Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
- Бұл бет үшін навигация:
- Патогенезi.
| 7.2. МУКОВИСЦИДОЗ
Термин латын сөзі «mucus» шырышқа байланысты, «viscidus» – тұтқыр деген сөздерінен шыққан. Муковисцидоз – өте жиі моногенді ауру, CFTR (трансмембрандық реттеуші белок) гені мутациясына байланысты, патогенезінің негізі – экзокринді бездердің маңызды мүшелер мен жүйелер бұзылысы; ағымы мен болжамы ауыр. Муковисцидоз тұқым қуалайтын аутосомды-рецессивті, популяциядағы жиі кездесетін ауру. Аурудың прогредиентті ағымы соңынан өлімге әкелуі немесе кейбір науқастарды мүгедектікке әкелуі бұл дертке қоғамдық мән береді. Патогенезi. 1989 ж. муковисцидоз генi ашылып (Коmmens I. et al.), сосын құрамы анықталды: 27 экзоннан тұрып, 250 мың жұп нуклеотидтердi қамтитын, 7-ші хромосоманың ұзын иығының ортасында орналасқан. Ген мутациясының салдарынан белоктын құрамы мен қабылетi бұзылады (шартты түрдегi атауы – муковисцидоздың трансмембранды реттегiші; ұйкы безi, iшек, бронх-өкпе жүйесi, урогениталдық жолдың тысқа шығар өзектерiн жабатын эпителиалдық клеткалары мембранасының апикалды бөлiгiнде орналасады; бұл жасушалар мен жасушааралык сұйық арасындағы электролиттiк тасымалды (негiзiнен хлоридтiк) реттейдi. Соңғы зерттеулерге карағанда муковисцидозда тек өткiзгiштiк емес, жасушаларда Сl ионының түзiлiсi де азаятын көрiнедi. Дерттi белоктың жасуша мембранасьнда хлор каналының белсендi рөлiн атқара алмауынан хлор иондары клетка iшiнде қалады. Осынын салдарынан шығарушы өзектер iшiнде электр потенциалы өзгередi, бұдан клетка iшiне Мg иондары көптеп енедi (насос ретiнде) – перицеллюларлық су компоненттерi көптеп «сiнiрiледi» (Dеаn Т. еt аl., 1993). Салдары – аталған тысқы секреция бездерiнде секрет қоюланып, шығуы қиындайды – осыдан көп ағзаларда екiншiлiк езгерiстер туындайды, әсiресе ең көрнектiсi – бронх-өкпе жүйесiнде байқалады. Сонғы аталған өзгерiстер кесел сипатында басты орын алады, науқастардық 95%-да бұл кесел ағымы мен болжамын анықтайды. Әдетте, науқастарда алғашқы апталардан-ақ жөтел, тұншығу ұстамалары, кейде құсу байқалады. Жөтел көбiне түнде күшейедi. Бұл белгiлер мукоцилиарлық тасымалдың бұзылысымен байланысты. Гиперсекреция мен аса тұтқыр қақырық қабаттасуы бронх клиренсi бұзылысынан мукоцилиарлық жетiспеушiлiкке әкелiп, кiшi тыныс жолдарында қақырық iркiлiсi туындайды. Бронхтардағы қабыну үдерiсiнiң алдында аңқа, көмей, кеңiрдек-тiң вирустық бұзылысы болуынан жылтылды эпителий клеткалары қирап, бакте- риальды флораға жол ашады. Дерт айналып дамиды: обструкция – кабыну-қақырыктың аса мол секрециясы. Мукостаз бен созылмалы бронх инфекциясы қайталамалы респира- торлық эпизодтар фонына айналады: бронхиолиттер, бронхиттер, пневмониялар дамиды. Қақырық пен бронх-альвеолярлық лаваж сұйығына интерлейкин-8 (басты көзі – альвеолярлық макрофагтар), комплементтің С5а компоненті мен лейкотриен В4, басқа 465 цитокиндер-ИЛ-1, ИЛ-6, ТНФ-α көп, бұлар муковисцидозбен науқастардың қабыну процессінде маңызды орын алады. Осымен қатар, ИЛ-10 кемiстiгi анық болады. Бронхтар бойында көп мөлшерде нейтрофильдер жиналып, қақырық тұтқырлығын артырады. Нейтрофильдiк эластазаның орасан мөлшерiнен антипротеазалар жұмысы тежелiп, тiкелей және тұрақты бронх қарқасының эпителийi мен құрам бөлiктерi қирайды, бұл мукоцилиарлық қабылеттi онан әрi ұшықтырып, бронхэктаздар қалыптасуына икемдейдi. Муковисцидозда айқын патоморфологиялық бұзылыстар ұйқы безі, ішек, бауыр, өсіп-өну жүйесіне тән болып келеді. Клиникалық сипаты әрқилы, ол баланың жасы, түрлі мүшелер мен жүйелердің бұзылыстарының деңгейіне, кеселдің ұзақтығы мен асқынуларына, ем тиімділігіне байланысты. Кесел бірнеше түрге бөлінеді: - Аралас, асқазан-ішек жолдары мен бронх-өкпе жүйесінің бұзылысы (75-80%). - Өкпелік түрі (15-20%); - Ішектік түрі (5%). Муковисцидоздың типтік түрі біртіндеп басталады, кейде обструктивті бронхиттің созылмалы түріне ауысады. Сиректеу, көбінесе сәбилерде, жедел пневмониямен басталып, рецидивті ауыр ағым алады. Муковисцидоздың бронх-өкпе түрінің алғашқы белгілеріне енжарлық, өңінің қуқылдануы, тәбеті қалыпты болса да салмақ қоспау жатады. Кейде өмірінің алғашқы күндерінен бастап жөтел байқалып, бірте-бірте күшейіп, көкжөтел тәрізденді. Жөтел цианоздың, ентігіудің дамуымен білінседе, әдетте, апноэ байқалмайды. Қақырық алғашқыда ақшыл болады, бірте-бірте тұтқырлығы артып, кілегейлі іріңді болады, дерт салдарынан өкпеде тез арада орны толмайтын өзгерістер дамиды. Бронх-өкпелік процесстің өршулері бронхиолиттік немесе пневмониялық (сиректеу) сипат алуы мүмкін. Өршу ЖРВИ немесе микоплазмалық инфекцияда байқалады. Пневмония ошақтары, эмфизема, ателектаз, пневмосклероз белгілерi муковисцидозға тән ала-құла клиникалық және рентгендік сипат бередi. Өкпелiк процесс әрқашан екi жақты болып келеді. Пневмонияның созылыңқы ағымы, абсцесске ауысуы сирек болмай, бронхоэктаздардың дамуы ерте байқалады. Синуситтер муковисцидоздын барлық дерлiк түрлеріне тән. Жасөспірімдер мен ересктерде мұрын полиптерi жиi анықталып, операциядан кейін қайта рецидив бередi. Бiрте-бiрте гипоксия күшейедi: тыныш кезде, ентiгу, цианоз, тахикардия байқалады. Өкпелiк жүрек, өкпе және жүрек жетiспеушiлiгi көріністерi дамиды. Қол-аяқ саусақтарының жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|