Цистинурия –
цистин және құрлымы жағынан сәйкес келетін лизин, орнит,
гомоцистин, дисульфидцистин, аргининнің зәрмен көп бөлінуімен білінетін, аутосомды-
рецессивті тұқым қуалайтын ауру
. Цистин организмде метиониннен түзіледі. Физикалық
дамудың
қалыс қалуы, лейкоцитурия, протеинурия байқалады.
Жиі пиелонефриттің
қосылуымен, нефрокальциноз дамиды. Нефробиопсия және зәрді микроскопиялық
тексеруде цистин кристалдарының бөлінуіне негізделеді.
Емі
–
диетасында аминқышқылдарға
бай тағамдарды шектеу, мембрана
тұрақтандыратын дәрілер тағайындау.
Глицинурия –
айқын глицинурия (1 г-нан жоғары) және бүйрек түтікшесінде
бүйрек реабсорбциясың бұзылуымен аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын ауру.
Клиникасына
тұрақты лейкоцитурия, нефролитиаз тән. СБЖ дамиды. Торлы қабат
дегенеративті және атрофиялық түріндегі көздің зақымдануы кездеседі. Арнайы
емі
жоқ.
Диетасында оксалаттарға бай тағамдар енгізіледі: қою шәй, какао, шоколад, қызыша,
жапырақты жасыл көкөністер (спаржа, шпинат,
кресс-салат, қымыздық, ақжелкен),
қызанақ, қара қарақат, итмұрын; сүтті шектейді.
Иммуноглицинурия (Жозеф синдромы) –
аминқышқылдардың түтікшенің
тасымалдануының бұзылуымен аутосомды-рецессивті түрде тұқым қуалайтын ауру
.
Клиникасында құрысу, естудің төмендеуі, психомоторлық
және жыныстық дамудың
кідірісі, нефролитиз, протеинурия, болып, СБЖ дамиды. Арнайы емі жоқ.
Достарыңызбен бөлісу: 
