10. Хромосомалық аурулардың ішінен моносомия синдромын көрсетіңіз:
Даун синдромы
Патау синдромы
Шерешевский-Тернер синдромы+
Марфана синромы
Клайнфельтер синдромы
11. Келесі белгілер қандай хромосомалық синдром үшін тән: жынысты пісіп жетілуге дейін дамуы қалыпты, аталық бездерінің және екінші жыныс белгілерінің дамымауы, бойы ұзын, түктері әлсіз, бедеулік:
Даун синдромы
Патау синдромы
Эдвардс синдромы
Клайнфелтер синдромы+
Тернер-Шершевский синдромы
12. Аурудың келесі клиникалық белгілері сипатталған: мойны қысқа - қанат тәрізді қатпарлы, табан, тізе, қолдары ісінген, мектеп жасында екінші жыныс белгілері және өсуі артта қалды. Осы белгілер қандай хромосомалық синдром үшін тән?
Даун синдромы
Патау синдромы
Эдвардс синдромы
Клайнфелтер синдромы
Тернер-Шерешевский синдромы+
13. Медико – генетикалық кеңес беруге жүктілігі 16 апта, 40 жастағы әйел келді. Туылатын баласында хромосомалық патологияға қауыпі бар. Бұл жағдайда дәрігер-генетик қандай диагностикалау әдісін қолданады?
биохимиялық әдісті
егіздік әдісті
популяционды – статистикалық
цитогенетикалық әдісті+
клиникалы – генеалогиялық
14. Адамның хромосомалық ауруларын диагностикалау кезіндегі инвазивті емес әдісті көрсетіңіз?
плацентаның биопсиясы
15. Балада келесі клиникалық көріністер байқалады: тремор, ұстамалар, микроцефалия, ақыл-ойдың кемістігі,«тышқан иіс». Берілген тізімнің ішінен қайсы ауруды болжауға болады?
галактоземия
талассемия
фенилкетонурия+
муковисцидоз
нейрофиброматоз
16. Молекулярлық биология лабараториясында ауру баланың жасушасын зерттеу кезінде, трансмембраналық көшірілуде реттеуші генде бұзылыстар табылған. Нәтижесінде балада жасушалық мембраналар арқылы Cl – және Na + иондарының тасымалдануы бұзылған. Ауру балада қандай патологияны диагностикалауға болады?
нейрофиброматоз