Реферат митохондриялық днқ ақауларынан болатын аурулар Орындаған : Төкен Ақбота Тобы: 201 а фармация
жүктеу/скачать 103,63 Kb.
|
реферат 1 (копия) (1) (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Кіріспе: Митохондриялық аурулар
|
«ҚАЗАҚСТАН-РЕСЕЙ МЕДИЦИНАЛЫҚ. NSEO «KAZAKH-RUSSIAN MEDICAI. УНИВЕРСИТЕТІ» МЕББМ UNIVERSITY» БОӨЖ №11 РЕФЕРАТ Митохондриялық ДНҚ ақауларынан болатын аурулар Орындаған: Төкен Ақбота Тобы: 201 А Фармация Тексерген: Орынбай Г.С Жоспар 1. Кіріспе. Тарихи анықтама. Митохондрияның қызметі мен құрылысы. 2. Митохондриялық аурулардың жіктелуі. 3. Митохондриялық аурулар патогенезі. 4. Митохондриялық аурулар клиникасы. 5. Митохондриялық аурулар диагностикасы. 6. Митохондриялық ауруларды емдеу жолдары. 7. Кейбір синдромдарға сипаттама. 8. Қорытынды Пайдаланылған әдебиеттер. Кіріспе: Митохондриялық аурулар - митохондрияльды немесе тұқым қуалаушы метаболикалық аурулар - патологиялық жағдайдың кеңейтілген тобы митохондрияның генетикалық, құрылымдық, биохимиялық дефектісімен шақырылған, және митохондрияның немесе ядроның паталогиясымен, әсіресе митохондрияның ең маңызды фосфорланудың қышқылдану функциясының жетіспеушілігімен байланысты. Осындай мтДНҚ құрылымының бұзылуы адамдарда аналық тізбек арқылы көптеген ауруларға алып келетіндігі анықталды. мтДНҚ-ның ядролық ДНҚ-ға қарағанда эволюциялық өзгергіштігінің көрсеткіші (10-20 есе) жоғары. Бұл мтДНҚ-ның басты ерекшеліктерінің бірі болып табылады және де адам геномында мтДНҚ мутацияларының бекіту жиілігінің үлкендігін және клиникалық полиморфизм мен мультижүйелілікті айқын көрсетеді. OXPHOS (Oxidative phosphorylation) тобына жататын аурулардың 200-ден аса нозологиялық түрлері саналады, науқастарды мүгедектіктің жоғары көрсеткіштеріне әкеліп соқтыратын негізінен шартты ауыр туындайтын ағыммен өтетін аурулармен сипатталады. Бүгінгі таңда белгілі OXPHOS синдромдары мутациялардың төмендегі типтерімен белгілі: 1) полипептидті тізбекті кодтаушы гендердегі нуклеотидтердің ауысуы (миссенс мутациия); 2) тРНҚ-ны кодтаушы гендердегі нуклеотидтердің ауысуы; 3) мтДНҚ-ғы делециялар және қосымшалар; 4) мтДНҚ көшірмелерінің санын өзгертетін мутациялар. жүктеу/скачать 103,63 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|