Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау
жүктеу/скачать 2,84 Mb.
|
- Бұл бет үшін навигация:
- 1) гемофилия А
| Медициналық генетика негіздері
*4*42*2* 769. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ 1)дупликация+ 2)делеции+ 3) миссенс-мутация 4) нонсенс-мутация 5) транзиция 6) трансверсия 770. ХРОМОСОМАЛЫҚ АУРУЛАРДЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ 1) іштің өтуі 2) ақыл ойдың дамуының бұзылуы+ 4) сүйектердің сынғыштығы 5) ауруға тән зәрдің өзіндік иісі 6) жыныстық дамудың бұзылуы+ 7) ауруға тән өзіндік тер иісі 771. ДАУН СИНДРОМЫНА ТӘН 1) макроцефалия 2) қоян ерін 3) үлкен тіл+ 4) макроглоссия 5) микроцефалия + 6) долихоцефалия 772. ПАТАУ СИНДРОМЫНА ТӘН 1) брахицефалия 2) үлкен тіл 3) жалпақ бет 4) микроцефалия + 5) ерін және таңдай жырығы+ 6) сүйектердің сынғыштығы 773. ЭДВАРДС СИНДРОМЫНА ТӘН 1) брахицефалия 2) үлкен тіл 3) жалпақ бет 4) долихоцефалия + 5) аяқ аномалиялары+ 6) гидроцефалия 774. жыныс хромосома санының өзгеруінен болатын синдромдар 1) Патау 2) Тея-Сакс 3) Леш-Найян 4) Клайнфельтер + 5) Тернер-Шерешевский+ 6) Вильсон-Коновалов 775. ЗАТ АЛМАСУДЫҢ БҰЗЫЛЫСЫНА ӘКЕЛЕТІН МУТАЦИЯЛАР 1) дупликация 2) делеции 3) миссенс-мутация+ 4) нонсенс-мутация+ 5) жетіспеушілік 6) геномды 776. ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ АУРУЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ 1) таңдай жырығы 2) микроцефалия+ 3) ауруға тән зәр иісі+ 4) беті жалпақ 5) туа біткен естімеушілік 6) аузынан тілі шығып тұрады 777. МАРФАН СИНДРОМЫНЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ 1) беті жалпақ 2) бойы ұзын+ 3) микроцефалия 4) арахнодактилия+ 5) ерін және таңдай жырығы 6) пигменттің әлсіреуі 778. МОНОГЕНДІ АУРУЛАРДЫҢ СЕБЕПТЕРІ БОЛЫП ТАБЫЛАТЫН МУТАЦИЯ 1) транзиция+ 2)трансверсия + 3) гаплоидия 4) тетрасомия 5) анеуплоидия 6) полиплоидия 779. ФЕРМЕНТОПАТИЯЛАР 1) шизофрения 2) галактоземия+ 3) қант диабеті 4) Тея-Сакс синдромы + 5) Марфан синдромы 6) эпилепсия 780. ФЕРМЕНТОПАТИЯЛАР шизофрения галактоземия+ сахарный диабет фенилкетонурия + Марфана синдромы эпилепсия 781. МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬДЫ АУРУЛАР 1) гемофилия 2) шизофрения+ 3) тауық соқырлық 4) қант диабеті+ 5) муковисцидоз 6) ахондроплазия 782. Аурудың пайда болуында тұқым қуалаушылық бейімделушілік маңызды роль атқаратын ауруды көрсет 1) гемофилия А2) гемофилия С3) фенилкетонурия4) гипертониялық ауру+5) альбинизм6) атеросклероз +783. Мультифакторлық аурулар сипаттайды аутосомды-доминантты типті тұқым қуалауды аутосомды-рецессивті тұқым қуалауды Мендель заңына бағынбайды+ клиникалық полиморфизмі айқын+ көбінде балалар аурады жекелеген түрлерінде басты геннің әсерінен болады+ біркелкі молекулалық-биохимиялық дефекттің болмауы 784. Полигенді аурулардың тұқым қуалайтын бейімделушілігінің көрсеткіші 1.монозиготты егіздердің конкорданттылығы төмен + 2. егер ата-анасының екеуіде ауру болса, ұрпақтарында ауру жиілігі жоғарлайды+ 3. туыстық неке дәрежесіне тәуелсіз 4. жынысына қарай сирек зақымданған науқастың туыстарындағы қауіпі жоғары 5. популяциядағы жиілігі төмен 6. аурудың популяциядағы жиілігі төмен болса туыстар арасында аурудың пайда болу қауіпі жоғары 785. Полигенді типпен тұқым қуалайтын ауруды анықтаңыз 1. гемофилия 2. алкаптонурия 3. ойық жаралар+ 4. фенилкетонурия 5. Даун синдромы 6. қатерлі ісік+ 786. Тұқым қуалауға бейім ауру 1. гемофилия 2. алкаптонурия 3. шизофрения+ 4. фенилкетонурия 5. галактоземия 6. артериальды гипертензия+ 787. молекулалық-ЦИТОгенетикалық ӘДІСПЕН АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР 1) делеция+ 2) инверсия+ 3) транзиция 4) трансверсия 5) трисомия 6) моносомия 7) дупликация+ 788. КАРИОТИПТЕУ АРҚЫЛЫ АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР 1) делеция 2) инверсия 3) транзиция 4) дупликация 5) трисомия+ 6) моносомия+ 789. молекулалық-генетикалық ӘДІСПЕН АНЫҚТАУҒА БОЛАТЫН МУТАЦИЯЛАР инверсия транзиция + трансверсия+ дупликация инсерция трисомия полисомия 790. Х- ТІРКЕС рецессивТІ БЕЛГІНІҢ ТҰҚЫМ ҚУАЛАУ ЕРЕКШЕЛІГІ 1) вертикальды тұқым қуалайды 2) горизонтальды тұқым қуалайды+ 3) гомозиготтарда жарыққа шығады+ 4) гемизиготтарда жарыққа шығады + 5) гетерозиготтарда жарыққа шығады 6) жиі ер адамдарда жарыққа шығады + 7) жиі әйелдерде жарыққа шығады 8) жынысына тәуелсіз 9) голондриялық 791. ЦИТОГЕНЕТИКАЛЫҚ ЗЕРТТЕУ ӘДІСІН ҚАЖЕТ ЕТЕТІН НАУҚАСТЫҢ КЛИНИКАЛЫҚ БЕЛГІЛЕРІ 1) терінің түсінің өзгеруі 2) тырыспа синдромы 3) зәрдің ерекше исі 4) ақыл-естің мешеулігі+ 5) мүшелер жүйесінің көптеген даму ақаулары+ 6) бауыр және көк бауырдың ұлғаюы 792. ГЕНДІК АУРУЛАРҒА ДИАГНОЗ ҚОЮДА ҚОЛДАНЫЛАТЫН ӘДІСТЕР 1) егіздерді салыстыру 2) популяциялық-статистикалық 3) цитогенетикалық 4) молекулалық-генетикалық+ 5) молекулалық-цитогенетикалық 6) биохимиялық+ 793. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРАЛАРДЫ ЕМДЕУ ТӘСІЛДЕРІ 1) клиникалық-генеалогиялық 2) симптоматикалық + 3) цитогенетикалық 4) молекулалық-генетикалық 5) патогенетикалық+ 6) этиологиялық+ 7) биохимиялық 794. ДИЕТОТЕРАПИЯ, ТИІМДІ ЕМДЕУ ТӘСІЛІ БОЛЫП ТАБЫЛАТЫНТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЫ 1) галактоземия + 2) алкаптонурия 3) фенилкетонурия + 4) альбинизм 5) муковисцидоз 6) Тея-Сакс синдромы 795. ТИІМДІ ЕМДЕУ ТӘСІЛІ БАР ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЫ 1) гемофилия 2) галактоземия+ 3) алкаптонурия 4) фенилкетонурия+ 5) талассемия 6) гемоглобинопатия 7) туа біткен гипотериоз+ 796. ТҰҚЫМ ҚУАЛАЙТЫН АУРУЛАРДЫҢ АЛДЫН АЛУ ӘДІСТЕРІ 1) цитогенетикалық 2) молекулалық-цитогенетикалық 3) Х- жыныс хроматинін анықтау 4) скрининг-бағдарламасы+ 5) пренатальды диагностиканың инвазивті әдісі+ 6) жаңа туған бала қанының маркерлерін анықтау 7) жүкті әйелдің қанының маркерлерін анықтау + 797. ПРЕНАТАЛЬДЫ ДИАГНОСТИКАНЫҢ ИНВАЗИВТІ ӘДІСТЕРІ 1) УДЗ
2) кордоцентез+
3) амниоцентез + 4) скрининг-бағдарламасы 5) хорионбиопсия+ 6 жаңа туған бала қанының маркерлерін анықтау 7) жүкті әйелдің қанының маркерлерін анықтау 798. ЖҮКТІ ӘЙЕЛДЕРГЕ ПРЕНАТАЛЬДЫ ДИАГНОСТИКАНЫҢ ИНВАЗИВТІ ЗЕРТТЕУ ӘДІСІН ЖҮРГІЗУДІҢ ОПТИМАЛЬДЫ АПТАЛАРЫ 1) 8-11 + 2) 12-14 3) 15-17 + 4) 18-22+ 5) 23-25 6) 26-28 7) 29-31 799. ГЕНЕТИКАЛЫҚ ҚАУІП ТҮРЛЕРІ 1) этиологиялық 2) эмпирикалық + 3) патогенетикалық 4) теориялық + 5) генеалогиялық 6) цитогенетикалық 800. ГЕНЕТИКАЛЫҚ ҚАУІП ТҮСІНІГІНДЕ АНЫҚТАЛЫНАДЫ 1) сәбидің әкесә екендігі 2) ата-аналарының жасы 3) туылатын балалардың саны 4) аурудың тұқым қуалау типі+ 5) туылатын балалардың генотиптері+ 6) ата-аналарының фенотипі 801.МЕДИЦИНАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕС ТҮРЛЕРІ 1) бірінші реттік 2) екінші реттік 3) үшінші реттік 4) проспективті+ 5) ретроспективті+ 6) эмпирическое 802. МЕДИЦИНАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕСТІҢ КӨРСЕТКІШТЕРІ 1) жасы 35 жасқа дейінгілер 2) жасы 35 жастан асқандар+ 3) туыстық некедегілер+ 4) инфекциялық ауруларға 5) сомалық ауруларға 6) көп ұрықтық жүктілік 803. МЕДИЦИНАЛЫҚ-ГЕНЕТИКАЛЫҚ КЕҢЕС ӨТКІЗУДЕ АНЫҚТАЛАТЫН ҚАУІП ТҮРЛЕРІ 1) бірінші реттік 2) екінші реттік 3) проспективті 4) ретроспективті 5) эмпирикалық+ 6) теориялық+ 804. ТЕОРИЯЛЫҚ ГЕНЕТИКАЛЫҚ ҚАУІПТІ ЕСЕПТЕУГЕ БОЛАТЫН АУРУЛАР 1) моногенді+ 2) полигенді 3) менделденуші+ 4) митохондриялық 5) хромосомалық 6) мультифакторлық 805. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУДІҢ ШАРТТАРЫ 1) тиімді емдеу тәсілінің болуы 2) кариотиптің нақтылығы 3) популяцияда жиілігі төмен 4) емдеудің тиімсіздігі 5) биохимиялық диагноздың нақтылығы+ 6) ем жүргізбегенде тіршілікке қабілеті төмендейді+ 7) клиникалық-генеалогиялық анализ 806. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУГЕ БОЛАТЫН АУРУЛАР 1) фенилкетонурия + 2) алкаптонурия 3) глюкоземия 4) гемофилия 5) талассемия 6) туа біткен гипотериоз+ 7) туа біткен бүйрек үсті безінің гиперплазиясы+ 807. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУ ТИІМДІ БОЛАТЫН АУРУЛАР 1) алкаптонурия 2) фенилкетонурия+ 3) галактоземия+ 4) альбинизм 5) синдром Тея-Сакса 6) туа біткен гипотериоз+ 7) туа біткен жүрек ақауы 808. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖҮРГІЗУДЕ АНЫҚТАЛЫНБАЙТЫН АУРУЛАР 1) шизофрения+ 2) фенилкетонурия 3) галактоземия 4) муковисцидоз 5) синдром Тея-Сакса+ 6) туа біткен гипотериоз 809. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГ ЖАТАДЫ 1) бірінші реттік алдын алуға 2) екінші реттік алдын алуға+ 3) үшінші реттік алдын алуға 4) клиникаға дейінгі диагностика+ 5) клиникадан кейінгі диагностика 6) преконцепциялықалдын алу 810. НЕОНАТАЛЬДЫ СКРИНИНГПЕН АНЫҚТАЛЫНАТЫН АУРУЛАР 1) алкаптонурия 2) фенилкетонурия+ 3) гемофилия 4) альбинизм 5) синдром Тея-Сакса 6) туа біткен гипотериоз+ 7) туа біткен жүрек ақауы 77. Генетикалық кодтың бірлігі:кодон,триплет 78. Прокариоттардағы трансляцияның басталуы рибосоманың пептид орталығына аминқышқылдың қосылуымен байланысты. Келесі аминқышқылдардың қайсысы синтезделген ақуыз молекуласында бірінші болып табылады?Фармилметионин 79. Жасушаға рибосоманың құрылымына әсер ететін препараттар енгізілді. Қай процесстер бірінші бұзылады?трансляция 80. Амино-ацил- т-РНК-синтетаза байланыстырады:т-РНҚ-ны аминқышқылдарымен байланыстырады 81. Рибосоманың қандай функциональдық орталығында полипептидтік тізбек түзіледі 82.Пептидил-трансферазаның қызметі қамтамасыз етеді:аминқышқылдарын байланыстыру 83. Жауаптардың қайсысы антикодон анықтамасы болып табылады?қарсы кодон үш нуклеотидтен құралған тасымалдаушы(траспорттық)РНҚның бөлігі 84. Қандай фермент бос аминқышқылының активтенуіне қатысады? 85. Пидилтрансфераза қандай үдерістерге қатысады?трасляцияға қатысады 86. Рибосомада синтезделген полипептид, 54 аминқышқылынан тұрады. Ақпараттық РНҚ-да синтез кезінде матрица ( қалып ) болған қанша кодон бар?54кодон 87. Пептид синтезі жөнінде ақпарат тасымалдаушы,110 амиқышқылдарының қалдықтарынан тұратын ДНҚ ұзындығы қандай ? 330 нуклеотид 88. Генетикалық кодтың қасиетінің бірі оның арнайлылығы. Ол нені білдіреді?екі мағыналы еместігі 89. Полипептидтік тізбектегі аминқышқылдар құрамындағы нуклеотид жұбының өзгеруі- нүктелік мутациядан екені анықталды. Бірақ түзілетін аминқышқылы өзгеріссіз қалады. Бұл генетикалық кодтың қандай қасиетіне негізделген?қайта жабылмайтындығы 90. Бір кодонның бір аминқышқылын кодтайтын қасиеті генетикалық кодтың қандай қасиетін көрсетеді?триплеттілігі 91. Кодондар арасында тыныс белгілерінің болмауын көрсететін генетикалық кодьың қасиеті:Үздіксіздігі 92. Әрбір кодонның өзіне тән аминқышқылын кодтайтын генетикалық кодтың қасиеті:Арнайылығы 93. Лактозалық оперонды активтендіретін не?Индуктор 94. Лактозалық опероның элементі:Промотор,репрессор ген оператор құрылымдық гендер,z,y.a белок репрессор,индуктор 95. Лактозалық оперонның активтенуі үшін қажет:репрессор-ақуызының жүктеу/скачать 2,84 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|