Контрольные вопросы Ситуационные задачи
жүктеу/скачать 6,21 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- Диагностика.
- Хроническая гранулематозная болезнь
- Генетический дефект и патогенез
- Клинические проявления
- Наследственные дефекты молекул адгезии
| Клинические проявления. Гепатоспленомегалия, альбинизм кожи, волос, глаз, фотофобия, лимфоаденопатия, бронхиты, пневмонии, абсцессы в
коже и клетчатке, ретикулярные злокачественные лимфомы. Диагностика. Гранулоцитопения, нарушение хемотаксиса нейтрофилов, фагоцитоза. Снижено количество EK-клеток и их функциональная активность. Прогноз для жизни неблагоприятный. Продолжительность жизни больных детей не превышает 7 лет. Причины гибели —рано возникающие опухоли, тяжелые бактериальные инфекции. Хроническая гранулематозная болезнь характеризуется генетическим дефектом кислородзависимых механизмов бактерицидности. Тип наследования и частота. Наиболее часто встречается Х-сцепленная форма (около 70 %). Частота встречаемости около 1: 200 000. Генетический дефект и патогенез. Мутация одного из генов, ответственных за синтез НАДФ∙Н. Вследствие этого дефекта фагоциты пациентов не способны продуцировать супероксидный радикал и перекись водорода, как следствие отсутствие кислородзависимых механизмов бактерицидности. В результате микроорганизмы внутри фагоцитов остаются жизнеспособными, персистируют внутриклеточно, вызывают иммунный ответ с формированием гранулем. Гранулемы могут нарушать функцию органов в которых располагаются (задержка мочи, обструкция кишечника). Клинические проявления. Экзематозный дерматит, гнойные поражения кожи, абсцессы в различных органах, гепатоспленомегалия, лимфадениты, бронхопневмонии, дерматиты, диарея, грибковая инфекция. Диагностика. Отсутствие или резкое угнетение киллинга фагоцитированных бактерий и грибов, отрицательные и сниженные НСТ-тест (фагоциты больных краситель не восстанавливают), хемилюминесценция после фагоцитоза частиц зимазана или латекса, хемотаксис нейтрофилов. Прогноз для жизни сравнительно благоприятный. Пациенты в среднем доживают до 30 лет и больше. Наследственные дефекты молекул адгезии (LAD — Leucocyte Adhesion Deficiency) характеризуется кожными язвами, плохо заживающими ранами и рецидивирующими бактериальными инфекциями. Тип наследования и частота. Аутосомно-рецессивный,1: 1 000 000. Выделяют следующие варианты LAD в зависимости от вида дефектных молекул: LADI, LADII, LADIII. жүктеу/скачать 6,21 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|