Сабақ Тақырыбы: Хромосомалық аурулар. Аутосомалық синдромдар
хромосома бойынша трисомия (Патау синдромы)
жүктеу/скачать 0,49 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 18 хромосома бойынша трисомия ( Эдвардс синдромы )
| 13 хромосома бойынша трисомия (Патау синдромы)
Патау синдромының популяциялық жиілігі жаңа туылған нәрестелерге шаққанда 6000 - 1:10000 құрайды (кариотипі 47, 13+). Ауру балалардың көпшілігі дүниеге келген алғашқы апталарында шетінеп кетеді. Ауруларда 13 хромосома бойынша трисомия (кариотип 47,13+) цитогенетикалық талдауда анықталады, тек сирек жағдайларда ғана Д тобының (14-15 хромосомалардың) бірінен 13 хромосомада робертсондық транслокация байқалады. 13 хромосома бойынша трисомияда қайталау қатері төмен, транслокациялық түрінде - 1 % жуық.. Патау синдромы. Бұл ауруда iшкi мүшелердiн жетiспеушiлiклерi, аяқ-қол аномалиялары, «қоян ерін» және «қасқыр таңдай» - ерін және таңдай жырықтары, микроцефалия, кереңдiк, анофтальмия, құлақтарының пішіні қатты өзгергені байқалады, осы ақаулықтар тiршiлiкке бейiмдiлiктi төмендетедi. Патау синдромы бар нәрестелер туылысымен немесе өмiрiнiң алғашқы айларында қайтыс болады. Патологоанатомиялық зерттеулерде мүшелер мен жүйелердiң көптеген даму ақаулары байқалады. Ми массасы азаяды, алдыңғы ми болмайды, мишық жетiлмеген, кейде алдыңғы ми сыңарларына бөлiнбеген болады. Жүрек - тамыр жүйелерiнде: қарыншалар және құлақшалар арасының дефектiлерi, жүрек камераларының кеңеюi байқалады; өкпеде: созылмалы өкпе қабынуына ұқсас өзгерiстер; бүйректiң аномалиялары: гидронефроз, кистозды бүйрек, несепағардың еселенуi 61,5 % кездеседi. Аурулар туылысымен немесе өмiрiнiң алғашқы айларында қайтыс болады. 18 хромосома бойынша трисомия ( Эдвардс синдромы ) Популяциялық жиілігі нәрестелерге шаққанда 1:5000 - 7000 құрайды, ауру қыздар ер балаларға қарағанда үш есе жиі туылады. Цитогенетикалық талдауда 90 % жағдайда 18 хромосома бойынша трисомия (кариотипі 47, 18+) анықталады, ал 10 % жағдайда мозаицизм немесе 18 хромосоманың өзге хромосомалармен робертсондық транслокациясы кездеседі. Генетикалық қатер төмен. Эдвардс синдромы. Бүл синдромда долихоцефалия, микрогнатия, аузының кішкентай болуы, микрофтальмия, птоз, қыли көзділік, құлақтары төмен орналасқан, таңдайдың және еріннің жырығы, кіндік және шат аймағының жарығы, синдактилия байқалады. Саусақтардың орналасу (65%) ерекшелiлiгi, аяқтары жiңiшке және томпақ, жамбастың таюы (30%), жылқы табандық iшкi маймақтықпен кездеседi, жамбастың қозғалуы нашар, тар бөкселiк байқалады. Iшкi мүшелердiң аномалиялары: жүрек ақаулықтары (қарыншалар және құлақшалар арасының дефектiсi), мишықтың гетеротопиясы, крипторхизм, бүйрек эктопиясы немесе таға тәрiздес бүйрек, гидронефроз, несепағардың екі еселенуі. Басқа белгiлерден: ақыл-естiң жетiлуi нашарлау, инфекциялар жиiлейдi, гипертонус, әйел жынысында еркек жынысымен салыстырғанда жиiлеу кездеседi (1:3). Эдвардс синдромымен нәрестелердiң өмiр сүру ұзақтығы аз, туылысымен немесе өмiрiнiң алғашқы айларында қайтыс болады ( балалардың 30% бiрiншi айында, 50% екiншi айда және 10% -тен аздауы бiр жасқа дейiн өмiр сүредi). Емдеу әдiстерi жоқ. жүктеу/скачать 0,49 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|