Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы



Pdf көрінісі
бет809/979
Дата26.09.2024
өлшемі16,27 Mb.
#145799
1   ...   805   806   807   808   809   810   811   812   ...   979
Байланысты:
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы

Гермафродитизмнің емі
– бірінші кезекте белгілі бір жынысқа тиістілікті таңдау
қажет. Әйелдің жалған гермофродитизмнің барлық түрінде әйел жынысын таңдау күмән
туғызбауы керек. Бүйрек үсті безінің қыртысының туа пайда болған дисфункциясында
адекватты және дер кезінде кортизол дәрілерімен емді бастау өзгерістердің алдын алып
және анабезінің одан әрі физиологиялық қалыптасуын жақсартады.
Еркектердің жалған гермафродитизмде сыртқы гениталидің андрогенизациясының
деңгейіне байланысты жынысты таңдау әрқашан қиын болып келеді. Жыныс мүшесінің
кавернозды денесінің қанағаттанарлық дамуында, еркек жынысын таңдайды және
гениталидің маскулиндеуші пластикасын жасайды.
Жыныс мүшесінің күрт жетілмеуінде және тестикул дисгенезиясында, тестикулярлы
феминизациясында атабездің алып тастап, әйел жынысы таңдалады. Эстроген-
прогестеронды дәрілері 12-13 жастан бастап тағайындалады.
Шынайы гермофродитизмде әйел жынысына тиістілікті таңдаған қолайлы.
Гениталийға феминизациялық пластика жасалады.
XVI ТАРАУ
ТҰҚЫМҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАР
Генетика, яғни аурулардың пайда болуында генотиптің және сыртқы факторлар әсе-
рінің үлесі тұрғысынан қарағанда адамдадың барлық ауруларын үш топқа бөлуге болады.
Бірінші топты
«
қоршаған орта патологиясы
» деп аталатын арулар құрайды. Олар
тек қана сыртқы факторлардың әсірінен пайда болады. Бұл топқа жарақаттарды, күйікті,
«абсолютті» қатынастығымен (контагиздығымен) ерекшелінетін инфекцияларды (жел
шешек, аса қауіпті инфекциялар), жетіспеушіліктер, улану және басқа ауруларды
жатқызуға болады. Бірақ бұл жағдайларда бұл аурулардың ағым ерекшеліктерін негізінен
генотип анықтайды және олардың болжамына әсер етедсі. 
Екінші топқа
пайда болуына тұқым қуалауды детерминациялайтын генетикалық
фактормен қатар сыртқы орта әсеріде айтарлықтай маңызды орын алатын ауралар кіреді.
Соңғының манифестациялық маңызы бар. Бұл арулар
мультифакторлы немесе тұқым
қуалауға биімділігі бар
арулар деп аталады. Оларға «
полигенділер
» деген термин қолдан-
ған дұрыс болады. Бұл топқа адамның барлық созылмалы соматикалық аурулары жатады.
Үшінші топ тұқым қуалайтын аурулардың
өзін қамтиды. Олардың пайда болуы
хромосомдар немесе ген деңгейінде геномның бұзылуына байланысты. Бұл жағдайларда
сыртқы орта факторы аурудың ағым сипаттын анықтайтын модифицирлеуші орын алады.
Бұл топтағы аурулар шақырылуы мүмкін: 
765


- хросомдардың сандық және сапалық (құрылымдық) өзгерістерімен. Бұлар хромосом-
дық аурулар (аберациялар, мутациялар) деп аталатын аурулар. Оларға соматикалық
(физикалық) және психикалық дамудың бұзылыстары және көптеген даму ақаулары
тән блып келеді;
- Ақуыздың түзілуіне жауапты қандайда болмасын геннің патолгиялық өзгеруінен
(мутациясынан). Құрылымдық ақау байқалатын ақуыздың пайда болуы, болмаса
оның тіптен болмауы, әдетте метаболизмнің бұзылуына әкеледі. Бұлар моногенді
(молекулярлы) ауруларға жатады. 
Қазіргі кезде 3000 артық тұқым қуалайтын аурулар мен синдромдар суреттелген.
Жүктіліктің ерте кезеңдерінде өзінен-өзі байқалатын түсіктердің 40% -дайы эмбрионда,
өмір сүруге мүмкіндік бермейтін хромосомдық ауытқуларға байланысты болып келеді.
Статистика бойынша 1000 тірі туған нәрестенің 30-50-де әртүрлі тұқым қуалайтын немесе
туа біткен ауытқулар байқалады.


Достарыңызбен бөлісу:
1   ...   805   806   807   808   809   810   811   812   ...   979




©emirsaba.org 2024
әкімшілігінің қараңыз

    Басты бет