салдарынан гистидин алмасуының бұзылуы осы аурудың негізі болып келеді. Гистидин
балаларда ауыспайтын аминқышқылына жатады. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі.
Патогенезі.
Фермент кемістігі немесе оның мүлдем болмауында, гистидин мен оның
бөлшектерінің (имдазолпиржүзім, имдазолсілті, имдидазол сүт қышқылдары) жинақталуы
ОНЖ-не улы әсерін тигізеді. Гистидинемияның төмендегідей клиникалық түрлерін
ажыратады: бауыр мен теріге қатысты фермент кемістігі (типтік түрі); фермент кемістігі
бауырға тәнде, теріде белсенділігі қалыпты, бұл жағдайда гистидазаның сақталған
белсенділігі аздап бауырдағы кемістікті қалпына келтіреді; аралық түрінде блок толық
болмайды: ген реттеушісінің мутациясы немесе фермент құрамының өзгерісі гистидаза
белсенділігін азайтады; гипераланинемиямен қосарласуы – екі энзимнің кемістік
салдарынан пайда болады.
Клиникалық көрінісі.
Аурудың белгі беретін мерзімі әр түрлі: алғашқы күндер мен
16 жас арасы. Гистидинемияға клиникалық көріністердің көптүрлілігі тән: айқын
неврологиялық өзгерістермен көрінетін ауыр дәрежедегі ақыл кемтарлығынан бастап
ешбір белгісіз болуына дейін. Аурудын алғашкы белгілеріне даму өзгерістері, тырысу,
үйреншікті дағдыларды ұмыту, төңірекке селкостық жатады. Психика өзгерістерінен
көңіл-күйдің құбылмалылығы, агрессияға бейімділік, тәртібі мен көңіл-ықылас
бұзылыстарын атауға болады. Сөйлеу (тіл) бұзылысы (аурудың ең жиі сипаттарының бірі)
аурулардың жартысында байқалады, бұл қалыпты интеллекті (ақыл) бар балаларға да
қатысты. Көңіл аударатын жайға пигмент алмасу ерекшеліктері жатады: ақсары шаш, көк
көз гистидинемияда қаралау түске қарағанда екі есе жиі кездеседі.
Достарыңызбен бөлісу: 
