Конституциональные проявления – отставание роста и развития, полового созревания.
2. Повышенная склонность к тяжёлым инфекциям, особенно пневмококковым, объясняемую нарушением функции селезёнки по очищению крови от циркулирующих бактерий вследствие повторных инфарктов и замещения нормальных тканей органа фиброзной тканью.
3. Анемические проявления.
Гемолитическая анемия. При гомозиготной форме типична выраженная анемия, гематокрит 18 – 30 %. В среднем продолжительность жизни эритроцитов составляет 10 – 15 дней. Гаптоглобин в плазме либо отсутствует, либо его концентрация уменьшена, а концентрация свободного гемоглобина умеренно увеличена. Повышен непрямой билирубин. Имеет место образование билирубиновых камней ЖП.
Мегалобластные кризы. При ограниченном поступлении с пищей фолиевой кислоты развивается магалобластический эритропоэз, а также гиперкоагуляционное состояние из – за гомоцистеинемии в результате дефицита фолатов.
Апластические кризы. Пациенты с СКА подвержены инфекциям и воспалительным процессам, подавляющим эритропоэз. Типичный пример – инфекция парвовирусом В19, вызывающая гипоплазию и аплазию кроветворения у больного с СКА. Быстро падает количество ретикулоцитов и гемоглобина на 10 г/л в день. При отсутствии немедленной терапии развивается застойная СН.
Острый гиперспленизм характерен для новорождённых и детей раннего возраста. В течение нескольких часов селезёнка увеличивается и секвестрирует большинство циркулирующих эритроцитов. Массивная спленомегалия и падение гемоглобина более 10 г/л могут привести к смерти.
Гипергемолиз. Типичные гемолитические кризы с повышением ретикулоцитов и падением гемоглобина.
4. Феномен окклюзии сосудов с болевыми кризами. Рецидивирующие тромбозы определяют в основном болезненность и смертность пациентов при СКА. Кризы начинаются внезапно и локализуются в области живота, грудной клетки. Появляются боли в суставах.
