Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
| Клиникалық көрінісі.
Туылған кезде және өмірінің алғашқы күндері ФКУ байқала- тын балалардың дені сау нәрестелерден айырмашылығы жоқ. Аурудың алғашқы белгілері 2 айлығынан кейін пайда бола бастайды. Әлсіздік, кейде қозғыштық байқалады, бұлшық ет тонусы арытады, гиперрефлексия байқалып, құсу және құрысу болуы мүмкін. Психомо- торлық функциясының қалыс қалуы өмірінің бірінші жарты жылдығында айқын білінеді. Баланың бұрын игерген дағдылары жойыла бастауы мүмкін. Әсіресе психикасы мен сөйлеу қабылеті зақымдалады. Одан әрі ФКУ байқалатын балаларда идиотия, сиректеу олигофренияның жеңілдеу түрлері (имбецильдік – орта дәрежелі ауырлықтағы жарымес адам, дебильдік – жарыместік) кездеседі. Физикалық дамуының бұзылыстары бұл ауруға тән емес. Мидың зақымдалуы қимылдық дағдыларының пайда болу мерзіміне әсерін тигізеді: балалар кеш отырады, кеш жүреді. Болашақта эпилепсия тәріздес ұстамалар бай- қалуы мүмкін. Ересектеу балаларда бұлшық ет гипертониясы салдарынан ерекше отыру қалпы байқалады – науқастар аяғын өзінің астына басып отырады («тігінші қалпы»). Өсе келе тіндерде меланиннің тұнуы азаяды. Ата-анасының пигметация дәрежесіне қарамас- тан ФКУ байқалатын балалардың шашы ақшыл, көзі көгілдір, терісі бозғылт болып келеді. Зәрмен көп мөлшерде фенилаланин туындыларының бөлініуінен байқалатын «тышқан» иісі тән. 769 Негізінен ФКУ фенотипі айтарлықтай полиморфты. Өте ауыр түрлерімен қатар олигофренияның шамалы білінетін «тегістелген» түрлеріде байқалуы мүмкін. Сонымен қатар қанында фенилаланиннің жоғары концентрациясы байқалатын балалардың қалыпты дамуыда байқалуы мүмкін. Бұл феномен қазір толық түсіндірілмеген. Дегенмен бұл ФКУ- дің көпфакторлы ауру екендігінің толық куәсі бола алады. ФКУ -дің ІІ және ІІІ түрлерінің клиникалық көрінісінде интеллектерінің ауыр қалыс қалуы, құрысулар, қозғыштық, спастикалық тетрапарездер басым келеді. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|