МЕДИЦИНАЛЫҚ ГЕНЕТИКА НЕГІЗДЕРІ - 189

622.Шерешевский -Тернер синдромына тән кариотип

1) 45, ХО+

5) 47, ХХХ

623. Даун синдромына тән кариотип

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) 47,ХХ,(21)+

4) 47,ХУ,(18)

5) 47,ХУ(13)

624. Клайнфельтер синдромына тән кариотип

1) 45; ХО

3) 47; ХХ ( 18)

625. Патау синдромына тән кариотип

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) 47,ХХ(21)

4) 47,ХУ(18)

5) 47,ХУ(13)+

626.Эдвардс синдромына тән кариотип

1) 45,Х0

2) 47,ХХУ

3) 47,ХХ(21)

4) 47,ХУ(18)+

5) 47,ХУ(13)

627. Жыныс хромосомасының санының өзгеруімен сипатталатын синдром

1) Даун

2) Патау

3) Тея-Сакс

4) Леш-Найян

5) Клайнфельтер +

628. Моносомия себебінен болатын синдром

1) Даун

2) Патау

3) Тернер+

4) Эдвардс

5) Клайнфельтер

629. 18 хромосома бойынша трисомиядан туындайтын синдром

1) Даун

2) Патау

3) Тернер

4) Эдвардс+

5) Орбели

630. Жыныс хромосомасының санының өзгеруінен пайда болатын ауру

1) Даун синдромы

2) гемофилия

3) дальтонизм

4) Клайнфельтер+

5) Прадер-Вилли

631.Хромосомалық ауруларға жататын синдром

1) Орбели+

2) Цельвегер

3) Энгельман

4) Кернс-Сейр

5) Прадера-Вилли

632. Гоносомды синдром

1) Даун

2) Патау

3) Орбели

4) Тернер +

5) Эдвардс

633. 40 жастағы ер адамның бауыры, көкбауыры үлкейген. Клиникалық-лабораториялық

зерттеу барысында қан құрамында церрулоплазмин мөлшері төмендегені анықталды.

Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы НАҚТЫ сәйкес келеді?

Леш-Найян

Вольф-Хишхорн

Вильямс-Олдрич

Вильсон-Коновалов+

Шерешевский-Тернер

634. Менделдік тұқым қуалайтын аурулар

1) геномды импринтинг

2) геноммен тіркескен

3) митохондриалды

4) аналық линия бойынша берілетін

5) аутосомды-доминантты +

635. Гемофилияның тұқым қуалау типі

1) аутосомды-доминантты

2) аутосомды-рецессивті

3) У-хромосомамен тіркескен

4) Х- тіркескен, рецессивті+

5) Х- тіркескен, доминантты

636. Тұқым қуалауға бейім ауру

1) талассемия

2) галактоземия

3) гиперлипидемия

4) фенилкетонурия

5) гипертония +

637. Ахондроплазияның тұқым қуалау типі

1) У-тіркескен

2) аутосомды-рецессивті

3) аутосомды-доминантты+

5) Х- тіркескен, доминантты

638. Галактоземияның тұқым қуалау типі

1) У-тіркескен

2) аутосомды-рецессивті+

3) аутосомды-доминантты

5) Х- тіркескен, доминантты

639. Марфан синдромының тұқым қуалау типі

1) У-тіркескен

2) аутосомды-рецессивті

3) аутосомды-доминантты+

5) жыныспен тіркескен, доминантты

640. Ферментопатия

1) эпилепсия

2) гипертония

3) талассемия

4) шизофрения

5) фенилкетонурия+

641. Энзимопатия

1) эпилепсия

2) алкаптонурия+

3) талассемия

4) псориаз

5) шизофрения

642. Моногенді ауруларға тән тұқым қуалау типі

1) геноммен тіркескен

2) аутосомды-гоносомды

3) аутосомды-доминантты +

4) дәстүрлі емес типті

5) аутосомды-рекомбинантты

643. Мультифакторлық ауру

1) гемофилия

2) сфероцитоз

3) қант диабеті +

4) фенилкетонурия

5) гемоглобинопатия

644. Полигенді аурулардың көрсеткіштері

1) бір геннің мутациясы

2) Г. Мендель заңына бағынады

3) ген және орта+

4) дәруменнің жеткіліксіздігі

5) митоздың бұзылуы

645. Полигенді аурулар тобы

1) психикалық және жүйке аурулары+

2) моногенді аурулар

3) митохондриалық аурулар

4) тұқым қуаламайтын аурулар

5) инфекциялық аурулар

646.Генетикалық жән сыртқы орта факторларының әсерінен көрініс беретін ауру

1) муковисцидоз

2) Патау синдромы

3) Вольф-Хиршхорн синдромы

4) шизофрения+

5) галактоземия

647. Генетикалық жән сыртқы орта факторларының әсерінен көрініс беретін ауру

1) муковисцидоз

2) Дауны синдромы

3) Кляйнфельтер синдромы

4) бронхиальды астма+

5) галактоземия

648. Мультифакторлық топтағы аурулар

1) диафрагмалық грыжа

2) қант диабеті+

3) тұқым қуалайтын зат алмасудың дефекті

4) Iтиптегі нейрофиброматоз

5) мукополисахаридоз

649. Полигенді тұқым қуалайтын туа біткен даму ақаулары

1) гидроцефалия

2)ерін, таңдай жырығы+

3) феникетонурия

4) жамбастың таюы

5) Марфан синдромы

650 Мультифакторлық ауру

галактоземия

ахондроплазия

алкаптонурия

онкологиялық ауру+

гемоглобинопатия

651. Полигенді аурулардың көрсеткіштері

1) бір геннің мутациясы

2) Г. Мендель заңына бағынады

3) кандидат-гені+

4) транслокация

5) митоздың бұзылуы

652. Полигенді аурулардың көрсеткіштері

1) бір геннің мутациясы

2) анеуплоидия

3) транслокация

4) орта факторы+

5) митоздың бұзылуы

653. Тұқым қуалайтын аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы?

1) химиялық

2) биохимиялық+

3) биофизикалық

4) физиологиялық

5) гибридологиялық

654. Гендік аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы?

1) биофизикалық

2) биохимиялық+

3) физиологиялық

4) цитогенетикалық

5) Молекулалық-цитогенетикалық

655. Хромосомалық аруларға диагноз қоюда қолданылатын тиімді зерттеу әдісі қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық+

5) молекулалық-генетикалық

656. Зат алмасудың бұзылуын анықтауда ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?

1) биофизикалық

2) биохимиялық+

3) генеалогиялық

4) цитогенетиzкалық

5) молекулалық-цитогенетикалық

657. Геннің құрлысының бұзылуын анықтауда ЕҢ ақпаратты болатын зерттеу әдісі қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-генетикалық+

658. Гоносомды синдромдарға диагноз қоюда қолданылатын ЕҢ ақпаратты әдіс қайсы?

1) биохимиялық

2) биофизикалық

3) генеалогиялық

4) молекулалық-генетиклық

5) жыныс хроматинін анықтау+

659. Гендік ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдіс

1) биологиялық

2) биохимиялық+

3) физиологиялық

4) цитогенетикалық

5) молекулалық-цитогенетикалық

660. Хромосомалық ауруларға диагноз қоюда қолданылатын әдіс

1) биофизикалық

2) биохимиялық

3) генеалогиялық

4) цитогенетикалық+

5) молекулалық-генетикалық

661. Клайнфельтер синдромына диагноз қоюға болатын әдіс

1) микробиологиялық

2) биохимиялық

3) генеалогиялық

4) молекулалық-генетикалық

5) Х-жыныс хроматинін анықтау+

662. Фенилкетонурияға диагноз қоюға болатын әдіс

1) егіздердісалыстыру

2) биохимиялық+

3) генеалогиялық

4) молекулалық-цитогенетикалық

5) Х-жыныс хроматинін анықтау

663. Ана қанының маркерлерін зерттеудің ЕҢ тиімді әдісі қайсы?

1) преимплантациялық диагностика

2) пренатальды диагностика (тікелей)

3) пренатальды диагностика (тікелей емес)+

4) пренатальды диагностика (амниоцентез)

5) пренатальды диагностика (кордоцентез)

664. Табиғаты мультифакторлы дамудың туа біткен ақауларының алдын алуының тиімді әдісі қайсы?

1) неонатальды скрининг

2) клиникалық-генеалогиялық

3) пренатальды диагностика

4) преконцепциялық профилактика+

5) преимплантациялық диагностика

665. Жүкті әйелдерге амниоцентез жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?

1) 12-14

2) 15-18+

3) 19-22

4) 23-25

5) 26-29

666. Жүкті әйелдерге хорионбиопсия жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?

1) 8-11+

2) 12-14

3) 15-18

4) 19-22

5) 23-25

667. Жүкті әйелдерге кордоцентеза жүргізудің қолайлы аптасы қайсы?

1) 8-11

2) 12-14

3) 15-17

4) 18-22+

5) 23-25

668. Диетотерапия жүргізу тиімді болып табылатын ауру.

1) галактоземияға+

2) алкаптонурияға

3) цистинурияға

4) Вильсон-Коновалов синдромына

5) Тея-Сакс синдромына

669. Тұқым қуалайтын аурулар терапиясында жүргізілетін емдеу әдісінің ЕҢ жиі пайдаланатыны

1) этиотроптық

2) патогенетикалық

3) хирургиялық

4) симптоматикалық+

5) трансплантациялық

670. Генотерапия қолданылатын емдеу тәсілі

этиотроптық+

патогенетикалық

хирургиялық

симптоматикалық

5) трансплантациялық

671. Ана қанының маркерлерін зерттеуге мүмкіндік беретін әдіс

1) пренатальды диагностика (тікелей)

2) пренатальды диагностика (тікелей емес)+

3) амниоцентез

4) кордоцентез

5) преимплантациялық диагностика

672. Пренатальды диагностиканың инвазивті емес әдісі

1) кордоцентез

2) амниоцентез

3) пневмоцентез

4) хорионбиопсия

5) ультра дыбыстық зерттеу+

673. Моногенді аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп

1) эмпирикалық

2) этиологиялық

3) генеалогиялық

4) теориялық+

5) патогенетикалық

674. Мультифакторлық аурулар үшін анықталынатын генетикалық қауіп

1) эмпирикалық+

2) этиологиялық

3) генеалогиялық

4) теориялық

5) патогенетикалық

675. Генетикалық қауіпті есептеуде не анықталады?

1) аурудың себебі, даму механизмі, асқынуы

2) ата-ананың мінез-құлықтары

3) егіз балалардың туылуы,олардың және ата-аналарының генотиптері

4) жүктіліктің асқынуы, ерлі-зайыптылардан тулатын балалары

5)аурудың тұқым қуалау типі,ата-аналарының және туылатын балалардың генотиптері+

676. Теориялық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?

1) моногенді+

2) полигенді

3) хромосомалық

4) тұқым қуаламайтын

5) мультифакторлық

677. Эмпирикалық генетикалық қауіпті есептеу қандай аурулар үшін ЕҢ тиімді?

1) моногенді

2) полигенді+

3) мендельдік

4) тұқым қуаламайтын

5) голандриялық

678. Генетикалық қауіпті есептеуде, аурулардың пайда болуы мүмкіндігі анықталынады

1) өмір сүру барысында

2) тұқым қуалайтын +

3) сомалық аурулардың

4) ұрықтың даму барысында өлуі

5) онкологиялық аурулардың

679. Орташа жиіліктегі генетикалық қауіп көрсеткіші

1) 1-5 %

2) 6-20 %+

3) 21-50 %

4) 51-70 %

5) 71-80 %

680. Төменде берілген қандай некелерден тұқым қуалайтын патология мен өлі туылудың ЕҢ жоғары генетикалық қауіпін күтуге болады?

1) панмиксиялық

2) инбридингтен

3) аутбридингтен

4) инцесттік+

5) ассортативті

681. Проспективті кеңес жүргізіледі

1) бірден жаңа туылған сәбиге

2) ауру балалары бар отбасына

3) қайтадан аура баланың туылу қаупін анықтау мақсатында

4) ауру баланың туылу қауіпі жоғары отбасына +

5) дамудың туа біткен ақауларының алдын алу мақсатында

682. Эмпирикалық қауіп есептелінетін аурулар

1) моногенді

2) полигенді+

3) инфекциялық

4) менделденуші

5) аутосомды-доминантты

683. Фенилкетонурияға скрининг жүргізу үшін жаңа туған сәбидің қанын алуға қолданылатын қағаз

1) индикатор

2) тест-бланк+

3) жеке карта

4) генетикалық паспорт

5) медициналық анықтама

684. Күні жетіп туылған сәбиге неонатальды скрининг нешінші күніжүргізіледі

1) 3-ші

2) 4-ші+

3) 5-ші

4) 6-шы

5) 7-ші

685 Жаңа туылған сәбиден фенилкетонурия анықталынса, қандай шаралар тағайындалуы тиіс?

1) генотерапия

2) физиотерапия

3) орнын толтыратын ферментті

4) диетотерапияны+

5) фенилкетонурияның емі жоқ

686. Неонатальды скрининг жүргізілетін топтағы балалар

1) жаңа туған сәбилер+

2) туыстық некеден туылғандар

3) мектеп жасына дейінгі

4) бастаушы мектеп жасындағы

5) орта мектеп жасындағы

687. Фенилкетонурияға диагноз қою үшін жаңа туған баладан алатын биологиялық материал

1) слекей

2) зәр+

3) пер

4) қан

5) жұлын сұйықтығы

688. Фенилкетонурияға диагноз қою үшін неонатальды скринингте қолданылатын әдіс

1) клиникалық-генеалогиялық

2) биохимиялық+

3) цитологиялық

4) молекулалық-генетикалық

5) полимеразалық-тізбекті реакция

689. Қандай ауруды неонатальды скрининг арқылы анықтауға болмайды?

1) туа пайдаболған гипотиреозды

2) қантты диабетті+

3) фенилкетонурияны

4) муковисцидозды

5) галактоземияны

690. Ферментопатияны емдеудің тиімді әдісі

1) трансплантация

2) диетотерапия +

3) физиотерапия

4) гендік терапия

5) жасушалық терапия

691. Фенилаланингидроксилаза ферментінің белсенділігінің бұзылуынан болатын ауру.

1) гемофилия

2) галактоземия

3) фенилкетонурия+

4) орақтәрізді жасушалық анемия

5) муковисцидоз

692.Неонатального скринингті жүргізу үшін жаңа туған баланың қанын қайжерден алады?

1) қолдың көк тамырынан

2) аяқтың көк тамырынан

3) өкшеден+

4) жамбастан

5) иықтан