Заболевание
|
Основные дифференцирующие признаки
|
Тип
наследования
|
Сроки манифестации
|
Клинические проявления
|
Рентгено-
логические признаки
|
Обменные нарушения
|
Рахит детей раннего возраста (классический)
|
В 3-6 мес
|
· Костные деформации, обусловленные остеомаляцией и гиперплазией остеоидной ткани
· гипотония мышц, слабость связочного аппарата
· умеренные вегетативные расстройства
|
· «Блюдцеобразные» расширенные метафизы
· отсутствие четкой линии предварительного обызвествления
· остеопороз
|
В крови:
уровень фосфора умеренно снижен, кальция — снижен или в норме, активность фермента щелочной фосфатазы повышена
|
Мульти-
факториальное заболевание
|
Витамин-D-зависимый рахит
|
В 3-6 мес
|
Выраженные костные деформации, характерные для «цветущего» классического рахита:
• варусные деформации нижних конечностей
• отставание росто-весовых показателей
• выраженная задержка моторного развития
• изменения центральной нервной системы: нарушение сна, раздражительность, плаксивость, снижение аппетита, потливость
|
• Системный остеопороз
• выраженное истончение кортикального слоя
• рахитические изменения метафизов и эпифизарной линии предварительного обызвествления
|
• В крови: уровень фосфора снижен или в норме, кальция — резко снижен, активность щелочной фосфатазы резко повышена
• генерализованная пераминоацидурия
|
Аутосомно-рецессивный
|
Витамин-D-резистентный рахит (фосфатдиабет)
|
В 1-1,5 года
|
• быстропрогрессирующие варусные (0-образные) деформации ног, нарушение походки, «рахитические четки, браслеты»
• низкорослость при нормальной массе тела
|
•Грубые бокаловидные деформации метафизов искривления и утолщения длинных трубчатых костей за счет одностороннего (медиального) утолщения коркового слоя периоста
•грубый трабекулярный рисунок кости
|
• В крови:
уровень фосфора снижен, кальция –в норме, активность щелочной фосфатазы повышена
• фосфатурия
|
Доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
|
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони
|
В 1-2 года
|
• Смешанные (Х- и 0-образные) деформации ног
• отставание росто-весовых показателей
• беспричинные подъемы температуры
• полиурия, полидипсия
• мышечные боли
• артериальная гипотония, обменные нарушения в миокарде
• увеличение печени
• запоры
|
• Выраженный остеопороз
• трабекулярная исчерченность в дистальных и проксимальных отделах диафизов
|
• В крови:
уровень фосфора снижен, кальция — снижен или в норме, калия и натрия снижен
• стойкий мочевой синдром
• глюкозурия
• генерализованная гипераминоацидурия
• нарушена аммониоацидогенетическая функция почек
|
Аутосомно-рецессивный
|
Почечный тубулярный (канальцевый) ацидоз
|
В 5-6 месяцев –2-3 года
|
• Выраженное отставание росто-весовых показателей
• мышечная гипотония вплоть до адинамии, мышечные боли
• «рахитические» костные деформации и вальгусная деформация ног
• раздражительность, плаксивость, потливость, нарушение сна
• артериальная гипотония, изменения в миокарде
|
• Общий системный остеопороз
• расширенные метафизы с нечеткими контурами и отсутствием зоны предварительного обызвествления
• концентрическая атрофия кости
• нефрокальциноз
|
• В крови: уровни фосфора, кальция, калия и натрия снижены
• мочевой синдром
• кальциурия
• снижена ацидогенетическая функция почек
|
Аутосомно-рецессивный
|
Несовершенный остеогенез
|
На первом году жизни
|
• Множественные костные переломы со смещением
• отставание росто-весовых показателей
• голубые склеры, синеватая кайма на зубах
• в более старшем возрасте — отосклероз, ухудшение слуха
|
• Выраженный остеопороз
• истончение кортикального слоя кости
• переломы с различной степенью консолидации
• нормальные границы между эпифизом и диафизом
|
В крови:
кальций и фосфор — в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме
|
В большинстве случаев аутосомно-доминантный, при врожденных формах — аутосомно-рецессивный
|
Хондродистрофия
|
На первом году жизни
|
• Укорочение рук и ног при нормальной длине туловища, кисть в виде трезубца, поясничный лордоз
• кожные складки над суставами
• задержка в развитии статокинетических функций
|
Длинные трубчатые кости укорочены, интенсивно «затемнены», головки их увеличены, грибовидно вздуты, утолщены
|
В крови:
кальций и фосфор –в норме, активность щелочной фосфатазы — в норме
|
Встречаются формы с аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным типами наследования
|
Гипофосфатазия
|
На первом году жизни
|
• Шаровидная форма черепа, гипофосфатемия (краниотабес)
• выраженные «рахитические» костные деформации
• отставание в росте
• гипотония мышц
• отставание в развитии статокинетических функций
|
• Системный резкий остеопороз, кости почти не контурируются
• широкие «светлые» метафизарные пространства с короткими цилиндрами окостеневших диафизов и узкими эпифизарными полосками
|
В крови: уровни кальция и фосфора повышены или в норме, активность щелочной фосфатазы снижена
|
Аутосомно-рецессивный
|
