91. Геккельдің биогенетикалық заңы. Ұрық жапырақшалары. Эктодерма. Мезодерма. Эндодерма

Медициналық генетика. Міндеттері. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын жануарларда модельдеу. Скрининг. Медициналық-генетикалық кеңес беру

жүктеу/скачать 218,5 Kb. бет 7/74 Дата 22.06.2023 өлшемі 218,5 Kb. #102968

100. Медициналық генетика. Міндеттері. Адамның тұқым қуалайтын ауруларын жануарларда модельдеу. Скрининг. Медициналық-генетикалық кеңес беру. Медициналык генетика ( немесе адам генетикасы, клиникалық генетика, генопатология) – медицина саласы, адамдардың әртүрлі популяциясындағы тұқым қуалау мен өзгергіштік құбылыстарын, қалыпты және патологиялық белгілері, көріністері мен дамуының ерекшеліктерін, аурудың генетикалық бейімділігі мен қоршаған орта жағдайларына тәуелділігін зерттейтін ғылым. Генетикалық кеңес – бұл генетикалық ауытқулары бар немесе қауіпті адамдарға ақпарат пен қолдау көрсететін медициналық қызмет. Медициналық-генетикалық кеңес: 1) диагноз (клиникалық, биохимиялық, кариотиптеу, ДНҚ талдауы); 2) отбасылық тексеру; 3) Шежіре құрастыру; 4) Шежіре талдау; 5) Алдын алу және емдеудіжоспарлау. Генетик дәрігер отбасына тұқым қуалаушылықтың генетикалық қауіптілік дәрежесін, перинатальды диагноздың табиғатын түсіндіреді және бала туу туралы дұрыс шешім қабылдауға көмектеседі. Медициналық генетик дәрігердің кеңес беруі шектеулі, ал төмендегі жазылған тізімі бойынша шешімді тек ата-ана ғана қабылдай алады: а) ерлі-зайыптыларға балалы болмауға кеңес; в) әйелге жүктілікті жалғастыруға немесе тоқтатуға; д біреуге генетикалық ауруларға генетикалық тексеріс өту туралы айту. Алдын-алу тұрғысынан барлық тұқым қуалайтын патологияларды 3 категорияға бөлуге болады: қайта пайда болған мутациялар (бұл бірінші кезекте анеуплоидиялар мен доминантты мутациялардың ауыр формалары); алдыңғы ұрпақтан берілген (гендік те, хромосомалық та); тұқым қуалау бейімділігімен жүретін аурулар. Тұқым қуалайтын патологиялардың алдын-алудың 3 түрін ажыратады. Біріншілік алдын-алу деп науқас бала туылуын ескерту, жүктілікті жоспарлау жəне адамның өмір сүру ортасын жақсарту. Бала туылуын жоспарлауға 3 негізгі позиция жатады: - əйелдер үшін 21-35 жас аралығы болып табылатын оптималды репродукциялық жас (бұдан ерте немесе кеш жүктіліктер туа біткен патологиялар жəне хромосомалық аурулары бар бала туылуының ықтималдығын жоғарылатады); - тұқым қуалайтын жəне туа біткен патология қатері жоғары болған жағдайларда бала туудан бастарту (науқастардың туылғанға дейінгі диагностика, емдеу, адаптация жəне реабилитация жасаудың нəтижелері болмаған жағдайда); - қандас туысқандар арасындағы некеде немесе патологиялық генді гетерозиготалы тасымалдаушы екі адам арасындағы некеде бала туудан бастарту. Адамның өмр сүру ортасын жақсарту негізінен қоршаған ортада мутагендер мен тератогендер мөлшерін қатаң бақылау жолымен қайта пайда болатын мутациялардың алдын-алуға бағытталуы керек. Бұл соматикалық генетикалық аурулардың (туа біткен даму ақаулары, қатерлі түзілістер, иммундық тапшылықтар жəне т.б.) барлық тобының алдын-алуда əсіресе маңызды. Екіншілік алдын-алу ұрық ауруының жоғары ықтималдығында немесе пренаталды диагностикаланған ауруда жүктлікті үзу. Тек ə келісімімен ғана жүктілікті үзуге болады. Эмбрионның немесе ұрықтың элиминациясының негізі тұқым қуалайтын ауруы болып табылады. Жүктілікті үзу – ең дұрыс шешім емес, бірақ көптеген ауыр жəне өліммен аяқталатын генетикалық ақаулардың жалғыз тəжірибелік қажетті əдісі болып табылады. Тұқым қуалайтын аурулардың үшіншілік алдын-алуы деп патологиялық генотиптер көрінісін коррекциялауды түсінеді. Патологиялық генотипте қалыпты фенотип алуға ұмтылатындықтан мұны қалыпты көшіру деп те атауға болады. Үшіншілік алдын-алу тұқым қуалайтын аурулар кезінде де, тұқым қуалауға бейім аурулар кезінде де қолданылады. Оның көмегімен патологиялық үдерістің толық қалыптасуына немесе айқындылық дəрежесін төмендетуге қолжеткзуге болады. жүктеу/скачать 218,5 Kb. Достарыңызбен бөлісу: