А. Р. Рустенов, Н. Ж. Елеугалиева генетика практикумы
Есеп 11. Ағзаның генотипі CcХ
жүктеу/скачать 4,96 Mb. Pdf көрінісі
|
Rystenov A.R., Eleygalieva N.J. Genetika praktikymy 2016 (1)
- Бұл бет үшін навигация:
- Қажетті құрал – жабдықтар
| Есеп 11. Ағзаның генотипі CcХ
D Х d . Қандай гаметалар және қандай қатынаста шығады, егер мейоздың 1-ші бөлінуінде ағзаның аутосомалары ажырамаса, ал жыныс хромосомаларының екіншісінде ажырамаса? 7.3. Популяциялық әдіс Жұмыстың мақсаты: Тұқым қуалайтын ауруларды және генетикалық ахаулардың таралу жиілігін популяциялық әдіс арқылы зерттеу. Қажетті құрал – жабдықтар: Кесте, оқулықтар, әдістемелік нұсқаулар. Жұмыстың мазмұны: Бұл әдіс арқылы: 1. Популяциядағы белгілі бір генотиптің не аллельдің таралу жиілігін анықтайды; 2. Болашақ ұрпақтарда нақтылы фенотиптің дамуын болжауға; 3. Рецессивті аллельдердің гетерезиготалы күйінде тасымалдау жиілігін есептеуге болады. Ол үшін Харди – Вайнберг заңы қолданылады: 1. p + q = 1 2. p 2 + 2pq + q 2 = 1 p – доминантты аллельдің жиілігі; q – рецессивті аллельдің жиілігі; p 2 – доминантты гомозиготалылар жиілігі; 2pq – гетерозиготалылар жиілігі; q 2 - рецессивті гомозиготалылар жиілігі; Осылайша гемоглобин генінің кейбір елдердегі жиілігі анықталған. Мысалы, Белорусияда HbS гені бойынша гомозигаталы адамдар кездеспесе, Батыс Африка елдерінде оның жиілігі: Камерунда 25% – ға тең Танзанияда 40% дейін өзгеріп отырады. Әр түрлі географиялық аймақтарда гендердің таралу ерекшеліктерін зерттеп түрліше этникалық топтардың шығу тегін және олардың миграциялануын, жеке адамдардың тұқым қуалайтын ауруларымен ауыру деңгейін анықтауға болады. Медцинада популяциялық - статистикалық әдіс адамдардың арасындағы тұқым қуалайтын ауруларды қалыпты немесе патологиялық гендердің жиілігін және әртүрлі елді мекендер мен қалалардағы адам популяциясындағы генотиптер мен фенотиптерін зерттеу үшін қолданылады. Сонымен қатар бұл әдіс тұқым қуалайтын және орта факторларының адамда көптеген белгілер 136 бойынша фенотиптік полиморфизм тудыруға әсерін және құрылымы жағынан әртүрлі популяциядағы тұқым қуалайтын аурулардың таралу заңдылықтары мен олардың келесі ұрпақтарда болу жиілігін зерттейді. Негізіне Харди - Вайнберг қалыптастырған заңдылық жататын бұл әдістің мәні әртүрлі популяциялық топтардағы гендер жиілігі мен генотиптерді зерттеуде жатыр. Ол адамдағы полиморфизм деңгейі мен гетерозиготалықтың жиілігі туралы қажетті ақпарат бере алады. Популяцияларда көбінесе гетерозиготалы жағдайдағы рецессивті аллельдер жиірек кездеседі. Ол әр түрлі тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуына ықпал етеді және туыстық некелесуде оның саны арта түседі. Мутация бірнеше ұрпаққа беріле алады. Ол популяциядағы полиморфизмнің негізіне жататын генетикалық гетерогенділікке алып келеді. Ал көлемі ірі популяцияларда еркін түрде некелесу болатындықтан аллельдердің жиілігі өзгере бермейді. Бұл әдіс бойынша жүре пайда болатын немесе тұқым қуалайтын ауруларға себеп болатын гендердің таралу жиілігі зерттелінеді. Гендердің таралу жиілігін зерттеудің адамда болатын тұқым қуалайтын аурулардың таралуына талдау жасау үшін маңызды. Бұл әдіс жеке адамның генотипі емес, популяциядағы қандай да бір аллельді тасымалдап жеткізушінің мөлшерін және әр алуан генотиптердің пайыздық арақатынасын айқындауды зерттейді, яғни тектік қорының құрылымын анықтайды. Тектік қор – генотиптердің белгілі жиілігін сипаттайтын барлық гендер популяциясының жиынтығы. Зерттеулердің нәтижесінде адамның әр түрлі популяцияларында патологиялық гендердің таралу жиілігі әр түрлі болатыны белгілі болды.Адам популяциялары бір-бірінен бірқатар белгілер – а) географиялық тіршілік жағдайларымен, б) экономикалық даму дәрежесімен ерекшеленеді. Гендер таралуына байланысты екі топқа бөлінеді: біркелкі тараған гендер және нақтылы бір адам популяциясында кездесетін гендер. Мысалы, орақ тәрізді жасушаның анемиясы. Қандағы эритроциттер пішінінің өзгеруіне байланысты туатын бұл ауру әдетте Африка, Жер Орта теңізі маңындағы халықтарда жиі кездеседі. Бұл аурумен ауырған адамның қанындағы эритроциттер “орақ” пішінді болады (55 сурет). Аурудың аты осыған байланысты аталған. Бұл аурудың зардабы орақ пішінді эритроциттер оттекті тасымалдау қасиетінен айырылады немесе өте нашар тасымалдайды. Американдық ғалым Л.Полинг осы аурумен ауыратын адамның жасушасы мен дені сау адамның жасушасының гемоглобиндерінің бірінші деңгейдегі молекулалық құрылымын зерттеген. Ауру адамның гемоглобинінің құрамындағы аминқышқылының тізбегіндегі алтыншы орында тұрған “глутамин қышқылының ” орнын “валин” басқанын анықтаған. 137 а) сау адамның, ә) ауру адамның гемоглобинінің эритроциттері 55 сурет. Адамның эритроциттері Міне, бұл аурудың туу себебі гемоглобин құрамындағы бір ғана аминқышқылының орын ауыстыруына байланысты екендігі осы тізбектен көрініп тұр. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариам және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын жасушасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Рона өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Түрлі патологиялық ауруларды анықтайтын рецессивті гендер көпшілік жағдайда гетерозиготалы күйде болғандықтан байқалмайды. Ал, изоляттар деп аталатын шағын популяцияларда жиі болып тұратын туыстық некеге байланысты гендер гомозиготалы күйге көшіп, фенотиптік көрініс береді. Мұндай отбасыларында балалардың өлі тууы немесе туған балаларда түрлі кемістік белгілерінің болуы байқалады. Осындай жағдайдың қалыптасуына алып келетін себептердің ішінде миграцияның болмауын атаса болады, тұқым қуалайтын ауруларды алып жүретін гендер мөлшері бұл жағдайда артады. жүктеу/скачать 4,96 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|