91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма
жүктеу/скачать 218,5 Kb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 112. Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Толық доминанттылық. Гомозиготалық. Гетерозиготалық. Менделдеуші белгілер.
| Лебера көру жүйкесінің атрофиясы
• Тұқым қуалау типі - митохондриялық • Орналасуы – митохондрия гендері Таралуы - Еуропада 1: 30000 - 1: 50000 аралығын құрайды. • Этиологиясы, патогенезі – Лебердің көру жүйкесінің атрофиясы көздің торлы қабығының ганглионарлық жасушаларының тұқым қуалайтын (анасынан ұрпақтарына беріледі) митохондриялық дегенерациясы болып табылады, бұл ауру орталық көрудің жедел немесе жедел дерлік жойылуына әкеледі. Бұл негізінен жас ер адамдарға әсер етеді. Ауру негізінде мтДНҚ нүктелік мутациясы жатыр. • Фенотиптік белгілері. Ауру манифестациясы 6 жастан бастап 62 жасқа дейін жүреді, максимумы 11-30 жас. Жедел немесе жеделдеу сипатта дамиды. Лебердің тұқым қуалайтын оптикалық нейропатиясы немесе Лебердің көру жүйкесінің атрофиясы – алдымен бір көзде, содан кейін бірнеше аптадан бірнеше айға созылуы мүмкін уақыт аралығында екінші көзде көрудің жойылуының жедел басталуы. Бұл үдеріс үдемелі сипатта болады, бірақ толық соқырлық сирек дамиды. Көрудің кенет төмендеуі кезеңінен кейін ремиссия, кейде тіпті жақсару болуы мүмкін. Науқастардың бірқатарында көз алмасын қозғалтқанда ауру сезімі болуы мүмкін. Көрудің төмендеуі жиі неврологиялық симптоматикамен қосарланады. 112. Аллельді гендердің өзара әрекеттесу түрлері. Толық доминанттылық. Гомозиготалық. Гетерозиготалық. Менделдеуші белгілер. Гендердін әрекеттесу деңгейіне қарамастан олардын өзара әрекеттесуінін 2 түрі белгілі: аллельді гендердің әрекеттесуі және аллельсіз гендердің әрекеттесуі. Аллелъді гендер деп гомологгық хромосомалардын бірдей локусында орналаскан және қарама-карсы (балама) белгілерді аныкгайтын гендерді айтамыз. Аллельді гендердің әрекетгесуіне домшшптылық, рецессивтік, толық емес доминантгылык (түкым куалаушылыктын аралык сипаты), аса жогары доминанпылык, кодоминантгылык (бірлесіп доминанггылык көрсету), аллельдер аралык комплементация (бірлесу), аллельдін біреуінің істен шығарылуы жатады. Доминанттыльгқ дегеніміз бір аллельді геннің екінші аллельді геннін әрекетін бастырмалауы. Доминанттылыктың 3 түрі белгілі: толық доминактгылық, толык емес доминанттылық, аса жоғары доминанттылык. Толык домннанттылық дегеніміз доминантты аллельдің рецессивті аллельді толык бастырмалауы, мысалы: бүршақтың гетерозиготалы күйінде () түсінін сары болуы. Адамда толық доминанттылықтың мысалы ретінде Менделдеушібелгілерінің тұқымқуалауы болып табылады: қара шаш, қоңыр көз, сепкілдердің болуы, көптеген саусақтар, миопияның кейбір түрлері және т.б Гетерозигота – гомологты хромосоманың нақты локусында екі түрлі аллелден (түрлі аллелдер: Аа) тұратын жасуша (организм) Гомозигота – гомологты хромосоманың нақты локусында екі бірдей аллелден (бірдей аллелдер: АА, аа) тұратын жасуша (организм). Мендель Заңдары– тұқым қуалау белгілерінің ұрпақтан ұрпаққа берілу заңдылықтары. Ата-аналарынан ұрпақтарға жыныс клеткалары арқылы тұқым қуалау факторларының берілуімен түсіндіретін бұл теорияны Г.И. Мендель тұжырымдады. Бірінші ұрпақ будандарының біркелкілік заңы немесе Мендельдің бірінші заңы, бірінші ұрпақтың барлық дараларында белгілердің бірдей болып көрінуін айқындайды. Ата-аналық организмдердегі балама жұп белгілердің тұқым қуалауын оларды будандастыру арқылы зерттейді. Мендель тәжірибе үшін баламалы жеті белгілері бойынша ажыратылатын бұршақтың әр түрлі сорттарын таңдап алды; тұқымы сары немесе жасыл, тұқымы тегіс немесе бұдыр, тұқым қабығы сұр немесе ақ, бойы биік немесе аласа, т.б. Аналық өсімдік ретінде қандай сорттың пайдаланғанына қарамастан, будандасудан кейін алынған 1-ұрпақ (F1) будандарында баламалы жұп белгінің тек біреуі ғана көрініс береді. Мұндай белгіні Мендель доминантты деп атады. Ол жұп белгілердің ішінен: тұқымның сары түсі жасыл түске, тегістігі тұқым бұдырлығына, тұқым қабығының сұр түсі ақ түске, бойының биіктігі аласалығына қарағанда доминанттылық көрсететінін байқады. 1-будан ұрпақта көрінбеген белгілердіМендель рецессивті белгілер деп атады. Тұқым қуалауға талдау жасағанда 1-будан ұрпағы бірдей пішінді, бір типтес болғандықтан бұл құбылыс Мендельдің бірінші заңы деп аталады. Бұл заңды доминанттылық ережесі деп те атайды. Бұл адамға, барлық өсімдіктер мен жануарларға да тән жалпы құбылыс. Мендель зерттеген толық доминанттылықтан басқа, F1 будан белгілері аталық және аналық формалардың ешқайсысына толық ұқсамай, аралық сипатта болатын толық емес (толымсыз) доминанттылық және F1 ұрпақта аталық пен аналық белгілердің гетерозиготаларда бірдей мөлшерде көрінуі кодоминанттылық құбылыстары анықталған. Егер бұршақ өсімдіктердің 1-будан ұрпағы F1 өздігінен тозаңданса, онда олардың 2- F2 ұрпағында атасының да, анасының да белгілері байқалады. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|