104. Белгілердің моногенді тұқым қуалаутүрлері. Аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын аурулар. "Ақауы бар ген". Марфансиндром. Моногенді тұқым қуалау типтері
Аурудың аутосомды – доминантты тұқым қуалауы - генетикалық анықталған ауру
егер адамда кем дегенде бір сәйкес келетін "ақаулы" ген болса, көрінетін тұқым қуалау
түрі, бұл кезде аталған ген жыныс (Х және Y)хромосомаларында болмайды. Генетикалық ақау ата-анасының кез-келгенінен тұқым қуалап берілген болуымүмкін. Ер балалар мен қыздарда бірдей жиіліктекездеседі. Əр ұрпақта ауру атаана болады (шежіреде«көлденең» моделді экспрессияланады). Үш ұрпақарқылы тікелей берілуі - доминанттылықтың белгісі.
Шамамен 4000 аутосомды-доминантты бұзылыстарбелгілі, олардың кейбірінің кездесу жиілігі 1:1500, олар«жиі» деп аталады. Аутосомды-доминатты ауружағдайындағы зақымданған гендер экспрессиясыныңнегізгі өнімдері -ферменттік емес нәруыздар. Бұлтиптің айтарлыұтай маңызды патологиялық көрінстері - ахондроплазия, Марфан синдромы, жанұялықгиперхолестеринемия.
Аутосомды-доминантты аурулар
Бұл құрылымдық ақуыздардың немесе белгілі бірфункцияларды орындайтын белоктардың синтезініңбұзылуына негізделген (мысалы, гемоглобин)Мутантты геннің әсері әрдайым дерлік көрінеді Ауру ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте туады.йАурудыңұрпағында даму ықтималдығы 50% құрайды.
Аутосомды-доминантты тұқымқуалайтын гендікауруларыМарфан синдромы
• Тұқым қуалау түрі – аутосомды- доминантты.
Гендегі орналасуы - 15q 21 Таралуы - 1: 10000-1:
15000 .
Этиологиясы, патогенезі - синдром фибриллин-1гликопротеин синтезін кодтайтын ген мутацияларынантуындайды және плеиотропты қасиеті бар. Ауру әртүрлі пенетрпнттылығымен және экспрессивтілігіменсипатталады.
• Фенотиптік белгілер: қаңқа. Науқастарда буындардыңиілісі, дененің жоғарғы және төменгі бөлігінің үлесініңтөмендеуі, қол аралықтарының науқастың бойынақатынасы 1,05 асады. Сүйектің шамадан тыс өсуіпериостумның созылуынан
болады.
• Фенотиптік белгілер: қаңқа. Науқастарда буындардыңиілісі, дененің жоғарғы және төменгі бөлігінің үлесініңтөмендеуі, қол аралықтарының науқастың бойынақатынасы 1,05 асады. Сүйектің шамадан тыс өсуіпериостумның созылуынан болады. Жүрек Митральдықақпақшаның пролапсы. Аорта аневризмасы. Көздер. Көптеген жағдайларда пациенттердің көздерінің көруінашар, олардың жартысына жуығы көз хрусталиініңэктопиясы байқалалы. Ұзын жұқа аяқтар мен саусақтар, кеуде қуысының деформациясы байқалады.
