29. Балада коллаген синтезінің бұзылысынан дәнекерлеуші ұлпаның өте қатты созылыңқылығы, бет терісі, шынтақ, тізе, бұғана аймағы, қанталау байқалады. Берілген тізімнің ішінен қайсы ауруды болжауға болады?
Дюшен синдромы
Элерса Данло синдромы+
Крузон синдромы
Беккер синдромы
Нунан синдромы
30. Қан ұйымайтын ауру қалай аталады:
менингит;
дальтонизм;
гемофилия+
гастрит;
мешел.
31. Дәнекерлеуші ұлпаның бұзылысымен байланысты гендік ауруды атаңыз?
нейрофиброматоз
фенилкетонурия
муковисцидоз
Марфан синдромы+
миодистрофия
32. Жүйке жүйесінің зақымдалуымен туындайтын, зат алмасу ауруын атаңыз:
А. Даун
В. Фенилкетонурия+ С. Шерешевский
D. Диабет
Е. Картагенер
33. Кандай органоидтың дефектісінің нәтижесінде жүйке жүйесінің бұзылысымен Гурлер ауруы дамиды:
А. Лизосоманың+ В. Центриолдің
С. Пероксисоманың
D. Гольджи кешенесінің
Е. Эндоплазмалық тордың
34. Муковисцидоз (шырышты фиброз) — сыртқы секреция бездерінің зақымдалуымен, тыныс алу, асқорыту органдарының функцияларының ауыр бұзылысымен сипатталатын ауру, бұл немен байланысты:
A. ферменттік алмасу бұзылысымен
B. ақуыз алмасуының бұзылысымен + C. дәнекерлеуші ұлпа компоненттерінің ыдырауы мен биосинтезінің дефектілерімен байланысты
D. иондық канал ақауларымен
E. белгісіз биохимиялық ақаулармен
35. Х-тіркескен рецессивті ауруларға барлық сипаттамалар тән, бірақ мынадан басқасы:
A. Әдетте ер адамдар зақымдалады
B. Ауру ер адамның барлың фенотиптік сау қыздары гетерозигаталы таратушылар болып табылады.
C. Гетерозиготалы аналардың ұлдарының ауру мен сауларының арасында 1дің 1 ге арақатынасына тең.
D. Ауру ерлер мен әйелдерде бірдей кездеседі + E. Ауру ерлер патологиялық аллельдерін барлық қыздарына таратады, бірақ ұлдарына таратпайды
36. Фенотиптік дені сау ата аналарда қандай типті тұқым қуалау аурулары бар балалар туылуы мүмкін: A. Аутосомды доминантты B. Рецессивті У хромосоммен байланысқан