Панмиксия— популяция немесе организмдердіңтіршілік топтары шеңберіндегі дарақтардың еркінбудандасуы. Панмиксияның қандай да бір дәрежесіөсімдіктер мен жануарлардың басым көпшіліктүрлеріне тән болады.
Эффект жағдайы – геннің генотиптегі орныменнегізделетін, аллелді емес гендердің өзараәрекеттесуінің бір түрі. Мысал – Rh-фактор (резус-фактор) нәруызының тұқым қуалауы. 85% еуропалықтарда резус-фактор болады (Rh+), ал 15% – болмайды (Rh-). Эритроциттік антиген – адам қанындағы резус-факторының атауы алғашрет макака – резустың қанынан алынғанэритроциттік антигенге ұқсас болуына байланыстыалынған. Резус-фактор хромосомада бірініңқасында бірі орналасқан үш доминантты гендермен(С, D, E) анықталады. Генотипі бірдей CcDDEeболатын екі адамда аллелді гендердің жұпгомологтық хромосомада орналасу вариантынабайланысты әртүрлі фенотип болады: Авариантында – Е антигені көп, бірақ антиген С аз; В вариантында – Е антигені аз, бірақ С антигенікөп. Rh антигенінің синтезі тығыз тіркескен үшжұп доминантты CDE гендерімен бақыланады, антигеннің болмауы cde рецессивті гендеріменнегізделеді. Резус фактор D және d анықтайтынгендері бойынша менделдеуші белгі сияқтыалынады. Rh+ қан тобы го-мозиготалы (DD) жәнегетерозиготалы (Dd) болуы мүмкін, ал Rh- тек гомозиготалы (dd) болады. Қалыпты жағдайдарезусі-теріс адамдарда меншікті антигенінеантидене түзілмейді, бірақ резус-оң қан құйғандатүзілуі мүмкін. Сондықтан қан құйған кезде мұныескеру керек.
122.Адамның экологиялық генетикасы. Индукцияланған мутациялық процесс. Патологиялық реакция. Популяциялардың гендікқорының өзгеруі. Целиакия.
Адамкың экологиялық генетихасы — мекен орта факторларының тұкым куалаушылыкха тигізетін әсерлерін зерттейді. Орта факторлары генотип кұрылымына және қызметіне екі түрлі эсер етуі мүмкін: 1)арнайы (спецификалык) факторлардың ағзаға эсер етуі салдарынан белгілі бір аллелвдер әрекетінін байқалуының өзгеруі; 2) даралардың жэне популяінялгрдын генетикалык материаддарыкык езгеруі.
Бірінші типті әсерлер жеке адамдар деңгейінде патологиялық реакциялардың (аурулардын), ал популяциялық деңгейде ортаға жаксы не нашар бейімделуі (адаптациялануы, жерсінуі) күйінде байқалуы ыүмкін. Орта факторлары әсерлерінен патологиялық аллельцердің фенопштік байкалуын экогенетякалық реакшзялар немесе экогенетикалық аурулар деп атайды.
Екінші типті әсерлерге — коршаган орта факторлары индукциялаган
мутациялык қүбылыс пен сүрыптауды жаткызамыз. Бүл екі қүбылыс
адамдардың түкым куалайтын өзгергіштігінің каркынынын жеке
дара және популяциялық денгейлерде айтарлықтай жоғарылауына
алып келеді.
Адамның экологиялық генетикасының негізі болып эволюция құбылысының жалпы биологиялық заңдылықтары саналады. Генотиптердін өзгеруі ағзаларын (популяцияның) фенопшінін өзгеруіне алып келеді, ал сүрыптау бірегей популяция генофондын қалыптастырады. Демек, бір биологиялық түрдің, сол сияқты адамдардын, эволюциясы — онын генотиптерінің эволюциясы болып табылады.
Эволюция күбылысынын негізі болып саналатын өзгергіштіктің бірден-бір көзі мутациялар. Биологиялық түрлердін манызды және түрақты сипаттамаларының бірі — нақтылы орта жагдайларында олардьщ мутациялық күбылысыкын түрақты және оптимальды деңгейде болуы.
Тұкым қуалаушылык ерекшеліктеріне карай коршаган орта популяциялардын не даралар тобынын сүрыпталуына, тірі калуына.
«гүлденіп» дамуына алып келеді. Биологиялық түракты түрлерде мутациялық қүбылыс пен сүрыптау арасында үнемі тепе-теңдік байкалып түрады.
Бүрын «үнсіз» күйде болып келген гендердің жаңа экологиялық факторлар әсерінен активтенуін — факторлардың экогенетикалык әсері деп атайды. Ағзаның экогенетикалык реакцияларының көптүрлілігінің бірден бір көзі болып төмендегілер саналады:
-биотрансформация үдерісіне қатынасатъш метаболизм гендерінін полиморфтық эффектгері;
-кейде индуктор, кейде ингибитор не субстрат болып табылатын қоршаған орта факторлары;
-күнделікті жүзеге асатын «қоршаған ортагендер», «ген-генә арасындағы көптеген әрекеттесулер формалары;
Осы эрекеттесулер жэне факторлар әсерлерінін көптүрлілігін зерттеу - экогенетика гылымының міндеті болып саналады.