Контрольные вопросы Ситуационные задачи



бет29/41
Дата19.01.2023
өлшемі6.21 Mb.
#61938
түріКонтрольные вопросы
1   ...   25   26   27   28   29   30   31   32   ...   41
Клинические проявления. Гепатоспленомегалия, альбинизм кожи, волос, глаз, фотофобия, лимфоаденопатия, бронхиты, пневмонии, абсцессы в
коже и клетчатке, ретикулярные злокачественные лимфомы.
Диагностика. Гранулоцитопения, нарушение хемотаксиса нейтрофилов, фагоцитоза. Снижено количество EK-клеток и их функциональная активность.
Прогноз для жизни неблагоприятный. Продолжительность жизни больных детей не превышает 7 лет. Причины гибели —рано возникающие опухоли, тяжелые бактериальные инфекции.
Хроническая гранулематозная болезнь характеризуется генетическим дефектом кислородзависимых механизмов бактерицидности.
Тип наследования и частота. Наиболее часто встречается Х-сцепленная форма (около 70 %). Частота встречаемости около 1: 200 000.
Генетический дефект и патогенез. Мутация одного из генов, ответственных за синтез НАДФ∙Н. Вследствие этого дефекта фагоциты пациентов не способны продуцировать супероксидный радикал и перекись водорода, как следствие отсутствие кислородзависимых механизмов бактерицидности. В результате микроорганизмы внутри фагоцитов остаются жизнеспособными, персистируют внутриклеточно, вызывают иммунный ответ с формированием гранулем. Гранулемы могут нарушать функцию органов в которых располагаются (задержка мочи, обструкция кишечника).
Клинические проявления. Экзематозный дерматит, гнойные поражения кожи, абсцессы в различных органах, гепатоспленомегалия, лимфадениты, бронхопневмонии, дерматиты, диарея, грибковая инфекция.
Диагностика. Отсутствие или резкое угнетение киллинга фагоцитированных бактерий и грибов, отрицательные и сниженные НСТ-тест (фагоциты больных краситель не восстанавливают), хемилюминесценция после фагоцитоза частиц зимазана или латекса, хемотаксис нейтрофилов.
Прогноз для жизни сравнительно благоприятный. Пациенты в среднем доживают до 30 лет и больше.
Наследственные дефекты молекул адгезии (LAD — Leucocyte Adhesion Deficiency) характеризуется кожными язвами, плохо заживающими ранами и рецидивирующими бактериальными инфекциями.
Тип наследования и частота. Аутосомно-рецессивный,1: 1 000 000.
Выделяют следующие варианты LAD в зависимости от вида дефектных молекул: LADI, LADII, LADIII.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   25   26   27   28   29   30   31   32   ...   41




©emirsaba.org 2023
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет