Сборник ситуационных задач по курсу общей и частной патофизиологии учебное пособие

 

39 

 

 

 

 

 

Приложение

 1. 

 

ОТВЕТЫ 1:

 

1.  Фенилкетонурия  наследуется  по  аутосомно-рецессивному  типу. 

Этот тип наследования характеризуется следующим:

 

• больной ребенок рождается у здоровых гетерозиготных родителей,

 

• болеют мужчины и женщины,

 

• заболевание могут передавать и мужчины, и женщины;

 

• вероятность наследования 25% (если родители гетерозиготны),

 

•  в  гомозиготном  состоянии,  как  правило,  наблюдается  полная 

пенетрантность,  заболевание  протекает  со  сравнительно  одинаковой 

тяжестью у разных больных;

 

•  симптомы  болезни,  как  правило,  выявляются  в  раннем  детском 

возрасте;

 

• новые мутации крайне редки,

 

•  заболевание  возникает  в  результате  мутаций  генов,  кодирующих 

синтез  ряда  фермента  (в  подавляющем  большинстве  случаев — 

фенилаланин гидроксилазы).

 

2. Если супруг не является носителем дефектного гена, то вероятность 

заболеть у потомков М. равна 0.

 

3. 

Клинические 

проявления 

фенилкетонурии: 

олигофрения, 

патологические  рефлексы,  эпилептические  припадки.  Другое  название 

данного  заболевания —  фенилпировиноградная  олигофрения.  Причины 

развития олигофрении точно не установлены; предполагается повреждение 

нервных  клеток  продуктами  метаболизма  фенилаланина  (возможно, 

фенилпируватом).

 

4. При фенилкетонурии нарушен синтез фенилаланин гидроксилазы.

 

5. Существует ориентировочная проба с хлорным железом (тестируют 

мочу  на  пелёнках).  Скрининговая  программа  (в  том  числе  федеральная 

программа в России) предусматривает определение уровня фенилаланина в 

плазме крови, фенилпирувата в моче. Кровь  у новорождённых берут на 3–

5-й  день  после  рождения,  т.е.  ещё  в  родильном  доме  (ранее  3  дней 

неэффективно  из-за  большого  числа  ложноотрицательных  заключений).  В 

случае положительного результата проводится уточняющая биохимическая 

диагностика.  Это  уже  более  сложная  процедура,  иногда  многоэтапная.  Во-

первых,  необходимо  подтвердить  гиперфенилаланинемию  и,  во-вторых, 

 

40 

разобраться  в  её  причине.  Она  может  быть  обусловлена  типичной 

(классической) 

фенилкетонурией 

(недостаточность 

фенилаланин гидроксилазы),  вариантными  или  атипичными  формами  этой 

болезни, 

резистентными 

к 

диетотерапии, 

наследственной 

гиперфенилаланинемией 

(доброкачественной), 

другими 

формами 

нарушения метаболизма.

 

6. Развитие болезни можно предотвратить, если значительно снизить 

приём фенилаланина с пищей. Такой диеты рекомендуется придерживаться 

постоянно.

 

жүктеу/скачать 0,86 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: