С нарушением функции десмосом связаны кожные болезни, которые объединены под названием «пузырчатка» (pemphigus).
Обычно они имеют аутоиммунную природу, хотя сходные патологии могут быть и наследственными.
При пузырчатке антитела атакуют белки десмосом - десмоглеины. У больных образуются пузыри, так как слои эпидермиса разрываются, часть его клеток гибнет, а в образующиеся полости поступает межклеточная жидкость.
При нарушении функции гемидесмосом (полудесмосом) развивается буллёзный эпидермолиз (врожденная, буллёзная пузырчатка). При малейшем механическом воздействии эпидермис кожи отстаёт от базальной пластинки, под ним образуются пузыри с серозным или геморрагическим содержимым. Одна из причин этого заболевания — мутации гена коллагена XVII. Данный вариант заболевания наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
