1. Московская и Петербургская школы неврологии
жүктеу/скачать 274,87 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 75. Наследственные нервно-мышечные заболевания (миопатии, невральная амиотрофия Шарко-Мари). Миопатии
- Миодистрофия Дюшена.
- Миодистрофия Беккера.
| Плазмоферез.
Прогноз: - спонтанные ремиссии - беременность: улучшение/обострение - миастенические кризы с летальным исходом вследствие ДН 75. Наследственные нервно-мышечные заболевания (миопатии, невральная амиотрофия Шарко-Мари). Миопатии - дегенеративные изменения в мышечной ткани. Патоморфология: истончение мышц, замещение жировой и соединительной тканью, очаги фокального некроза в саркоплазме. Патогенез: в основе – дефект мембраны мышечных клеток. Формы: а) миодистрофия Дюшена (псевдогипертрофическая форма ПМД). б) миодистрофия Беккера (поздняя псевдогипертрофическая форма ПМД). в) миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая форма ПМД). г) миодистрофия Эрба (конечностно-поясная ПМД). г) офтальмоплегическая миопатия. д) врожденная непрогрессирующая миопатия. Миодистрофия Дюшена. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенез: мутации (чаще делеция) приводят к отсутствию дистрофина в мембране мышечных клеток и изменению сарколеммы; это способствует выходу кальция и ведет к гибели миофибрилл. Клиника: характерно раннее начало и злокачественное течение, болеют преимущественно мальчики; первый признак – уплотнение и увеличение икроножных мышц, постепенное увеличение их объема за псевдогипертрофии (жирового перерождения); процесс носит восходящий характер; характерна "утиная походка" (за счет слабости ягодичных мышц), феномен Транделенбурга (наклон таза в сторону неопорной ноги), феномен Дюшена (компенсаторный наклон туловища в противоположную сторону); часто выраженный лордоз, крыловидные лопатки, типичные мышечные контрактуры, рано выпадают коленные рефлексы; изменения в костной системе; снижения интеллекта; эндокринные расстройства. Миодистрофия Беккера. Наследуется по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Патогенез: как в предыдущей форме, но количество дистрофина не отсутствует, а снижено. Клиника: похожа на миодистрофию Дюшена, отличается более поздним началом, доброкачественным течением, сохранением интеллекта, отсутствием изменений со стороны эндокринной системы. жүктеу/скачать 274,87 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|