Бөж тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулардың электрондық мәліметтік базасы Орындаған
жүктеу/скачать 61,93 Kb.
|
Б ж та ырыбы Т ым уалайтын ауруларды электронды м ліметтік (1)
| Жалпы клиникалық тексеру кезінде диагноз қою керек, үш қорытындының бірімен аяқталады:
1) тұқым қуаламайтын аурудың диагнозы (жалпы клиникалық және зертханалық зерттеулер-мұндай диагноздар конъюнктивит, пневмония және т. б. генетикалық тексеруді қажет етпейді); 2) тұқым қуалайтын ауру (клиникалық және параклиникалық) диагнозы (мұндай "классикалық"диагноз қою үшін емтихан жеткілікті ахондроплазия, нейрофиброматоз сияқты тұқым қуалайтын аурулар, ретинобластома және т. б.); 3) ауру тұқым қуалауы деген күдік (арнайы, қосымша зерттеу әдістері - параклиникалық, зертханалық-генетикалық әдістерді қолданды талап етеді ). Клиникалық генетикада диагноз қою үшін синдромологиялық әдіс. қолданылады. Заттық-бейнелі белгілердің көмегімен туа біткен немесе тұқым қуалайтын аурудың негізгі белгілерін көрсетіңіз (синдромы). Синдромологиялық тәсіл Жалпы клиникалық тәсілге негізделген науқастарды тексеру әдісі. Оны қолданудың міндетті шарты дәрігердің клиникалық генетиканың негізгі ұғымдарын білуі, әсіресе негізгі ұғымдар: тұқым қуалайтын материал және оны ұйымдастыру деңгейлері, тұқым қуалайтын патологияның түрлері, туа біткен және тұқым қуалайтын ауру (синдром), дамудың үлкен және кіші аномалиясы. "Синдром" термині клиникалық генетикада қолданылмайды бірыңғай патогенезбен біріктірілген симптомдардың жиынтығын белгілеу жіне т.б. Электронды- мәліметтік базаның бірнеше түрлері бар. Олар: Кураторлық база, салыстырмалы база,болжамдық база,интегративтік база. Кураторлық база термині құрылымдық деректердің, ғылыми жаңартулардың және кураторлық білімнің ең күрделі есептеу форматтарын қамтуы мүмкін ақпаратты білдіреді, олар бір немесе бірнеше сарапшылардың басшылығымен құрастырылған және дайындалған, мұндай қызметке қатысуға қабілетті деп саналады. Алынған мәліметтер базасы жоғары сапалы екендігі түсініледі. Кейбір автоматтандырылған процесс арқылы жиналған немесе әсіресе төмен немесе тәжірибесіз, қолдау көрсетілмейтін деректер сапасын пайдаланатын және мүмкін сенімсіз болуы мүмкін деректермен Контраст. Кейбір кең таралған мысалдарға мыналар жатады: CTD және UNIPROT. Ақуыздың әмбебап ресурсы (UniProt) - ақуыздың реттілігі мен аннотациясы туралы мәліметтер үшін инклюзивті ресурс. Бұл геномды ретке келтіру жобаларынан алынған көптеген жазбалары бар ақуыздар тізбегі мен функционалды ақпараттың жан-жақты, бірінші дәрежелі және еркін қол жетімді дерекқоры. Онда зерттелген әдебиеттерден алынған ақуыздардың биологиялық қызметі туралы көптеген ақпарат бар, олар ген-ақуыз-ауру арасындағы тікелей байланысты көрсете алады. Салыстырмалы токсикогеномиканың мәліметтер базасы қоршаған орта қосылыстарының адам денсаулығына әсерін түсінуге көмектеседі, ғылыми әдебиеттегі деректерді гендер мен ақуыздармен биохимиялық әрекеттесуді, аурулар мен химиялық заттар, аурулар мен гендер немесе ақуыздар арасындағы байланысты сипаттау үшін біріктіреді. CTD құрамында химиялық гендер мен ақуыздар арасындағы спецификалық өзара әрекеттесуді анықтайтын, сондай-ақ химиялық және гендік аурулар арасындағы ассоциациялар өзгеретін сезімталдық пен қоршаған ортаға әсер ететін аурулардың негізін құрайтын молекулалық механизмдерге жарық беру үшін өңделген мәліметтер бар. Бұл деректер химиялық заттардың, Гендердің және ақуыздардың күрделі өзара әрекеттесу желілері туралы түсінік береді. Бұл дерекқордағы негізгі көздердің бірі-OMIM-ден бүлінген ақпарат. CTD - бұл биоинформатика мамандары ғылыми әдебиеттерді оқып, негізгі деректердің төрт түрін қолмен жасайтын ерекше ресурс: Химиялық-генетикалық өзара әрекеттесу Химиялық аурулармен ассоциациялар Гендер мен аурулар арасындағы байланыс Химиялық-фенотиптік бірлестіктер Болжамдық мәліметтер базасы-бұл статистикалық қорытындыға негізделген мәліметтер базасы. Мұндай тұжырымға нақты бір көзқарас болжамдық қорытынды ретінде белгілі, бірақ болжау статистикалық тұжырымға бірнеше тәсілдердің кез-келгенінде жасалуы мүмкін. Шынында да, биостатистиканың сипаттамаларының бірі-бұл генетикалық популяцияны бүкіл халыққа (Геномика), сондай-ақ басқа да байланысты гендерге немесе геномдарға іріктеу туралы білімді беру құралы, өйткені уақыт өте келе болжау қажет емес.[15] ақпарат уақытында, көбінесе белгілі бір уақытта берілсе, бұл процесс болжау деп аталады. Осы категорияда қарастыруға болатын мәліметтер базасының үш негізгі мысалы: тінтуір геномының Дерекқоры (MGD), егеуқұйрық геномының дерекқоры (RGD), OMIM және Ensemble-дің SIFT құралы. Мұндай мәліметтер базасына Мендель, күрделі және экологиялық аурулар гендер мен аурулар қауымдастықтарының біріктірілген мұрағатына кіреді және модульділік ұғымы олардың барлығына қолданылатындығын көрсетеді. Олар маңызды жаңа биологиялық идеялар жағдайында аурулардың функционалды талдауын қамтамасыз етеді, олар гендік ассоциациялардың әрқайсысын қарау кезінде анықталмауы мүмкін және ауру, тәуелсіз. Осылайша, олар есірткі сияқты генетикалық және экологиялық факторлардың ауруға қалай ықпал ететінін зерттеуге қолайлы негіз болып табылады. Мұндай Дерекқордың ең жақсы мысалы-DisGeNET.
Қорытынды Тұқым қулайлайтын аурулар әлемнің түкпір-түкпіріне таралған. Оларға қарсы дәрі-дәрмек іздестірілгені мен жасап шыға алмай жатыр. Ауру жайлы ақпарат жинағанда оның электрондық- мәліметтік базасына көз саламыз. Сол ауруды тереңдей зерттейміз. Генетикалық бұзылыстардан дамыған аурулардан толығымен айығу мүмкін емес. Алайда, медицина ғылымының дамуына байланысты оларды құрсақта анықтауға болады және олардың ауырлығын белгілі бір дәрежеде азайтуға болады. Сондай-ақ, аурудың қарқындылығын бақылауға көмектесетін көптеген жетілдірілген емдеу нұсқаулары бар. Пайдаланған әдебиеттер https://www.amursma.ru/upload/iblock/155/Diagnostika__nasledstvennykh_zabolevaniy.pdf Диагностика наследственных заболеваний: учебное пособие /О.С. Юткина, А.Ф. Бабцева/ Благовещенск: Буквица, 2012. - 27 с. https://en.wikipedia.org/wiki/Gene_Disease_Database https://www.elibrary.ru/item.asp?id=13917533 жүктеу/скачать 61,93 Kb. Достарыңызбен бөлісу:
|