ДӘНЕКЕР ТІНДЕР АЛМАСУЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРЫ

Дәнекер тіннің жүйелі бұзылысымен ерекшеленетін тұқым қуалайтын кесел
. Алғаш
мәлімет берген Вильямс (1876).
Тұқым қуалау түрі аутосомды-доминантты, мутантты геннің пенетранттығы жоғары.
Жиілігі 1:50.000 - 1:100.000, ұлдар мен қыздарда бірдей.
Патогенезінде дәнекер тіннің ішкі және молекулярлық байланысының бұзылысы
мәнді; метаболизм бұзылыстары көптеген молекулярлық кемістікке қатысты.
Клиникалық көрінісі.
 
Синдромның 2 типін ажыратады: астеникалық, көбіне бала-
лық, және астеникалық емес. Жиі анықталатыны
– 
салмақ кемістігі. Балалардың көбінде
дене ұзындығы кұрбыларынан озық. Ортаңғы бармақ ұзындығы (Марфан синдромының
скрининг-тесті) 10 см немесе оданда көп, екі қолдың құлашы денесінің ұзындығынан
кемінде 5 см-ге артық. Терісі аса созылмалы, құрғақ, мрамор түсті, пигменттік дақтармен,
көлденең және ұзына бойына ақ жолақтар байқалады. Кей балаларда буындар
ойнамалылығы, төс деформациясы, тобанаяқтық анықталады. 
Көз жағынан миопия, хрусталик ойнамалылығы (Цинн байламы нашарлығы) сирек
емес, бұларға, әдетте, жоғары дәрежелі миопия немесе гиперметропия қабаттасады. Бар-
лық ауруларда дерлік жоғары орналасқан таңдай («гоатикалық» таңдай) байқалады. Жиі
көріністерінің бірі
–
жүрек-қантамыр жүйесінің өзгерістері (аорта кеңеюі, митральдық
қақпақ пролапсы, Гис бунағының оң аяқшасы бойынша қозғыштық өткізу бұзылысы).
Жүрек-қантамыр өзгерістерімен бронх-өкпе жүйесі (спонтанды пневмоторакс, өкпелік
эмфизема, өкпе инфаркты) бірлеседі. ОНЖ-не қатысты мәліметтер керағар. Науқастардың
2-25 %-да интеллект төмен, бірақ Марфан синдромымен науқастар арасында Н. Паганини,
Г.Х. Андерсен, Ш. де Голль, К.И. Чуковский де бар. Нәрестелік кезенде ең жиі
анықталатыны тек арахнодактилия (даму аномалиясы: қол-аяқ саусақтарының ұзаруы мен
жіңішкеруі), басқа белгілері, әдетте, алғашқы 7 жылда білінеді.

жүктеу/скачать 16,27 Mb.

Достарыңызбен бөлісу: