47,21+ Хромосоманың құрылымдық зақымдалуы бар кариотип;46,5p
жүктеу/скачать 39 Kb.
|
| Аутосомды синдромның кариотипі:47,21+ Хромосоманың құрылымдық зақымдалуы бар кариотип;46,5p- Бесінші хромосоманың қысқа иығының бірінші аймағының екінші сегментінің белгісі;5p 1.2 Кариотипті зерттеуді қажет ететін ауру;Хромосомалық Кариотипті зерттеу үшін қолданылатын кезең;Метафаза Кариотип үйлесімділігімен жасуша ұрпақтары бойынша генетикалық сабақтастықты сақтайтын бөліну;Митоз Кариотиптің үйлесімділігі сақтайтын және генетикалық материалды рекомбинациялауға мүмкіндік беретін бөліну;Мейоз Хромосома ішілік аберрацияға кіретін мутация;Инверсия Хромосома аралық аберрация;Транслокация Хромосомалық мутациядан туындайтын синдром;Мысық айқайы Гендік мутациядан туындайтын синдром;Марфан Хромосоманың сегменті 180 градусқа айналатын мутация;Инверсия Ұрықтың өліміне әкелетін мутация;Летальді Хромосома фрагментінің жоғалуымен генетикалық материалдың азаюына әкелетін мутация;Делеция Хромосома фрагментінің екі еселенуімен генетикалық материалдың ұлғаюына әкелетін мутация;Дупликация Апоптоз іске асатын процесс;Зақымдалған жасушалардың өлімі Апоптоздың бұзылуынан туындаған туа біткен кемістік;Синдактилия Баламалы белгілердің дамуын бақылайтын гомологиялық хромосомалардың бір локустарында орналасқан гендер;Аллельді Гомологиялық хромосомалардың әртүрлі локустарында немесе алуан түрлі белгілердің дамуын бақылайтын әртүрлі хромосомаларда орналасқан гендер;Аллельді емес Ағзада әртүрл іаллельді гендер бар, біреуі доминантты, екіншісі рецессивті.Организмнің генотипі қандай?Гетерозиготалы Ата-анасы бір жұп альтернативті белгілер бойынша ерекшеленетін будандастыру;Моногибридті Организмнің барлық белгілері мен қасиеттерінің жиынтығы;Фенотип Мендельдік белгінің күйі;Моногендік Барлық генетикалық факторлардың жиынтығы;Генотип Қандай АВО қан тобында ІАІВ генотипі бар? IV Қан тобының АВО I генотипі;IOIO Пенетранттылық дегеніміз не?Белгі көрінісінің сандық көрсеткіші Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрі;Кодоминанттылық Адамдарда рецессивті эпистаздың мысалы;Бомбей феномені Қан тобының АВО IV генотипі;IAIB Геннің бірнеше аллелизмі;Қосымша доминантты және рецессивті гендерде аралық аллельдер болады Аллельді емес геннің арасындағы өзара іс-қимылы;Комплементарлық Адамдарда толық емес үстемдіктің мысалы;Микрофтальм Экспрессивтілік дегеніміз не?Генетикалық анықталған белгінің айқындылық дәрежесі Плейотропия дегеніміз не?Бірнеше белгілер өрнегінің бір генге тәуелділігі Онтогенез дегеніміз не?Организмнің жеке дамуы Жүктіліктің эмбриональды кезеңінің апталары;2-ден 8-ге дейін Жүктіліктің ұрық кезеңінің апталары;9-дан 40-қа дейін Қай кезең бөлігі адамның антенатальды онтогенезі болып табылады?Эмбрионалдьды F1 фенотиптері мен генотиптері сәйкес келетін ата-аналардың қиылысуы;Аа х аа ааввсс генотипін қандай гаметалар құрайды?авс Толық емес үстемдікте F1 будандарын кесіп өткеннен кейін F2 ұрпағындағы фенотиптердің қатынасы;1;2;1 АВс/авС гендері байланысқан және гомологиялық хромосомаларда орналасқан.АаВвСс генотипі бар адамда қандай гаметалар болуы мүмкін?50% АВс,50% авС Әкесінде гемофилия, анасы сау және дені сау отбасынан шыққан. Бұл отбасындағы қыздарда гемофилия ықтималдығы қандай?0% Әйелде дальтонизм. Дальтонизм гені қанша аллельге ие?2 Ер адамда дальтонизм. Дальтонизм гені қанша аллельге ие?1 Әкесі сау, ал анасында гемофилия.Бұл отбасындағы ұлдардың гемофилия ықтималдығы қандай?100% Ген тігінен мұрагерлікке ие, жынысына қарамастан ААжәнеАа-да әр ұрпақта өз әсерін көрсетеді. Мұрагерліктің қандай түрі мүмкін?Аутосомды доминантты Ген көлденеңінен мұра болады, жынысына қарамастан тек гомозиготаларда өз әсерін көрсетеді. Мұрагерліктің қандай түрі мүмкін?Аутосомды-Рецессивті Анасы сау отбасында науқас баланың туылу ықтималдығы, әкесі полидактилияға ие (50% енуімен аутосомды-доминантты белгі) және гетерозиготалы.:25% Қалыпты есту екі доминантты D және E гендерінің өзара әрекеттесуімен анықталады, Қалыпты есту қабілеті бар адамдарда қандай генотип мүмкін?DdEe Қалыпты есту D және E екі доминантты гендердің өзара әрекеттесуімен анықталады. Саңырау адамдарда қандай генотип мүмкін?ddEE Ата-аналардың ІІ және ІІІ қан топтары бар және гомозиготалы. Балаларда қандай қан тобы күтіледі?IV АВО ІІ тобының қанында қандай антигендер бар?A АВО ІІ тобының қанында қандай антиденелер бар?Бетта АВО қан топтары екі доминантты ІА, ІВ аллельдері мен және бір рецессивті ІО аллелі мен кодталады. IV қан тобы үшін гендердің өзара әрекеттесуінің қандай түрі күтіледі?Кодоминанттылық Интерферон синтезі екі генге байланысты, олардың біреуі 2 хромосомасында, екіншісі 5 хромосомасында. Бұл гендердің өзара әрекеттесу түрі қандай?Комплиментарлық Тышқандардың ақ терісі (альбинизм) доминантты (B) геннен немесе рецессивті (b) геннен тәуелсіз рецессивті аллельмен (а) анықталады. Альбинос генотипіне қандай генотип сәйкес келеді?aaBB Орган гипоплазиясында онтогенездің қандай жасушалық механизмі бұзылады?Пролиферация Апоптоздың болмауынан не күтіледі?Синдактилия X-хромосомасына байланысты рецессивті белгілер;Дальтонизм X-хромосомасына байланысты рецессивті белгілер;Гемофилия X-хромосомасына байланысты доминантты белгілер;Көз нервісінің атрофиясы X-хромосомасына байланысты доминантты белгілер;D дәруменіне төзімді рахит У-хромосомасына байланысты белгілер;Гипертрихоз У-хромосомасына байланысты белгілер;Синдактилия ЕГЕР АТА-АНАЛАРДЫҢ ІІ ЖӘНЕ ІІІ ҚАН ТОБЫ БОЛСА ЖӘНЕ ГОМОЗИГОТАЛЫ БОЛСА, БАЛАЛАРДЫҢ ГЕНОТИПТЕРІ;IAIB Толық емес доминанттылық нәтижесінде ұрпақтан-ұрпаққа берілетін адам белгілері;Ортақ жасушалы анемия Толық емес доминанттылық нәтижесінде ұрпақтан-ұрпаққа берілетін адам белгілері;Цистинурия Полимеризмдік тұқым қуалаушылықтан ұрпақтан-ұрпаққа берілетін ерекшеліктер;Тері пигментациясы,интеллект Коплиментарлық тұқым қуалау нәтижесінде ұрпақтан-ұрпаққа берілген белгілер;есту,гемглобин синтезі Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері;Доминантты асып түсетін кодоминанттылық Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері;Толық доминантты,толық емес доминантты Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері;Эпистаз,полимеризм Аллельді емес гендердің өзара әрекеттесу түрлері;Комплиментарлық Онтогенез – бұл;Жұмыртқаның ұрықтандырудан өлімге дейін жеке адамның дамуы Өсімдікті будандастыру нәтижесінде зерттеу заңдылықтарын ашқан ғалым;Г.Мендель Мендельдің бірінші заңы деп аталады...Біркелкілік заңы Мендельдің екінші заңы қалай аталады;Ажырау заңы Мендельдің үшінші заңы;Тәуелсіз тұқым қуалау заңы Мендельдің эксперименттерінде объект ретінде пайдаланылды;Бұршақ Кроссинговер;Гомологиялық хромосомалар учаскелерімен алмасу Аминқышқылдары метаболизмінің бұзылуымен байланысты ферментопатиялар тобының тұқым қуалайтын ауруы;Фенилкетонурия Гомогентизин қышқылы оксидазасы функцияларының жоғалуына байланысты Тұқым қуалайтын ауру;Алкаптонурия Хромосома бойынша Трисомия 21;Даун синдромы X-хромосома бойынша Моносомия (ХО);Шершевский-Тернер синдромы Хромосомалық ауру, бірнеше ақаулардың жиынтығымен және 18 хромосоманың трисомиясымен сипатталады;Эдвардс синдромы 13-ші хромосома бойынша трисомиямен сипатталатын адамның генетикалық ауруы;Патау синдромы 5-ші хромосоманың фрагментінің болмауынан туындаған хромосомалық мутация;Мысықша мияулау синдромы Жалпы этиологиясы және бірыңғай патогенезі бар симптомдардың жиынтығы;Синдром Организмнің тұқым қуалайтын қасиеттерін оны туыстас формамен кесіп өту және ұрпақтардың белгілерін кейіннен талдау арқылы зерттеуге негізделген генетика әдісі;Гибридологиялық Генеалогияларды зерттеумен құрастыруға негізделген генетика әдісі;Генеалогиялық Хромосомалардың құрылымы мен санын зерттеуге негізделген генетика әдісі;Цитогенетикалық Клайнфельтер синдромындағы кариотип;47 ХХУ Даун синдромының кариотипі;47,ХХ,18+;47,ХУ,18+ Патау синдромының кариотипі;47,ХХ,13+;47,ХУ,13+ X-хромосомасы бойынша Полисомиялар;47,ХХХ;48,ХХХХ;49,ХХХХХ 15-ші хромосоманың ұзын иығында делеция процессі болуы;Прадер-Вилли синдромы Адамның қалыпты кариотиптері;46 ХУ,46 ХХ Генеалогиялық талдау кезінде туыс тұқым қуалаушылық құрастыру басталатын адам;Пробанд Бірнешегенніңмутацияғаұшырауына,сыртқыортафакторларыныңәсеріненемесеағзаныңауруғабейімділігінебайланыстықалыптасатынаурулар:Полигендік Бір немесе бірнеше тістің болмауы және тістерінің пішініаномальдіболуықай ауруда кездеседі?Гиподонтия синдромы Өнімдердіңжетіспеуінензаталмасуданаралықөнімдержинлмайтынферментопатияауруының түрі?Албинизм Ағзадаоксидазаферментініңжетіспеуінен гомогентизинқышқылыыдырауыныңбұзылу нәтижесіндепайдаболатынауру? Алкаптонурия Бүлсиндромның5рхромосоманыңқысқаиінініңделекциясыменбайланыстыекенін1965жылыГермандәлелдеген. Бұл синдромқалай аталады?Мысық айқайы Бұл ауру 18 айдан 20 жас аралығындадамиды. Жамбас белдеуініңшеткі бұлшықеттері ең алғашзакымданады. 2-7 жастағы балалар жүрген, жүгірген, баспалдақпен көтерілген кездерде қиналады. Осы аурудың 3 типініңгендері 5 хромосомада 5q 12.2-13 анықталған. Аурудың тұқым қуалауы осы хромосоманыңинверсияланғанаймағындағы 4 геннің мутациясына байланысты туындайды.Ауру атауы:Кугельберг-Веландер Даунсиндромыныңфенотиптіксипаты қандай болады?Бойлары аласа,шүйдесі тегіс,кең кеңсірікті Ферментопатиялардыңбір түріне жататынаминқышқылыныңалмасуының тұқым қуалайтын ауруына қандай ауру жатады?Фенилкетонурия Сфинголипилтердіңмтдакөп жиналуынан болатын ауру түрі: Тея-Сакс ауруы Тирозиназажетіспесе туындайтын ауру:Фенилкетонурия 2-5 саусақтарының ерекше орналасу белгісі қай ауруға тән болып келеді?Эдвардс синдромы Ең жиі кездесетінаминоацидопатияларқайаминқышқылыныңбұзылуына байланысты болады?Тирозин Шерешевский-Тернер ауруының сипаттамасына жатпайды:Мойнында қысқа қанат тәрізді қатпарлар бар Фенилаланин– 4-гидроксилаза ферментінің жетіспеуіне байланысты туындайтын ауру;Фенилкетонурия Алғаш Жерорта теңізінің жағалауындағы халықтарда анықталған ауру;Талассемиялар Дерматоглификалықәдіспенанықталатынхромасомалықауру:Даун синдромы Мысықша айқайлай(мияулау) синдромында нешіншіхромасомажұбында ақау болады? 5 Полигендікауруларға жатпайды:фенилкетонурия Фенилгидроксилазаферментін (ФАГ) кодтайтын ген қайхромасомадаорналасқан?12 хромосомада 12q 22-q24.2 Галактоземиялартұкымқуалау типі;Аутосомды-рецессивті Жасушада зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты әдіс:Биохимиялық Биохимиялық әдістің үлкен практикалық маңызы бар.Мысалы ; ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланыі ата-анасын дәл анықтап табуға болады Франциялық ғалымдар Д.Лежен, Р. Тюрпен және М. Готье қандай ауру түрін анықтады;Даун Адам хромосомасын бояп, микро-скоп арқылы зерттеуге негізделген әдіс түрі;Цитогенетикалық әдіс Биохимиялық диагностикалудың негізгі әдісі;Скрининг Зәрдің, тердің, қан плазмасы мен сарысуының құрамындағы ыдырау өнімдерінің мөлшері алынатын әдіс;Биохимиялық әдіс Адамның генотипінде неше ген бар;26-40 мың Хромосомалық аурулар қалай қалыптасады;Геномдық және хромосомалық мутациялаарға байланысты қалыптасады Адам шежіресін құрастыру және талдау арқылы жүретін әдіс;Клиникалық-генеалогиялық әдіс Белгі бірінші ұрпақтан бастап кем дегенде 50% дараларда байқалуы;Аутосомды-доминантты тұқым қуалау Жүктіліктің 20 аптасында құрсақтағы баланың кіндік бауынан шамалы мөлшерде қан сорылып алыну әдісі;Кардоцентез Ұрық қабаттарын тесіп, жатыр сұйықтығын сорып алып , құрсақтағы бала жасушаларына зерттеу жүргізу;Амниоцентез Тұқым қуалаудың неше түрі белгілі;2 Ферменттік жүйелердің белсенділігін зерттеу арқылы жүргізілетін әдіс;Биохимиялық Тұқым қуалайтын хромосомалық аурулар:Даун Бір хромосомада орналасқан гендердің тұқым қуалау ерекшелігін зерттеген ғалым;Т.Морган Скринингтен кімдер өте алады;Белгілі бір аурулары бар адамдар Скрининг арқылы қандай сырқаттарды анықтауға болады;Барлығы дұрыс Феллинг сынамасы – жас нәрестенің зәріне немесе жаялығына 10 % темір хлоридін тамызғанда зәр кӛкжасыл түске боялса оған қандай диагноз қойылады;Фенолкеонурия У-хромосомамен тіркес голандриялық белгілердің тұқым қуалау ерекшеліктері;Ауру белгісі ұрпақ аттап көрініс береді Мынадай хромосома типi болмайды:Центрлiк жүктеу/скачать 39 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|