Бөж тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық мәліметтік базасы Орындаған

Генетика кең мағынада генетикалық аурулар гендердегі немесе хромосомалардағы ауытқулардан туындайды. Көптеген генетикалық аурулар туылғанға дейін дамиды. Генетикалық бұзылулар біздің қоғамдағы денсаулық сақтау проблемаларының едәуір санының себебі болып табылады. Бұл ауруды түсінудегі жетістіктер генетикалық бұзылулардан зардап шеккендердің көпшілігінің өмір сүру ұзақтығын да, сапасын да арттырды. Биоинформатика мен зертханалық генетика саласындағы соңғы жетістіктер олардың мұрагерлік жолын түсіну үшін кейбір ақаулар мен ақыл-ой кемістігі синдромдарын жақсырақ анықтауға мүмкіндік берді. Бұл ақпарат генетикалық кеңесшіге көптеген генетикалық бұзылулардың пайда болу қаупін болжауға мүмкіндік береді. Алайда, генетикалық консультациялардың көпшілігі кем дегенде бір зардап шеккен адамның дүниеге келуі отбасына генетикалық бұзылысы бар балалы болуға бейімділігі туралы ескерткеннен кейін ғана жасалады. Бір геннің аурумен байланысы сирек кездеседі және генетикалық ауру берілетін ауру болуы мүмкін немесе болмауы да мүмкін.Кейбір генетикалық аурулар ата-аналардың гендерінен мұра болады, ал басқалары жаңа мутация немесе ДНҚ өзгеруінен болады. Басқа жағдайларда, карцинома немесе меланоманың кейбір түрлері сияқты бірдей ауру кейбір адамдарда туа біткен аурудан, басқа адамдарда жаңа өзгерістерден және басқа адамдарда генетикалық емес себептерден туындауы мүмкін.

Алты мыңнан астам бір гендік бұзылулар (моногендік) белгілі, олар әр 200 ұрпақтың шамамен 1-інде кездеседі. Олардың терминінен көрініп тұрғандай, бұл аурулар бір гендегі мутациядан туындайды. Керісінше, полигендік бұзылуларға қоршаған орта факторларымен үнемі араласатын бірнеше гендер себеп болады. Генетикалық фенотиптердің мысалына Альцгеймер ауруы, сүт безі қатерлі ісігі, лейкемия, Даун синдромы, жүрек ақауы және саңырау жатады; сондықтан гендермен байланысты барлық ауруларды сұрыптау үшін каталогтау қажет.
Кез-келген гендік ауру жобасының әртүрлі кезеңдерінде молекулалық биологтар статистикалық мәліметтерді мұқият талдағаннан кейін де, қандай гендер немесе ақуыздар қосымша эксперименталды түрде зерттелуі керек және шектеулі ресурстарға байланысты қайсысын қараусыз қалдыру керектігін таңдауы керек. Экспрессивті деректер, дәйектілік туралы ақпарат, функционалды аннотациялар және биомедициналық әдебиеттер сияқты күрделі, гетерогенді мәліметтер жиынтығын біріктіретін есептеу әдістері болашақ зерттеу үшін гендердің басымдылығын неғұрлым негізді етуге мүмкіндік береді. Мұндай әдістер кейінгі зерттеулердің нәтижелерін едәуір арттырады және зерттеушілер үшін баға жетпес болады. Осылайша, биологиялық және биомедициналық зерттеулердің негізгі міндеттерінің бірі-осы күрделі генетикалық фенотиптердің негізгі механизмдерін анықтау. Ауруларға байланысты гендерді іздеуге көп күш жұмсалды [8].

Алайда, көптеген дәлелдер адамның көптеген ауруларын бір генге жатқызуға болмайды, бірақ көптеген генетикалық нұсқалар мен қоршаған ортаға қауіп факторлары арасындағы күрделі өзара әрекеттесуден туындайды. Гендер мен аурулар арасындағы ассоциацияларды сақтайтын бірнеше мәліметтер базасы жасалды, мысалы, салыстырмалы токсикогеномика туралы мәліметтер базасы (CTD), Мендельдің адамдағы мұрагерлік туралы онлайн-мәліметтер базасы (OMIM), генетикалық бірлестіктер туралы мәліметтер базасы (GAD) немесе генетикалық аурулар қауымдастығы туралы мәліметтер базасы (DisGeNET). Бұл мәліметтер базасының әрқайсысы фенотип-генотип арасындағы қарым-қатынастың әртүрлі аспектілеріне назар аударады және мәліметтер базасын құру процесінің сипатына байланысты олар толық емес, бірақ олар бір-бірін толығымен толықтырады.

Негізгі бөлім
Тұқым қуалайтын аурулардың жалпы саны көп адам патологиясы болып саналады. Тұқым қуалайтын патологияны диагностикалау күрделі және тұқым қуалайтын нысандардың (фенокопиялар) әртүрлілігі мен ұқсастығына, сондай-ақ сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулардың болуына байланысты (1: 200000) байланысты көп уақытты қажет ететін процесс.
Диагноздың қиындықтары нозологиялық спектрдің болуына байланысты тұқым қуалайтын аурулар өте кең таралады. (3500-ден астам түрі). Сондықтан клиникалық генетиканың негізгі принциптері күдіктенуге сеп болып, дәрігер-генетикпен қосымша кеңескеннен кейін, параклиникалық және зертханалық-генетикалық тексеруден кейін дәл диагноз қою.
Тұқым қуалайтын ауруды "жіберіп алмау" үшін дәрігер есте сақтау керек!

• 
  тұқым қуалайтын аурулар жасырын пайда болуы мүмкін
  

ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУДЫ ДИАГНОСТИКАЛАУ КЕЗЕҢДЕРІ