3) Наличие «надкусанных» эритроцитов в мазке периферической крови. При высвобождении телец Гейнца из эритроцитов часть поверхности клеток утрачивается, и они приниают форму «надкусанных». В периферической крови можно обнаружить небольшое количество сфероцитов.
Анемия, обусловленная дефицитом фермента Г – 6 – ФДГ в мембране эритроцитов. Лечение.
Гемолиз обычно купируется спонтанно. Следует отменить препарат, спровоцировавший гемолиз.
При кризе назначают гидратационную терапию щелочными растворами, раствором глюкозы.
При угрозе анемической комы осуществляют переливание ЭМ, отмытых эритроцитов.
Талассемии. Определение.
Это группа аутосомно – рецессивных заболеваний крови, характеризующихся снижением синтеза одного из двух полипептидных цепей глобина (альфа или бета), которые образуют молекулу взрослого гемоглобина. Это приводит к уменьшению наполнения эритроцитов гемоглобином и анемии.
Талассемии. История открытия.
В 1925 году Томас Кули и Перл Ли впервые описали заболевание с анемией, спленомегалией, и изменениями костей у ребёнка итальянского происхождения. В последующем случаи болезни стали регистрировать у детей Средиземноморского региона и использовать термин «талассемия» (thalassa по – гречески означает «море»). Спустя 20 лет те же исследователи наблюдали более тяжёлую гомозиготную форму заболевания, широко распространенную в тропических странах, по сравнению со средиземноморской гетерозиготной.
Талассемии подразделяются на Альфа и Бета. В зависимости от того, синтез какого типа цепи нарушается.
Молекулярные основы талассемий.
Синтез a – цепей глобина кодируется диплоидным набором генов aa/aa (4 гена, по два от обоих родителей).
Клиническая картина a – талассемии определяется числом подвергшихся делеции или мутации генов.
Бессимптомное носительство – отсутствие клинических симптомов и изменений в гемограмме – имеет место при делеции одного из 4 – х генов (-а/аа).
Малая талассемия – легкая анемия без признаков гемолиза или её отсутствие, снижение MCV, MCH (ср. объём эритроцита, ср. содержание гемоглобина в эритроците) – возникает в результате делеции двух генов или неделетирующей мутации второго гена (--/аа, -а/-а, -а/а).
Гемоглобинопатия Н (промежуточная талассемия) – хроническая гемолитическая анемия – возникает при делеции трёх генов (--/-а).
Внутриутробная водянка – смерть во внутриутробном периоде или сразу после рождения – обусловлена делецией всех четырёх генов (--/--).
