық және акинетико-ригидті түрде кездесетін 
ауру түрі
variant: Гентингтон хореясы+
variant: Мартин-Белл синдромы
variant: Вильсон-Коновалов ауруы
variant: Цельвегер синдромы
variant: Криглер-Найяр синдромы
 Мутантты генді қай ата-ана беруіне орай келесі әрбір келесі 
ұрпақтарында ауру бала санының арту мүмкіндігі
variant: Шерман парадоксы+
variant: Антиципация
variant: Корреляция
variant: Экспансия
variant: Динамикалық мутация
 Мартин-Белл синдромының клиникалық белгілері:
variant: Олигофрения, дисморфия, макроордихизм+
variant: Кереңдік, гипертелоризм
variant: Эпикант, микроцефалия, тырысу
variant: Гипептонус, менингомиеооцеле, пилоростеноз
variant: Гинекомастия, біріншілік аменория, брахицефалия
 Нозологиялық бірлікке бөлінген аурулар тобы: 
variant: Прионды аурулар+
variant: Үшнуклеотидті қайталанулар экспансиясы аурулар
variant: Алмасудық бұзылуына байланысты тұқым қуалайтын аурулар
variant: Тұқым қуалайтын гемолитикалық анемиялар
variant: Гемоглобинопатиялар

Ағзада синьезделмейтін, тек тағаммен түсетін алмаспайтын 
аминқышқылы:
variant: Фенилаланин +
variant: Тирозин
variant: Аспарагин
variant: Триптофан
variant: Цистеин
 Фенилкетунорияның алмасуының соңғы өнімдерінің бірі:
variant: Меланин+
variant: Аргинин
variant: Триптофан
variant: Тирозин
variant: Дұрыс жауап жоқ
 Көмірсулардың алмасуының тұқым қуалайтын ауру(-лары):
variant: Гликогенез, галактоземия+
variant: Аминоацидопатия
variant: Гиперхохолестеролемия
variant: Гемоглобинопатия, гемолитикалық анемия
variant: Эритроцитарлы мембранопатия 
 1-ші типті гликогеноз:
variant: Гирке ауруы+
variant: Помео ауруы
variant: Андерсен ауруы
variant: Мак-Ардль ауруы 
variant: Цельвегер ауруы
 Помео ауруының клиникалық белгілері:
variant: Кеуде бөлімінің сколиозы, лардоз, жүрек жетіспеушілігі+
variant: Макроглоссия, кардиомегалия, миопатия
variant: Гипогликемия, гепатомегалия, ксантомалардың болуы
variant: Гипотрофия, лактот-ацидоздың дамуы
variant: Бұлшық ет биоптаты, гаргоилизм, нанизм
 Ең кең тараған мембранопатиялардың бірі:

variant: Минковский-Шоффар анемиясы+
variant: Постгеморрагиялық анемия
variant: Орақтәрізді жасушалық анемия
variant: Сфероцитарлы гемолитикалық анемия
variant: Сфероцитарлы емес анемия
 Арильсулфатаза А ферментінің құрылымдық генінің мутациясы 
нәтижесінде пайда болады:
variant: Метахроматиялық лейкодистрофия+
variant: Сфинголипидоз
variant: Галактоземия
variant: Мукополисахаридоз
variant: Глюкоза-6-фосфат-дегидрогеназаның жеткіліксіздігі
 Полигенді аурулар қатары:
variant: атеросклероз, жүректің ишемиялық ауруы, псориаз, шизофрения+
variant: эпикант, птоз, дуоденальды обструкция, гипотония 
variant: скальптың ақауы, гипертелоризм, гипертонус
variant: гипотонус, микрогнатия, диафрагманың эвентерациясы
variant: жүректің ақаулықтары, бүйректің даму ақаулықтары
 Липидтер алмасуына қатысатын ген(-дер):
variant: АроЕ, АроВ+
variant: ApoC1, АроС2
variant: AG2S, AT2R1
variant: АТ1, AT2
variant: DRD1, DRD2
 Жүректің ишемиялық ауруы кезінле қандай геннің белсенділігі 
жоғары болады:
variant: АроВ+
variant: AG2S
variant: AGTRIB
variant:ATIR
variant: DRD2

 Көптеген гендердің қатысуынан пайда болатын ауру түру:
variant: Полигенді+
variant: Могогенді
variant: Хромосомалық
variant: Мутациялық
variant: Барлық жауап дұрыс