Вискотт-Олдрич синдромы рецессивті, X хромосомасымен қиылысу жолымен беріліп, симптомдар триадасымен ерекшеленеді: рецидивті ірінді инфекциялар (отиттер,
тері, өкпе бұзылыстары),
геморрагиялық синдром (тромбоцитопения негізінде – пурпура,
мелена, мұрын қанауы)
және экзема .
Симптомдар көрінісі әркелкі болғанымен, барлық
үштік, әдетте, алғашқы жылы түгел көрінеді. Айкын
лабораториялық көрсеткіштері :
тромбоцитопения (тромбоциттердің 80%-ның диаметрі 2 мкм-ден аз), изогемааглютинин-
дер мен М-иммундық глобулин деңгейі қанда төмен, ФТА-ға лимфоциттер әсері төмен; А,
Е-иммундық глобулиндер мөлшері жоғары.
Болжамы , әдетте, қолайсыз.
Атаксия-телеангиоэктазия (Луи-Барр синдромы)
аутосомды-рецессивті жол- мен беріліп, клиникалық көріністері 1-3 жас арасында өрбиді: үдемелі мишық атаксиясы, бұнымен қатарласа шеткі қантамырлары кеңейеді (телеангиоэктазиялар):
алдымен көз, содан соң ауыз клегей қабаттарында, 5 жасқа таман бұған тері тамырларының кеңеюі қосылады. Рецидивті өкпе инфекциялары, синуситтер, физикалық, психикалық және
жыныстық қалыс қалу, дизэмбриогенез белгілері, лимфоидтық жүйенің қатерлі ісік
өрбуіне бейімділігі, қанда альфа-фетопротеин деңгейінің жоғарылығы, хромосомалық
аберрациялар тән. Иммунитет бұзылысының айқын белгілері бірден көрінбеуі мүмкін:
айырша без гипоплазиясы, Т-лимфоциттер аздығы және олардын ФГА-ға шамалы бластық
әсері, қанда А, G2 және иммундық глобулиндер деңгейінің төмен немесе жоқ болуы.
Болжамы, әдетте, қолайсыз.
«
Жаланаш лимфоциттер» синдромы: лимфоциттер мембранасында НLА гистоүйлесімділіктің басты кешенінің жоқтығымен ерекшеленеді . 2 формаға бөлінеді: І-
класс (А, В, С, бұларға бета-2-макроглобулин қосылады), ІІ-класс антигеңдерінің Д
1
кемістігі. Бала жолдасында да тап жоғарыдағы құрылымдар болмауы себепті пренаталь-
дық диагностика мүмкіндігі бар. Берілу жолы аутосомды, рецессивті. Аурудың
клиникалық ауырлығы аз симптомдық формасынан ауыр аралас иммундықтапшылық
дәрежесінін лимфоциттер, плазматикалық клеткалар мен иммуноглобулиндер кемістігіне
дейін болады. Тері сынақтарына анергия тән.
