Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы

III тип – лимитдекстриноз (Форбес-Кори ауруы )

жүктеу/скачать 16,27 Mb.

Pdf көрінісі

бет	830/979
Дата	26.09.2024
өлшемі	16,27 Mb.
	#145799

1 ... 826 827 828 829 830 831 832 833 ... 979

Байланысты:
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы

16. 6. 3. ФРУКТОЗЕМИЯ Клиникасы айқын формаларының жиілігі 1:130000. Кесел аутосомды-рецессивті жолмен беріледі деген жорамал бар. Патогенезі

III тип
–
лимитдекстриноз (Форбес-Кори ауруы )
гликоген ыдыратушы
амило-1,6-глюкозидаза ферментінің кемістігінен болады. Бұл гликогеннің толық
ыдырамай, гликоген мен декстриннің арасындағы полисахаридтің түзілуіне әкеледі
(осыдан лимитдекстрин аталуы, яғни шекаралық, декстрин)
.
Клиникалық көрінісі
гликогеноздың І-типіне ұксас. Гепатомегалия бала туылысы-
нан кейін-ақ байқалады. Бұлшықеттер босандығы, гипогликемия сипаты, ацетонурия орын
алады.
Диагнозы
қан мен зәрдің биохимиялық көрсеткіштеріне сүйеніп, І-тип
сынақтарынан айнымайды. Соңғыдан ерекшелігі: галактоза жүктемесінен кейін лимитдек-
стринозда қанда глюкоза мөлшері көтеріледі, бұл Гирке ауруында (І-тип) болмайды.
Емі.

Гликогеноздар емі жеткілікті орайластырылмаған. Жетіспейтін ферменттермен
толықтыру әрекеті қарастырылуда. Қалыпты жағдайда адреналин мен гидрокортизон
қолдану гликоген ыдырауы мен глюконеогенез әсерінен қанда глюкоза көтерілсе,
гликогеноздарда ол пайдасыз болып шықты. Глюкогон (0,7 мг/кг) мен тиреоидиннің аз
мөлшерімен ұзақ емдеуден (6 ай) ептеп көмек болады. Липотроптық заттар пайдалы
(липокаин, цетамифен және т.б.). Емдәмге көп мән беріледі. Гипогликемияның алдын алу
үшін тамақ ішу санын жиілетеді. Осы максатпен емдәмде көмірсулар мөлшерін көбейтіп,
май аз, ақуыз жасына сай болуы керек, емшектегі балаларға 7-8 рет майы жартылай
алынған сүт, қосымша қорек ретінде ботқа (мерзімінен 1 ай ерте), майсыз ірімшік
тағайындалады, түнде емізу арасында балаға тәтті шай беру керек.
16. 6. 3. ФРУКТОЗЕМИЯ
Клиникасы
айқын формаларының жиілігі 1:130000. Кесел аутосомды-рецессивті
жолмен беріледі деген жорамал бар.
Патогенезі
.
Ауру негізі
– қалыпты жағдайда гексозаны 2 триозға ыдырататын
ферменттердің кемістігі (фруктоза – 1 – монофосфат – альдолаза мен фруктоза – 1,6 –
дифосфат – альдолаза).

Фруктоза алмасуы тосқауылы салдарынан организмде көп
778

мөлшерде фруктоза-1,6-дифосфат жиналуы ағзаларға токсикалық әсер етіп, мүмкін,
гликоген ыдырататын ферменттер белсенділігінін кемуі арқасында, гипогликемия
сипатының орын алуы. Улы әсер бауыр мен бүйрек қабілетін өзгертіп, сарғаю мен
гипераминоацидурияға себеп болады.

жүктеу/скачать 16,27 Mb.

Достарыңызбен бөлісу:

1 ... 826 827 828 829 830 831 832 833 ... 979