Альпорт синдромы
Есту қабілетінің төмендеуі
жүктеу/скачать 3,54 Mb.
|
альпорт синдромы
- Бұл бет үшін навигация:
- Лейомиоматоз
- Көздің өзгеруі
- Басқа ауытқулар
| Есту қабілетінің төмендеуі
Alport синдромы есту қабілетінің төмендеуіне әкелуі мүмкін, дегенмен кейбір науқастарға әсер етпейді. Alport синдромымен ауыратын науқастардың естуі туылған кезде қалыпты жағдай. Зақымдалған науқастардың есту қабілетінің жоғалуы біртіндеп дамиды, әдетте бүйрек функциясы қалыпты болған кезде, бірақ айтарлықтай протеинурия бар. Алайда кейбір науқастарда есту қабілетінің төмендеуі бүйрек функциясы жоғалғаннан кейін ғана байқалады. Ертедегі өзгерістер жоғары жиіліктегі дыбыстарды есту қабілетінің төмендеуіне, «жоғары тонды есту қабілетінің төмендеуіне» әсер етеді. Бұл күрделене түседі және төменгі жиіліктерге де әсер етеді. Alport синдромында есту қабілетінің жоғалуы әдетте толық болмайды; есту құралдарын қолданған кезде жақсы қарым-қатынас әрдайым мүмкін болады. Лейомиоматоз Альпорт синдромымен ауыратын кейбір отбасыларда өңештің және трахеобронхиалды ағаштың диффузды лейомиоматозы байқалды. Симптомдар әдетте кеш балалық шақта пайда болады және оларға дисфагия, тамақтан кейінгі құсу, астыңғы немесе эпигастрийдегі ауырсыну, қайталанатын бронхит, ентігу, жөтел және стридор жатады. Лейомиоматоз компьютерлік томография (КТ) сканерлеу немесе магниттік-резонанстық томография (МРТ) арқылы расталады Көздің өзгеруі Көздің әртүрлі ауытқулары жиі кездеседі, соның ішінде lenticonus, кератоконус, катаракта ішіндегі торлы қабықшалар макула және орта периферия.Бұл сирек көру қабілетіне қауіп төндіреді. Лентиконусты (конус тәрізді линза) катаракта сияқты линзаны ауыстыру арқылы емдеуге болады. Жеңіл кератоконусты қатты, склералды, шошқа немесе басқа арнайы медициналық құралдармен басқаруға болады линзалар; прогрессивті жағдайларды роговицы коллагенінің кросс байланыстыруымен тоқтатуға болады; және ауыр жағдайлар қажет болуы мүмкін роговицы трансплантациясы. Басқа ауытқулар Қолқа диссекциясы ерте басталған ауруы бар науқастарда өте сирек сипатталған.[Лейомиома, өңеш пен әйел жыныс жолына әсер ететін тегіс бұлшықеттің ісіктері, іргелес жатқан сирек қабаттасу синдромында пайда болуы мүмкін. Диагноз
Зәр сыналады. Диагноз зәрде қан бар адамдарға ұсынылады, әсіресе есту немесе көру бұзылысы немесе отбасында созылмалы бүйрек ауруы бар. Бүйректің биопсиясы жасалады. Кейде тері биопсиясы Альпорт синдромы бар отбасы мүшелері бар адамдарға да қажет. Генетикалық тест әдетте отбасында бүйрек ауруы бар адамдарға ұсынылады. жүктеу/скачать 3,54 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|