Ситуациялық тапсырма 1-нұсқа «Балаларымның өскенін көргім келген»

Мутантты геннің хромосомадағы орны 17-17q.21.31. (ақуыз құрылымының бұзылуы) (сурет.2).

Ген функциясы: BRCA-1 гені ДНҚ-ның репарациясына (қалпына келтіру), жасуша циклін реттеуге қатысаты және генетикалық тұрақтылықты қамтамасыз етенін BRCA-1 ақуызын (BReast CAncer 1) кодтайды.

Генде анықталған мутациялар: Мутация BRCA-1 генінің ДНҚ тізбегінде 4153 позициясында бір А (аденин) нуклеотидінің жоғалуынан қалыптасады және 4153delА ретінде белгіленеді. Осы мутация, сондай-ақ 5282insС және Т300G мутациясы (ақуыз функциясының бұзылуы) Ресей мен Қазақстандағы аналық без обырының отбасылық жағдайының 86 %-інің себебі болып ттабылады.

Бұл жасуша циклінің S фазасында жүретін репликациядан кейінгі репарация процесінің патологиясы.

Анасы қайтыс болғаннан кейін Анжелина мен оның әпкесі диагностикалық тексеруден өтіп, өздерінің де мутантты генді тасымалдаушылары екендіктерін анықтады. Анасының тағдырын қайталаудан қорқып, ол сүт безінің мастэктомиясын (алып тастау) жасауға шешім қабылдады. Кейіннен ол өзінің қызы Шайлоны да генетикалық тексеруден өтікізіп, қызында осы BRCA-1 генінің бар екенін анықтады. Оның күйеуі – Брэд Питтен мутант ген табылмады.

ДНҚ репликациясы кезінде келесі мутация жүрген: T300G. Мутациялық (жетекші) тізбектің құрылуы кезінде 4 орында (300 позиция) А (аденин) орнына Т(тимин) орналасқан.

Бастапқы тізбек: - T-A-T-A-C-A-T-G-A-

Сіздердің міндеттеріңіз: ситуациялық тапсырмамен танысып, сұрақтарға медициналық тұрғыдан ғана емес, сонымен қатар медициналық этиканы есепке ала отырып, генетикалық денсаулықты сақтау тұрғысынан да жауап беру.
1. ДНҚ-ны зерттеу үшін қандай биоматериалды қолданған дұрыс? Екі дұрыс жауапты таңдаңыз:

А. Артериялық қан; Б. Вена қаны; В. Тері фибробласттары;

Г. Шаш; Д. Тырнақ; Е. Буккальды (ұрт) эпителиі;

Ж. Несеп; З. Бұлшық

2) А, В

3) Б, В

4)Б, Е

6)Е, Ж

2. Бастапқы ДНҚ молекуласы қандай болғанын сызба түрінде көрсетіңіз.

3. Мутациядан кейін өзгерген ДНҚ молекуласы қандай болады?

4. Мәтінде BRCA-1 гені мутациясының 3 түрі көрсетілген. Олар қалай аталады? Оларды сипаттаңыз.

5. Транскрипция мен трансляция процестері өзгере ме? Өзгерсе, себебін түсіндіріңіз.

6. Мутацияға дейін және одан кейін ақуыз биосинтезінің тізбегін толық түрде (ДНҚ-РНҚ-полипептидтік тізбек) сызба ретінде көрсетіңіз: