Емдеу және алдын алу.
Арнайы емі жоқ. Ноотропты және тамырға әсер ететін
дәрілер қолданылады. Тәрбие жұмысы маңызды болып келеді, айтарлықтай әлеуметтік
бейімделуге қол жеткізуі мүмкін.
Жасы 45 асқан барлық жүкті әйелдерге құрсақ ішілік кариотиптеу жүргізу керек. Ол
аномальды кариотип анықталған жағдайда жүктілікті үзу мәселесі шешіледі. Даун
синдромының транслокациялық түрі анықталса, келесі балаларда осындай аурудың
байқалу қаупін анықтау үшін ата-анасынада кариотиптеу жүргізу керек.
Диспансерлік бақылау
невролог және педиатрмен жүргізіледі. Аутосомның сандық
өзгерісі осы синдроммен шектелмейді, аберрацияның басқа түрлерінде науқас балалар
өмір сүре алмайдыда анасы құрсағында немесе туғаннан кейін біраздан соң өліп кетеді.
16.2. ХРОМОСОМНЫҢ ХХY СИНДРОМЫ
Хромосомның ХХY синдромы
(Клайнфельтер синдрмы, 47, ХХY)
жыныстық
хромосоманың зақымдалуының клиникалық үлгісі болып келеді.
Ер балаларда ең
болмағанда бір Х хромосоманың артық болуымен сипатталады. Ол олардың жыныстық
жетілуінің бұзылуына әкеледі. Алғаш рет 1942 жылы Клайнфельтер клиникалық тұрғыдан
суреттеген. Популяциялық жиілігі ер адамдарда 1:1000 құрайды.
Этиологиясы.
Әдетте көбіне ата-аналары гаметаларында жыныстық хромосоманың
дұрыс бөлінбеуі байқалады. Әшекейлік түрілеріде, мысалы 47, ХХY/ 46, ХY, орын алуы
мүмкін.
Достарыңызбен бөлісу: 
