Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау


Аутосомды-рецессивтітұқымқуалауғатәнбелгілер



бет190/360
Дата27.11.2023
өлшемі2,84 Mb.
#129454
1   ...   186   187   188   189   190   191   192   193   ...   360

Аутосомды-рецессивтітұқымқуалауғатәнбелгілер:

      • еркекжәнеәйелжыныстыдаралардапатологиябірдейжиілікпенкездеседі.


      • белгінің (патологияның) шежіреде қөрінуі «горизонталь бойымен»,сибстердежиірек.


      • бірқандыларда ауру кездеспейді (бір әкеден түрлі анадан) жәнебіржатырдан(бірананыңбалаларытүрліәкеден)туылғанұлдарменқыздар.


      • сау ата- аналардың балалары сау. Ауру басқа туыстарында кездесуі мүмкін,мысалыаурудыңекіншіжәнеүшіншіреттіктуысағаларыменқарындастарында.


      • Аутосомды-рецессивтіпатологияныңтуыстарарасындағынекедекездесумүмкіндігі жоғарылайды, ерлі- зайыптылардыңекеуінің де патологиялық генбойыншагетерозиготаларболуынабайланысты.Ерлі-зайыптылардыңтуыстық дәрежесі неғұрлым жоғары болса, соғұрлым аурудың пайда болумүмкіндігі жоғары. Аутосомды-рецессивті типті тұқым қуалайтын аурудыңпааайййдаболумүмкіндігі25%құрайды.


      • Аурулармысалы:фенилкетонурия,тері-көзальбинизмі,орақтәріздіжасушалықанемия,адреногенитальдықсиндром,галактоземия,гликогеноздар,гиперлипопротеинемиялар,муковисцидоз.



  • Х-хромосомаментіркесдоминанттытұқымқуалауғатәнбелгілер:

        • ержәнеәйелжыныстылардакездеседі,бірақәйелдерде2есежиірек.


        • патологиялықаллелібарәке,текқызынағанабереді,ұлдарыәкесінентекYхромосоманыалады.


        • ауру әйел патологиялық аллелді ұлдарына және қыздарына бірдейжиілікпенбереді.


        • Аурудыңмысалдары:гипофосфатемияныңбіртүрі-D-витаминінерезистенттірахит;Шарко-Мари-Тутаауруы,Iтиптегіауыз-бет-саусақсиндромы.


  • Х-хромосомаментіркес рецессивтітұқымқуалауғатәнбелгілер:

        • аурубалаларденісауата-аналарнекесінентуылады.


        • ауру көбінде тек еркек жыныстыларда кездеседі. Рецессивті генді балаларыпатологиялықгендітасымалдаушы анасынаналады.


        • ұлынаәкесіненауруешқашанберілмейді.


        • уносительницымутанттыгендітасымалдаушыныңаурубаланытуумүмкіндігі25%(туылғаннәрестеніңжынысынабайланыссыз);ауруұлдардыңтуылумүмкіндігі50%тең.


        • Аурудың мысалдары: гемофилия А, гемофилия В; дальтонизм; Дюшенн –Беккербұлшықетдистрофиясы;Кальмансиндромы;Хантерауруы(мукополисахаридоздыңII типі).




  • Достарыңызбен бөлісу:
  • 1   ...   186   187   188   189   190   191   192   193   ...   360




    ©emirsaba.org 2024
    әкімшілігінің қараңыз

        Басты бет