В патофизиологию
жүктеу/скачать 0,77 Mb.
|
Еникеев 1 Введение в патофиз Общая нозология
| Синдром трипло-Х.
Кариотип 47, ХХХ. Подавляющее большинство таких женщин имеют нормальное физическое и умственное развитие и оказываются случайно при обследовании. Лишь в некоторых из них нарушена репродуктивная функция. Большинство женщин имеют нормальную репродуктивную функцию, хотя возрастает риск непроизвольных выкидышей и хромосомных аберраций у потомков. В клетках – по два тельца полового хроматина. При увеличении числа Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы. У женщин с тетра- и пентасомией описанные умственная отсталость, черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов. Однако женщины даже с тетрасомией по Х- хромосоме могут иметь детей. Среди новорождённых девочек частота синдрома составляет 1:1000. Женщины с кариотипом XXX в полном или мозаичном варианте имеют в основном нормальное физическое и психическое развитие. Чаще всего такие индивиды выявляются случайно при обследовании. Это объясняется тем, что в клетках две Х-хромосомы гетеро-хроматинизированы (два тельца полового хроматина) и лишь одна, как и у нормальной женщины, функционирует. Как правило, у женщины с кариотипом XXX не отмечается отклонений в половом развитии, такие индивиды имеют нормальную плодовитость, хотя риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен. Интеллектуальное развитие нормальное или на нижней границе нормы. Лишь унекоторых женщин с трипло-Х отмечаются нарушения ре-продуктивной функции (вторичная аменорея, дисменорея, ранняя менопауза и др.). Аномалии развития наружных половых органов (признаки дизэмбриогенеза) обнаруживаются лишь при тщательном обследовании, выражены не значительно, а поэтому не служат поводом для обращения женщин к врачу. Варианты синдрома Х-полисомии без Y-хромосомы с числом, большим, чем 3, встречаются редко. С увеличением числа дополнительных Х-хромосом нарастает степень отклонения от нормы. Уженщин с тетра- и пентасомией описаны отклонения в умственном развитии,черепно-лицевые дизморфии, аномалии зубов, скелета и половых органов.Однако женщины даже с тетрасомией по Х-хромосоме имеют потомство. жүктеу/скачать 0,77 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|