Реферат Тақырыбы: Дауын синдромы Орындаған: Бегимова Мафтуна Қабылдаған: Хаби Айгерім Kipicпе Негізгі белім Тарихы
жүктеу/скачать 66,94 Kb.
|
| Кариотип
Даун синдромы - 21-жұп хромосомадағы генетикалық материалдың толық (трисомия есебінен) немесе жартылай (транслокация есебінен) қосымша көшірмелерінің болуымен сипатталатын хромосомалық патология. Даун синдромы адамдардан басқа, маймылдар мен тышқандарда анықталған. Трисомия Трисомия қалыпты жағдайдағы жұп хромосоманың орнына үш гомологтық хромосоманың болуы. Даун синдромымен балаларды көбіне жасы келген әйелдер босанады. Мұның нақты себебі белгісіз, бірақ анасының жұмыртқа жасушаларының жасына байланысты деген болжам бар. Трисомиямейоз кезінде хромосомалардың ажырамауы себебінен болады. Қарама-қарсы жыныстың гаметалары бір-бірімен қосылғанда эмбрионда әдеттегі 46 хромосома орнына 47 хромосома түзіледі. 21-хромосома трисомиясы 95% жағдайда Даун синдромының себепшісі болып табылады. 88 % жағдайда трисомия анальқ гаметалар ажырамауынан, ал 8 % жағдайда аталық гаметалар ажырамауы себебінен болады.Мозаицизм Трисомия ата- анасының жыныс жасушалары (гамета) қалыптасуы кезіндегі хромосомалардың ажырамауы себебәнен пайда болады, сондықтан нәрсете организмінің барлық жасушаларында осы аномалия болады. Ал мозаицизм ұрық жасушаларында дамудың ерте сатыларында пайда болады, соған байланысты кейбір тіндер мен ағзалардың ғана жасушаларының кариотипі өзгерeiске ушырайды. Даун синдромының мұндай даму нұсқасы «мозаикалық Даун синдромы» (46, XX/47, XX, 21) деп аталады. Даун синдромының мұндай нұсқасының ағымы жеңілірек (өзгерген тіндердің ауқымы бойынша) болады, бірақ пренаталді диагностикасы қиындықтар туғызады. Робертсон транслокациялары Даун синдромына әкелетін 21- хромосомадағы қосымша материал ата-анасының біреуінің кариотипіндегі Робертсон транслокациясы әсерінен болуы мүмкін. Бұл жағдайда 21- хромосоманың ұзын иығы басқа хромосоманың иығына бекиді (жиі 14- [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)). Робертсон транслокациясы бар адамның кариотипі қалыптыға сәйкес келеді. Репродукция кезінде қалыпты мейоз 21-хромосома трисомиясына бейім болады. Даун синдромына әкелетін транслокацияны отбасылық Даун синдромы деп атайды. Бұл Даун синдромы дамуында әйел жасының емес, екі ата-анасының да ролі бар. Даун синдромының мұндай нұсқасы 2-3 % жағдайда кездеседі. Даун синдромының түрлері 91 % жағдайда аурудың тұқым куалайтын нұсқасы кездеседі мейоз кезінде хромосоманың ажырамауы себебінен 21- хромосоманың толық трисомиясы. 5% жағдайда мозаицизм кездеседі. Қалған жағдайларда 21- хромосоманың спорадикалық немесе тұқым қуалайтын транслокациясынан дамиды. Науқастардың фенотипі 21q22 трисомиясьмен анықталады. Ата- анасында қайта Даун синдромымен аурy бала туылу қаупі 1 %. Диагностика Даун синдромының белгілері бар бала (эпикантус, жалпақ бет, ашық ауыз, улкиген тіл, кішіриген мұрын и т. б.) Жукті әйел нәрестедегі бузылыстарды анықтауға зерттеуден өтуіне болады. Босануға дейінгі стандартты зерттеулердің көбісі нәрестедегі Даун синдромын анықтай алады. Мысалы, Удз-де синдромның спецификалық белгілері көрінеді. Даун синдромымен бала туылу қаупі жоғары отбасыларға генетикалық тестілермен (амниоцентез, хорион биопсиясы, кордоцентез) генетикалық кеңес жүргізіледі. АҚШ- та инвазивті және инвазивті емес зерттеу әдістері жасына қарамастан барлық әйелдерге жасалады. Егер әйелдің жасы 34-тен асса және инвазивті емес әдістер өзгерістер көрсетпесе, инвазивті әдістерден бас тартқан жөн. Амниоцентез бен хорион биопсиясы инвазивті әдістерге жатады, себебі әйел жатырына әр түрлі инструменттер енгізеді, бұл кезде жатыр қабырғасын, ұрықты зақымдау немесе түсік тастау қаупі болады. ион биопсиясь кезіндегі түсік тастау қаупі -1%, амниоцентез кезінде- 0,5%. Инвазивті емес әдістерді бірінші триместрдің соңында және екінші триместрдің басында өткізеді. Ең сенімді зерттеудің өзінде алынған нәтижелердің шынайылығы 90— 95%, жалған оң нәтижелер ықтималдылығы 2-5%. Қазіргі кезде амниоцентез ең сенімді зерттеу әдісі болып табылады. Зерттеуді жүргізу үшін әйелден амнион сұйықтығын алып, ондағы түлеген ұрық жасушаларын зерттейді. Лабораториялық зерттеулер бірнеше аптаға созылады, бірақ дұрыс нәтиже ықтималдылығы 99,8%. Даун синдромына тән негізгі белгілері: * «жалпақ бет» - 90% брахицефалия - 81% нәрестелер мойнындағы тері қатпарлары -81% эпикантус (көз ойығының медиалді бурышын жауып тұратын вертикалді қатпар) - 80% буындардың аса қозғалмалығы - 80% бұлшық ет гипотониясы - 80% шүйденің жалпақтығы- 78% аяқ-қолдың қысқалығы - 70%. брахимезофалангия (ортаңғы фалангалардың әлсіз дамуы себебінен барлық саусақтардың қысқаруы) - 70% 8 жастан асқанда катаракта анықталуы - 66% . ауыздың ашық болуы (бұлшық еттер тонусы төмен болғандықтан және таңдайының ерекше құрылысына байланысты) -65% тіс аномалиялары - 65% 5-саусақтың клинодактилиясы (шынашақтың қисаюы) - 60 % доғатәрізді (готикалық) таңдай - 58% жалпақ таңау - 52% . жүлгелі тіл -50%. алақан қыртысының көлденең орналасуы (маймыл алақаны) - 45%. қысқа қалың мойын - 45% . жүректің туа біткен ақауы- 40% . қысқа мұрын - 40% страбизм (қыли көз) 29% кеуде торының деформациясы - 27% . нұрлы қабат қырымен орналасқан пигменттік дақтар- Брушфильд дақтары - 19% . эписиндром- 8% он екі елі ішектің стенозы немесе атрезиясы - 8% . туа біткен лейкоз- 8 Даун синдромы диагнозы қанды кариотипке зерттеу негізінде қойылады. Тек сыртқы белгілеріне қарап диагноз қою мүмкін емес. Этикалық мәселелері 2002 жылғы мәліметтер бойынша, Ұлыбритания мен Еyроп ада нәрестеге «Даун синдромы» диагнозы қойылған жүктіліктің 91— 93 % узілген. 1989-2006 жылдар anалығынла напестеcінле ппенаталлі аралығында нәрестесінде пренаталді «Даун синдромы» диагностикаланған жүкті әйелдердің 92 % жүктілікті үзуге шешім қабылдаған. Сондықтан көптеген дәрігерлер мен этика мамандарын осы мәселенің этикалық аспектілері алаңдатады. Этика бойынша медицина маманы Рональд Грин нәрестенің ата-анасы өз ұрпағын «генетикалық зақымнан» қорғауы қажет деп санайды. Даун Синдромы Ассоциацияның жетекшісі Клэр Райнер Даун синдромын пренаталді диагностикалау мен ауру бала туылатынына сенімділік болған кезде жүктілікті үзу қажет деп санайтынын айтады: -Өкінішке орай, ауытқулары бар адамдарды қарау адам күші, энергиясы мен басқа ресурстар, соның ішінде ақшаның жоғары шығынын талап етеді. Медиктер мен этика жөніндегі мамандардың бір тобы Даун синдромымен байланысты жасанды түсіктердің көбейіп кеткеніне алаңдайтыны туралы айтады. Мысалы, консервативті журналист Джордж Уилл бұл жағдайды «аборт арқылы евгеника» деп атады. Питер Сингер былай дейді: -Гемофилия да, Даун синдромы да науқастар үшін олардың өмірін бақытсыз ететіндей СОншалькты ауыр емес. жүктеу/скачать 66,94 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|