Ішек лимфоангиоэктазиясы – ішек лимфа тамырларьның даму аномалиясы,
бұл тұрақты диарея, дәретпен белоктың көп шығуына әкеліп, ісіктер, гипогамма-
глобулинемия, лимфоцитопенияға соқтырады. Айқын иммундықтапшылық өрбиді. ИТС-
ның бұл вариантын ерекше, оны төменде қарастырылатын топқа (заттек алмасуы
бұзылысымен орайласқан) жатқызу дұрыстау болуы мүмкін.
Аденозиндезаминаза кемістігі аутосомды-рецессивті жолмен беріледі (кемістік 20-шы хромосомада). Гомозиготтыларда аденозин мен дезоксиаденозиннің инозин мен дезоксиинозинге ауысуының бұзылысы дезоксиаденозинтрифосфаттың жиналуына әкеледі. Соңғысы рибонуклеотид-редуктазаны тежеп, осы арқылы ДНҚ
түзілісі басылады. Кемістіктің
клиникалық көріністері «швейцарлык типтен» айнымай-
ды, кейде 1-2 жыл бойына байқалмауы да мүмкін, бірақ кейіннен бәрібір «иммундық
жұтау» өрбиді. Аденозиндезаминаза кемістігінің иммундықтан өзге көріністері ерекше:
қабырғалар шетінің мүжілуі, қабырға-шеміршек қосылысы жуандауы, шығынқы
жауырын, жамбас сүйектерінің кеңеюі және т.б. байқалады. Диагнозын көп мөлшерде
зәрден дезоксиаденозин табылуы, эритроцит лизаттарында аденозиндезаминаза
белсенділігінін жоқтығы толықтырады. Кейбір балалар дер кезінде диагноз қойылып,
тиімді ем қолданудан кейін жазылып кетеді.
Оротацидурия – аутосомды
-рецессивті жолмен беріледі. Бұның негізінде пиримидиндер негіздері түзілісіне қатынасатын ферменттердің бір немесе екеуінің де (оротатфосфорибозилтрансфераза мен орнитин-5-фосфатдекарбоксилаза)
%-дық кемістігі Сонымен катар, Т-лимфоциттер қабілетінің өте нашарлығы, жиі инфекцияларға қоса,
айқын мегалобластикалық анемия тән. Уридин қолдану гематологиялық көрсеткіштерге оң
әсер етсе де ИТС-ға көмегі болмайды.
794
