12-билет 1. Генетика Дені сау ата-анадан, өз уақытында дені сау бала туылды. Отбасында екі сау бала бар. Неонатальді скрининг жүргізу барысында өкшеден алынған қан құрамында фениаланиннің мөлшері 12,5мг%, болған. Ретест нәтижесі де сол көрсеткішті көрсетті. Сұрақтар: 1.Неонтальды скринингтің қай түрі жүргізілді?Ата-ананың және баланың мүмкін болатын генотиптерін жазыңыз? Ең алдымен, болжамды болып табылатын фенилкетонурияны жіктейтін болсақ, бұл ауру гендік, моногендік, аутосомды-рецессивті, аминқышқылдарының бұзылысынан туындаған ауру болып табылады.
Неонатальды скринг - негізінен жаңа дүниеге келген нәрестелердің зат алмасудың туа біткен ақауларын ерте анықтауға бағытталатын , мезгілі артқылы ерте емдеп, ағзалардың калпына келмейтін өзгерістерге ұшырауыннан алдын алатын әдіс.
Неонатальды скринингтің 2 түрі бар:жаппай және таңдамалы
Жаппай неонатальді скрининг барлық нәрестелерге және келесі талаптарға сай тұқым қуалайтын аурулар бойынша жүргізіледі:
- популяциядағы кездесу жиілігі 1:10000 аралығында, немесе одан жоғары;
- тиімді алдын ала емдеу әдісі белгілі;
- мезгілімен емдемеген жағдайда тіршілікке қабілеттілігін төмендетіп, мүгедектікке қкеледі;
- бұл ауруды клиникалық көрініске дейін диагностикалау әдістері анық бар.
Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті жолмен тұқым қуалайды.
Ата ананың мүмкін болатын генотипі:Аа гетерозиготалы Баланың мүмкін болатын генотипі:аа гомозиготалы 2.Неонтальды скринингтің көрсеткіштерін сиппаттаңыз Қалыпты жағдайда өкшеден алынған қандағы фенилаланин мөлшері 2-10 мг% аралығында болу кажет, ал біздің балада ол 12,5мг %. Демек фенилаланин қалыптыдан жоғары, фенилкетонурия қаупін көрсетіп тұр. Фенилкетонурияның дамуына фенилаланин-төрт-гидроксилаза ферментін кодтайтын РАН геннің мутациясы әкеледі. Бұл ген 12 хромосоманың ұзын иығында орналасқан. Мутациялардың гендік түрі, яғни бір нуклеотидтік алмасулар көбінесе осы кезде жүреді. Нәтижесінде фенилаланин-төрт-гидроксилаза ферменті кодталмайды, ал бұл фермент фенилаланиннің тирозинге айналуын катализдейтін фермент болып табылады. Фенилаланин тирозинге айналмай, өзі және оның алмасу өнімдері ішкі мүшелердің жасушаларында көптеп жинала бастайды. Алмасу өнімдеріне фенилпирожүзім, фенил сүтқышқылы, фенилсірке қышқылды және тағы басқалары жатады.
Метаболикалык блок нәтижесінде ауру адам тіндерінде фенилаланин мөлшері көбейіп, уытты метаболиттер миды канды жән зәрді косканда барлық тіндерде жинактала басталады.
Фенилаланин – хошиісті альфааминқышқылының бір өкілі болып табылады.
13-Билет Перзентханада көптік ақаулармен,айқын микроцефалиямен қыз бала дүниеге келді.Бас сүйегнің пішіні өзгерген,шүйдесі шығыңқы,көз саңылаулары кішірейген, гипертеролизм, микрогнатия ,деформацияланған құлақ қалқандары төмен орналасқан,мойыны қысқа,жоғарғы ерін мен таңдайдың жарығы,полидактилия,қолдың саусақтары бүгілген,2 және 3 саусақтары 3 және 4 саусақтарының үстінде орналасқан ,бұлшықет тонусы жоғары.
