Балашт ү с І п қ алие в б а л а л а р а у р у л а р ы
Сфингомиелинлипидоз (Ниман-Пик ауруы)
жүктеу/скачать 16,27 Mb. Pdf көрінісі
|
Б Түсіпқалиев Балалар ауруының пропедевтикасы
| Сфингомиелинлипидоз (Ниман-Пик ауруы)
– жасушаішілік липоидоз, РЭЖ клеткаларында фосфолипид-сфингомиелин жиналуымен ерекшеленеді. Сфингомие- линдер алмасуының бұзылысы сфингомиелинидазаның ферменттік белсенділігін жогалтуына байланысты. Аутосомды-рецессивті жолмен беріледі, жиілігі 1:10000. Сфингомиелинлипидоз тек сәбилерде кездесіп, ағымы аса қатерлі болады. Ауру бастапқыда емшектен қалып, лоқсу, құсумен білінеді. Соңынан психо-моторлық қалысы байқалып, гепатоспленомегалия үдейді. Артынан спастикалық тетрапарез, соқырлық, саңыраулық пайда болады. Тері қоныр-қошқыл түстенеді. Көз түбінде жиі алқызыл шие тектес дақ көрінеді. Ниман-Пик кеселін бірнеше клиникалык вариантка ажыратады: А, В, С және Д. А варианты – кеселдін классикалық формасы: нерв жүйесінің ауыр бұзылыстары айқын гепатоспленомегалиямен қатар орын алады; В вариантында нерв жүйесі кұбылысқа қатыспайды; С вариантына сәтті ағым тән, неврологиялық белгілер кешірек білінеді; Д вариантының ағымы тіптен өзгеше, созылыңқы гепатит бауыр циррозына ауысады. Сфингомиелинлипидоз диагнозы сүйек миы мен көк бауыр пунктатынан Ниман-Пик клеткаларын табуға негізделеді. Олардың көлемі едәуір (90 мкм-ге дейін), спиртпен тұрақтандырғанда «көбік» түріне ұксас, себебі спирт цитоплазмадағы май тектес заттарды ерітеді. Бұл тектес клеткалар басқа да лизосомалық ауруларда табылады, мысалы, гиперлипидемия. Метаболикалық тосқауылдың энзимдік диагнозы ультрадыбыс әсерінен кейін тері фибробластар культурасынын сығындысы (экстракт) мен лейкоциттерді зертгеу арқылы анықталады. Емі . Ниман-Пик кеселіне ем қонбайды. Липокаин, метионин, витаминдер қоспасын беруге болады. Сонғы кездерде липоидоздар емінің жана бағыттары қарастырылуда: мысалы, орын толтыру ретінде липосомалармен тазартылған ферменттік дәрілерді енгізу. Негізгі қиындық енгізілген ферменттік белок өмірінің қысқалығында және гематоэнцефальдық кедергінің алынбауы болып отыр. Вирустарды қолданып генетикалық трансдукция мүмкіндігі іздестірілуде: бұлар арқылы кеміс ген ауыстырылып немесе жоқ цистрон енгізіледі (цистрон полипептидте аминқышқылдарының арнайы тізбегінің орнын, бірлігін қадағалайтын жер – локус). жүктеу/скачать 16,27 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|