Практикалық сабақ №1
жүктеу/скачать 267 Kb.
|
Биологиялық есептер шешу пәні бойынша тапсырмалар dot
- Бұл бет үшін навигация:
- Бақылау сұрақтары
- Практикалық сабақ №11 Тақырыбы: Медициналық генетика Мақсаты
| 5. Адамда аниридия уаруы аутосомалық доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Аурудың кездесу жиілігі 1: 10000. Популяцияның генетикалық құрылымын анықтау керек.
6. Халқының саны 500000 адамнан тұратын ауданда алькаптонурия (рецессивті) ауруының белгісі бар 4 адам табилған. Осы белгі бойынша популяция ішіндегі гетерозиготалардың санын анықтау керек. Бақылау сұрақтары: 1. Популяциялық генетика генетиканың нені зерттейтін бөлімі? 2. Таза линия ұғыымын қалай түсінесіз? 3. Инбредті депрессия қандай мәселелерге ікеліп тірейді? 4. Харди-Вайнберг заңы дегеніміз не? 5. Кездейсок шағылысуға анықтама бер? 6. Панмиксия ұғымы нені түсіндіреді? 7. Эволюциялық факторлар дегеніміз не, оларға нелер жатады? 8. Мутациялық процессті түсіндір. 9. Миграция дегеніміз не? 10. Сұрыптауды қалай түсінесің? 11. Гендер дрейфі қалай жүреді? 12. Табиғи сұрыпталуға мысалдар келтір. Практикалық сабақ №11 Тақырыбы: Медициналық генетика Мақсаты: есеп шығару жолдарын қарастыру. Теориялық мазмұны Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды. Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы қысқа болып келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталған. Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында трисомия ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды. Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады. Кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық жасушаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады . Тапсырмалар: 1.Адамда моногенді белгілердің тұқым қуалауы бойынша есептер шығару. 2. Зерттеудің генеалогиялық әдісінің негізін ұғып шежіре құру үшін қолданылатын стандартты белгілерді салындар. 3. Берілген шежіре бойынша белгілердің тұқым қуалау түрін анықтандар. жүктеу/скачать 267 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|