Даун 47ХУ/ХХ 21+ трисомия Мутация типі: хромосомдық – геномдық – анеуплоидия – 21 хромосома бойынша трисомия . Ауру баланың жасушаларының бір бөлігінің генотипінде трисомия бар болады, бір бөлігі қалыпты, 21 хромосоманың екі есе жинағы болады.
2.Осы жүктілік мерзімінде пренатальды диагностика әдісін сипатаңыздар Жүктіліктің мерзіміне қарай тікелей әдіс инвазивті әдісін ұсынамын.
Хорионбиопсия– хорион бүрлерінің кесінділерін алу. Жиі жүктіліктің 8-11 апта аралығында трансабдоминальды (іш пердесін тесу арқылы) немесе трансцервикальды (қынап арқылы) УДЗ аппаратымен бақылау арқылы жүргізіледі. Алынған жасушаларды бірден (молекулалық-генетикалық әдістер арқылы) зерттеуге болады немесе жасанды ортада 1-3 апта өсіріп, әр түрлі әдістермен (биохимиялық, цитогенетикалық, молекулалық-генетикалық) зерттеуге болады. Жатыр бұлшық еттерінің жиырылуы, қан кету, түсік тастау сияқты асқынулар (1-3%) болуы мүмкін.
19-Билет Бала туыстың некеде дүниеге келген.Туылған кезде жыныс мүшелерінің дұрыс емес құрылымы байқалды:пенис тәрізді клитор,ұма қалыптаспаған,уретра клитор басының астында ашылады.Өмірінің 5 ші күнінде жағдайы күрт нашарлады ұманы және сол жақ аталық бездер шап каналдарында байқалған . 1.Сіздің диагнозыңыз.Баламен ата анасының мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз Андрогенитальды синдромның Аутосомды-рецессивті. Аутосомды рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру. Р: Аа х Аа Г: А,а А,а Ф:АА,Аа,Аа,аа Аа-гетерозиготалы
Аа-гомозиготалы
Келесі баланың осындай аурумен туылу қаупі 25 % құрайды. Яғни , қаупі жоғары болып табылады. 2.Бұл ауру үшін неонтальды скрининг жүргізу маңызды ма?Неліктен?Неонтальды скрининг критерийлерін сипаттаңыз. Маңызды жаппай түрін пайдаланамыз.Жаңа туылған нәрестелердің генетикалық скринингі (неонатальді скрининг) зат алмасу процессінің туа біткен бұзылыстарын ерте анықтауға бағытталған, мезгілімен емдеп орталық жүйке жүйесінің және басқа мүшелерінің қалпына келмейтін өзгерістерге ұшырауын алдын алуға мүмкіндік береді.
Бұл скрининг маңызы: баланың қандай аурумен ауыратынын,оның алдын-алу және ауруды жеңілдетуге көмектеседі.
Ауру жаңа туған нәрестелерде ерте кезеңде анықталуы мүмкін, бұл бала туылғаннан кейінгі 4-5 ші күні неонатальды скринингпен байланысты. Сынақ кезінде нәрестенің өкшесіндегі қан тамшысы алынып , сынақ парағын қолданылады: егер реакция оң нәтиже берсе, бала эндокринологиялық диспансерге жіберіліп, қайта диагноз қойылады. Неонатальды скрининг - бұл қауіпті ауруды тез және уақтылы анықтайтын жалғыз әдіс. Бұл талдауды кейінге қалдыруға болмайды. Зерттеу белгіленген мерзімде жүргізілуі керек.
Неонатальды скрининг критерий ретінде баланың туылған күнін алсақ болады, яғни 4-5 күн аралығында жүргізіледі.Бұл жерде нәрете перзентханадан 5 күні шығып кеткен және жағдайы жақсы болған.Мүмкін неонатальды скриниг жасалмағанына күдіктене аламыз. Дегенмен аурудың кейбіреулері баланың өмірінің жетінші немесе тоғызыншы күндерінде өзін көрсетеді.
Сонымен қатар аурудың айқын клиникалық және биохимиялық критерийлері болуы керек. Берілген популяциядағы аурудың жиілігі белгілі болуы керек. Сәйкес емделусіз немесе емдеу кеш басталса, ауру ауырлайды, мүгедектікке немесе өлімге әкеледі. Тиімді емдеу басталса жағдайы жақсарады.
