Сабақ №2. Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері.
Сабақ аяқталған соң студент: хромосомалық және гендік ауруларды диагностикалау әдістерін ажырата алуға, диагноз қою әдістерінің кезеңдерін және оның жүргізілу принциптерін сипаттай алуға қабілетті болады.
Әдебиеттер: Міндетті: Медициналық генетика, Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: қаз. аударған м.ғ.к., профессор А.А.Төребеков.М.: ГЭОТАР-Медиа, ,2014, 49-69, 111-121 б.
Қосымша: 1. Бочков, Н.П. Клиническая генетика [Текст]: Учебник / Н.П. Бочков, В.П. Пузырев, С.А. Смирнихина; Под.ред.Н.П.Бочкова.- 4-е изд., перераб. и доп.- Москва: ГЭОТАР-МЕДИА, 2011.- 592с.: ил.
2. Притчард, Д.Д. Наглядная медицинская генетика [Текст] / Дориан Дж Притчард; пер. с англ. под. ред. Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2009.- 200с. 20-22, 235-245, 121-124, 220-222
3. Тақырып бойынша ақпараттық-дидактикалық блок.
Электрондық ресурстар: Бейнеролик көру:
1) Гениологический метод исследования https://youtu.be/QaARNnvUtFw 2) Кариотипирование. https://youtu.be/XFqVuhv44e4 3) Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) https://youtu.be/b81DcJC1jAs?si=kTtETVGWCM2T46aa
4) Полимеразная цепная реакция (ПЦР) https://youtu.be/OXbAd6YZzoA?si=eU3lCnqBsf9HH9Pc 5) Sanger sequencing https://youtu.be/KTstRrDTmWI?si=mxfdnas9nRY7nT7c
Сабаққа дайындалуға аралған негізгі сұрақтар: 1) Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері.
2) Клинико-генеалогиялық әдіс. Шежіре құрудың принциптері, символдары және оның маңызы. Шежіре талдау.
3) Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері (цитогенетикалық, молекулалық-цитогенетикалық), жыныс хроматинді анықтау цитогенетикалық экспресс-әдісі, олардың маңызы.
4) Гендік ауруларға диагноз қою әдістері (биохимиялық, молекулалық-генетикалық әдістер), олардың маңызы.
5) Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалауда қолданылатын компьютерлік бағдарламалар.
6) Тақырып бойынша 5 терминнен тұратын 3 тілде глосарий құрастыру.