Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
Диагнозы мен ажырату диагнозы
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
- Бұл бет үшін навигация:
- Болжамы
- Галактоземия
| Диагнозы мен ажырату диагнозы.
Тіректі белгілерге жататындары: анамнез мәліметтері, белгілердің аутосомды-доминантты берілуі, антропометрия, саңалау микроскопиясы және эхографиялык тексеру қортындылары. Диагноз қоюда дәнекер тіндері метаболиттері мен оның фракциондық құрамының бүйректік экскрециясы көрсеткіштері маңызды. Зәрде оксипролин аминқышқылының мөлшері жоғары (2 есе немесе оданда жоғары). Рентген-функционалдық тексеру кең қолданылады; жүрек- қантамыр дертінің мәні мен ауырлығына Эхо-КГ, ЭКГ бойынша баға береді. Марфан синдромының фенотипі гомоцистинурия, төстің құйық тәрізді іштен болатын деформациясы, Билс-Стиклер синдромына ұксас. Кейде Вейль-Маркезани синдромынан ажырату керек болады: мұнда Марфан синдромына тән емес гиперстеникалық тұлға, брахицефалия, сферофакия, хрусталик эктопиясы анықталады. Емі. Мақсаты: жүрек-қантамыр, ОНЖ жүйесі, көз дерттерін қалыпқа келтіріп, тұрақтандыру: ß-адреноблокаторлар (обзидан және б.), калий дәрілері, кең көлемде витаминдік ем (А, В тобы, С, Е). Ерте жастан уқалау курстарын қайталау, ЕДШ. Аневризмалардың алдын алу үшін баланы ауыр физикалық жұмыс, дене тәрбиесі сабағынан босату, тиісті кәсіпке бағыттау маңызды болып келеді. Клапандар пролапсы аса көрнекті кезде протез жасау, аорта бөлігін алып тастау тиімді болады. Көкіректің деформациясы хирургиялык коррекцияны қажет етеді. Қажет болса, реттейтін көзілдірік кию. Тұрақты реабилитацияға қол жеткізу үшін тірек-қимыл, жүрек-қантамыр жүйесіне арналған мамандандырылған санаторияларға жолдау. Болжамы бағытты динамикалық диспансерлік бақылау, қоғамдық бейімдеу, науқастарды кәсіптік бағыттауға байланысты. 16.6. КӨМІРСУ АЛМАСУЫНЫҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН КЕМІСТІКТЕРІ 16.6.1. ГАЛАКТОЗЕМИЯ 775 Галактоземия рецессивті жолмен тұқым қуалайтын моногенді ауру болып келеді . Көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты мидың, бауыр және көру мүшелерінің зақымдалуымен сипатталады . Ауру жиілігі 1:20000. Алғаш рет 1908 жылы клиникалық тұрғыдан, 1956 жылы биохимиялық бұзылыстар сипаты анықталған. Гетерозиготтар 1:268 жиілікпен кездеседі. жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|