261. Науқасқа стандартты дозамен емдеу тағайындалды. Алайда, науқаста дәріні артық мөлшерде бергендей токсикалық әсер байқалады. Бұл науқас қандай метаболизаторлар тобына жатады? Баяу жүретін 263. Бұл аурулар тағамға бұршақ өнімдерін немесе олардың тозаңдарын пайдаланғанда олардың құрамы оттегінің радикалдарының түзілуіне қатысатын хинондар түзу арқылы гидролизденумен байқалады. Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа бойынша дефектілі эритроциттер бұл радикалдарға өте сезімтал және еріп кетеді. Қандай ауру туралы айтылып тұр? Фавизм 264. Адам ағзасының дәрілік заттарға фармакологиялық реакцияларының қалыптасуы жеке гендердегі «өзгеріс» түріндегі генетикалық факторлар байланыстылығын зерттейтін ғылым саласы аталады : Фармакогенетика 265. Дәрігерлер өз тәжірибесінде нақты бір дәрілік заттарға жоғары сезімтал адамдарды, қалыпты және сезімтал емес адамдар түрлі жиілікпен кездеседі. Фармакогенетика тұрғысынан алып қарағанда бұл немен байланысты?Генетикалык полиморфизм 266. Дәрілік заттардың ағзадағы барлық кезеңдері: енгізілу, таралу, биотрансформация, ағзадан шығарылуы анықталады: Фармакокинетика 267. Дәрілік заттардың әсер ететін «нысана-молекулаларын», рецептор-ақуыздарды және өнімдері патологиялық үдерістерге қатысатын гендер жатады: ІІ топ. Фармакологиялық полиморфизм 268. Туберкулезбен ауыратын науқасқа изониазидтің стандартты мөлшерімен емдеу тағайындалды. Бірақ науқаста артық мөлшері кезіндегі сияқты токсикалық әсер пайда болды. Ағзаның дәріге деген бұл реакциясы қалай аталады: Жоғары сезімталдық 269. Кейбір адамдарда дәрілік заттардың метаболизмге қатысатын ферменттің синтезі жүрмейді немесе активсіз фермент синтезделеді. Осының нәтижесінде дәрі-дәрмек көп мөлшерде жиналып, жағымсыз реакциялрдың пайда болуына әкеледі. Осындай адамдардың метаболизмі қандай типке жатады? Баяу жүретін 270. Безгек ауруын примахинмен емдеу барысында кейбір жағдайларда эритроциттің өткір гемолизі нәтижесінде өлімге әкелуі мүмкін. Ағзаның примахинге байланысты осындай реакциясы қай ферменттің синтезінің жетіспеушілігіне байланысты туындауы мүмкін? Глюкоза 6-фасфатодегидрогеназа 271. Рахиттің айқын белгілері көрінетін кейбір науқастарда D дәруменінің стандартты мөлшерде қолданылуы емдік әсер бермейді. Бұл тұқымқуалайтын ауру D дәруменінің резистенттік рахиті немесе гипофосфотомия деп аталады. Аурудың негізгі себебі бүйрек каналдардарындағы фосфат реабсорбциясының төмендеуі. Бұл жағдайда организмнің дәріге патологиялық әсері қандай типке жатады? Толық толеранттылық 272. Туберкулезбен ауыратын науқасқа изониазидтің стандартты дозасымен емдеу тағайындалды. Бірақ науқаста артық дозалану кезіндегі сияқты токсикалық әсер пайда болды. Мұндай науқастарда дәрінің ағзадан шығарылуы қалыпты жағдайда 2 сағатта емес, 6-10 сағатта іске асады. Дәрінің организмнен баяу шығарылуының себебі қай ферменттің мутациясының әсерінен болады? ацетилтрансфераза 273. Кейбір адамдарда көзге глюкокортикоид ерітіндісін тамызғанда көзішілік қан қысымының өте қатты жоғарылауы (глаукома) байқалады. Мұндай реакция аутосомды-рецессивті тип бойыншы тұқым қуалайтыны белгілі. Глаукоманың белгілері айқын байқалатын науқастың генотипін анықтаңыз: аа 274. Адамның барлық гендерінің жиынтығының, яғни геномының дәрілік препараттарға фармакологиялық жауабын зерттейтін ғылым: Фармакогенетика 275. Дәрілік заттардың ағзаға сіңірілуіне, таралуына және шығарылуына қатысатын биотрансфармация ферменттерін кодтайтын гендер және транспортер гендері қай топқа жатады: І топ. Фармакологиялық полиморфизм 276. Операцияға дайындық кезінде науқас әйел өзінің әкесі мен ағасының хирургиялық операция кезінде қайтыс болғаны туралы қорқынышын білдірді. Дәрігер қандай тұқым қуалайтын аурудың болғаны жайлы күмәнданды?
277. Дәрі-дәрмектің әсер ету механизмі, фармакологиялық әсері, олардың әсер ету күші мен созылмалылығы анықталады: Фармакодинамика 278. Ағзаның барлық гендерінің құрылысы мен қызметін зерттейтін ғылым саласы: Геномика 279. Жасушаның гендер эксперессиясының немесе фенотиптің өзгеруі заңдылықтарының ДНҚ нуклеотидтер қатарынадағы өзгерістерге байланысты еместігін зерттейтін ғылым саласы: Эпигенетика 280. Тұтас ағзаның дамуы мен қызметі үшін қажетті жасушадағы биологиялық ақпаратты тасымалдайтын барлық тұқым қуалайтын материалдың жиынтығы аталады: Геном 281. ДНҚ-ның нуклеотидтер қатарын өзгертпейді, бірақ гендер «активтілігіне» әсер ететін хромиатиннің химиялық модификацияларының жиынтығы аталады: Эпигенетикалық маркерлер 282. Егер ДНҚ-ның қандай да бір бөлігінде транскрипция үдерісі белсенді жүрсе осы аймақта метилдену деңгейі: Төмен 283. ДНҚ молекуласына СН3 тобының жалғануы эпигенетикалық реттелудің маңызды механизмдерінің бірі. Ол қалай аталады? Метилдену 284. Гистондық өсінділерге СН3СО сірке қышқылының жалғануы аталады: Ацитилдену 285. ДНҚ молекуласындағы қандай азоттық негіз жиірек метилденуге ұшырайды: Ц 286. CpG аймақтары көп ДНҚ-ның бөліктері аралшықтар немесе CpG мотивтер деп аталады. ДНҚ молекуласында CpG жұптары қандай бөлікте көбірек шоғырланған? Промотор аймағында 287. Барлық жасушаларда генетикалық материал бірдей болғанына қарамастан, жасушалар бір-бірінен ерекшеленеді және әртүрлі заттар бөліп шығарады. Бұл байланысты, түрлі жасушаларда:
1.Акаталаземиямен ауыратын адамдар метил спиртінің әсеріне төзімді, себебі метил спиртін улы формальдегидке дейін бұзатын каталаза ферменті жоқ. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты?Лизосома
2.Жасушаның тіршілік барысында метаболизм нәтижесінде түзіліп,қажет жасушаның тұрақсыз құрылымы: Қосындылар
3.Ақуыздардың фолдазалар көмегімен үшінші реттік құрылымын анықтаңыз: рибосома 4.Рестриктаза ДНҚ молекуласын бірнеше бөліктерге бөледі: рестрикция сайттарында 5.Жасушалық циклдың протеинкиназасының ингибиторларының зақымдануы: онкологиялық аурулар 6.271. Митоздық циклдың әр кезеңінде әр түрлі репарация типтірі іске асып отырады. Репликацияға дейін, G1 кезеңінде қандай репарация типі іске асуы мүмкін? Фотореактивация 7.Жатыр ішілік дамудың зақымдаушы әсерлерге сезімтал кезеңі аталады: Бластопатия, қауіпті кезең 8.Бактерияларға қажетті ферменттердің, жасушада лактоза бар кезде ғана синтезделу регуляциясының түрін анықтаңыз: негативтік 9.Рнқ полимеразасының сигма субъединицасы қандай функцияны орындайды: ДНҚ молекуласындағы бастапқы сигналды таниды 10.Ежелгі уақытта Египетте бірінші дәрежелі туыстар (қарындас) арасында не науқас балалардың дүниеге келуіне әкелді. Мұндай некелер қалай аталады: Инцестивтік 11.Биологиялық тератогендік фактор: цитомегаловирус 12.Қай кезеңде дамудың туа біткен ақаулықтары жиі дамиды: эмбриональді 13.Апорепрессор деп аталатын гзатты синтездейтін ген: реттеуші 14.Қай нәруызда екі түрлі сайты болады:оператормен байланыстырушы және индуктормен байланысатын: репрессор 15.т-РНҚ сайтына байланысады: аминқышқылдары 16.а-РНҚ пісіп-жетілу үдерісі қалай аталады: процессинг 17.Аналық тізбектен қарама-қарсы бағытта жүзеге асырылатын мағыналы ДНҚ тізбегі қандай приципке негізділген? Антипаральді 18.Гетерозиготаның жоғарғы деңгейін жоғарлататын неке түрі: аутбидинг 19.Орақ тәрізді жасушалық анемия ауруы рецессивті генге байланысты: гетерозиготалылардың тірі қалуымен 20.Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы гаметопатияға сәйкес келеді: тұқым қуалайтын синдромдар 21.Жалпы даму кемшіліктері (салмақтың төмендігі, ақыл-ойдың бұзылыстары т.б.) патогендік фактор қандай кезеңде әсер етуінен дамиды:Гаметогенез 22.Төменде келтірілген дәрілік препараттардың қайсысы тератогенді: талидомид 23.Сперматозоидтың акросомды реакциясы қалай сипатталады: жұмыртқа жасушасымен қосылуымен 24.Аналық жасушаның бөліну нәтижесінде пайда болған жас жасушаның келесі бөлінуге немесе тіршілігін жоюға дейінгі кезең аталады жасушалық цикл 25.Жасуша циклі кезінде тұқым қуалайтын материал жас жасушалар арасында теңдей бөліну жүретін жасушаның бөліну түрі кариокинез, митоз 26.Екінші мейоз бөлінуден кейінгі жасушалардағы хромосомалар мен ДНҚ құрамы формула бойынша сипатталады 1n1c 27.Жасушаларда серпімділік: аралық филамент 28.Ұрықтану кезінде акросома түзілуге ең көп қатысатын жасушалық құрылым: Гольджи аппараты 29.Осы сатыда қалыпты жасуша геномының тұрақсыздығына, бақылаусыз және тоқтаусыз бөліну қабілетіне ие болады, бірақ өсудің реттелуі жасушааралық және ұлпалық бақылауда болады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз: Инициация 30.Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды өзгергіштіктің қандай түріне жатқызуға болады? Комбинативті өзгергіштік 31. Берілген кариограммадан мутация типін анықтаңыздар