Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау

1) Рак жасушаларының негізгі қасиеті оларда жасушаның бөлінуін тежеуші механизмдер мен факторлардың болмауына байланысты тоқсаусыз және бақыланусыз бөлінуі. Кез-келген рак шексіз өсуге қабілетті.

2) Автономдылығы –ісіктер көрші ұлпаларға тәуелсіз болады. Қалыпты даму кезінде ұлпалардың бір-бірімен өзара әсерлесіп, өз аймақтарынан шықпайды. Қатерлі ісіктер бұл әсерді сезбейді.

3) Қатерлі ісіктің келесі қасеиті – жасушалардың тіршілігін жоймауы, ал қалыпты жасушалардың тіршілік циклі бағдарланған өлім- апоптозбен аяқталады. Ісік жасушаларының бөліну шегі ағзада да және ағзадан тыс та жүре береді.

4) Қатерлі ісіктің маңызды және міндетті белгісі моноклоналдығы. Қатерлі ісік генетикалық өзгерген бір жасушадан дамиды. Оның ұрпақтары осы өзгерген бір жасушалардың көшірмесі (клондары) болып табылады.

Канцерогенез үдерісінде үш негізгі сатыны бөліп көрсетуге болады: ини­циация, промоция және прогрессия.

1. Инициация. Барлық ісік, жеке жасуша ДНҚ-сының зақымдалуынан басталады. Бұл генетикалық өзгерістер канцерогенді немесе онкогенді вирустар арқылы болуы мүмкін. Бірақ, ісіктің инициациясында протоонкогендердің зақымдалуы маңызды. Бұл зақымдалу сомалық жасушаның трансформацияланып, ісікке айналуында маңызды болып табылады. Ісіктің инициациясына, сонымен қатар антионкогендердің (онкосурпессор гендер) зақымдалулары да алып келуі мүмкін.

2. Ісіктің промоциясы – бұл ісікке алып келетін фактормен зағымдалған жасушаның бөлінуі. Бұл үрдіс жылдар бойы созылуы мүмкін.

3. Ісіктің прогрессиясы — бұл қатерлі ракке алып келетін өзгерген жасушалардың қарқынды бөлінуі, инвазивті өсуі және метастаз беруі.

Қорыта келгенде, рак қарт және егде адамдарда дамиды. Себебі гендерде кездейсоқ пайда болған мутациялар, көп жылдар бойы жинақтап, қажетті деңгейге жеткенде рак ауыруына алып келеді.

Ағзаның иммундық жүйесінің жас өткен сайын әлсіреуі нәтижесінде өзгерген жасушалар тірі қалып, рактың пайда болуына себеп болады.

Молекулалық генетикалық әдістер зерттелінетін ДНҚ молекуласының нақтылы учаскесінің (аллель, ген) құрылымының ерекшеліктерін анықтауға бағытталған зерттеу әдістері болып табылады. Бұл әдістер ДНҚ және РНҚ молекулаларын тәжірибелік зерттеулерге негізделінеді. Қазіргі кезде молекулалық биология, генетика жетістіктері, адам геномын зерттеулер, молекулалық генетикалық әдістерін медицина практикасында кеңінен қолдануға мүмкіндік туғызды.

ДНҚ (РНҚ) үлгісін алу жасушадағы ДНҚ молекуласын бөліп алу не полимеразалық тізбектік реакция (ПТР) арқылы жинақтау. ДНҚ молекуласын кез келген ядролы жасушалардан бөліп алуға болады. Ол ағзаның біртұтас геномы болғандықтан оны геномдық ДНҚ деп атайды. Әдетте, ДНҚ молекуласын лейкоциттерден, хорион жасушаларынан, амнион сұйықтығының жасушаларынан, фибробласт культурасынан бөліп алады.Бір рет талдау жасау үшін бірнеше нанограммнан бірнеше микрограмммға дейін ДНҚ қажет. Ол үшін 20-40 мг. хорион, 1мл қан, 5-10мг қолдан өсірілген жасушалар қажет.

Ауруларды дұрыс анықтау не гетерозиготалық күйін анықтау үшін геномның кішкентай фрагментін зерттеудің өзі жеткілікті, тек осындай фрагменттерді жеткілікті мөлшерде көшірмелеп көбейту (амплификация) қадет. Бұрын бұл процесс бірнеше саты арқылы жүргізілетін: рекомбинантты плазмида құрастыру, оны бактерия жасушасына енгізу, бактерияны көбейту, ДНҚ фрагменттерін бөліп алу. Қазіргі уақытта қажетті ДНҚ фрагментін полимеразалық тізбектік (ПТР) реакция арқылы жеп жеңіл жүзеге асады. Бұл реакцияны америка ғалымы К. Мюллис ашты.

ПТР ДНҚ ны амплификациялау, яғни көшірмелерін көбейту. Бірнеше сағат ішінде ДНҚ ның кез келген бөлшектерін (бір генге дейін) миллиондаған дана күйінде көбейтуге мүмкіндік береді. ПТР жүргізу үшін көбейтілетін ДНҚ фрагментінің нуклеотидтер бірізділігін күні бұрын білу қажет. Зерттелінетін ДНҚ учаскесіеің 5 және 3 ұштарының нуклеотидтер бірізділігіне сәйкес 20-30 нуклеотидтен тұратын екі олигонуклеотидтік праймерлер (РНҚ ұйытқы) синтезделінеді. ДНҚ фрагментін амплификациялау процессі қайталанатын циклдардан тұрады: жылылықпен әсер етіп (94С) ДНҚ молекуласын жеке тізбектерге ыдырату (данатурациялау); бір тізбекті ДНҚның негіздеріне комплиментарлы праймерлерді байланыстыру (37С-68С); ДНҚ полмераза ферментінің қатынасуымен жаңа ДНҚ тізбегін синтездеу (72 С)

ДНҚ молекуласын фрагменттерге бөлшектеу (рестрикциялау) рестриктазалар арқылы ДНҚ молекуласын ұзынды қысқалы фрагментерге кесу. Рестриктаза қос тізбекті ДНҚ молекуласының 4-6 жұп нуклеотидтер бірізділігін танып кеседі де, фрагменттерге бөлшектейді.

ДНқ фрагменттерінің электрофарезі рестриктазалар арқылы кесілген фрагменттер агрозды не полиакриламидті гель бетінде өлшемдеріне қарай түрліше таралып үлестіріледі, яғни молекула массасы үлкен фрагменттер тез қозғалады. Электрофорез аяқталған соң ДНҚ фрагменттері гель бетіне әртүрлі орындарда орналасады. ПТР дан кейін ДНҚ фрагменттерін визуальді зерттейді, ол үшін агроздық гелде электрофорез жүргізеді. Содан кейін гельді этидий бромидимен өңдейді. Этидий бромиди ДНҚ мен байланысып, гель бетін ультракүлгін сәулесімен сәулелегенде, спектрдің қызыл учаскесінде жарқырау байқалады. Сол жарқыраулар зерттеуге қажет ДНҚ фрагменті болып табылады.

Адам геномы үлкен болғандықтан рестрикция нәтижесінде көптеген рестрикция фрагменттері түзіледі және оны электрофорезден кейін оларды этидий бромидимен бояғанда ультракүлгін спектрінде ДНҚ фракцияларының бәрі біркелкі боялады. Сондықтан, ДНҚ ның ерекше фрагменттерін бөліп алып зерттеу Саузерннің блот гибридтеу әдісі арқылы жүргізіледі. Бұл әдіс мына кезеңдерден тұрады.

Электрофорезден кейін гельді сілті ерітіндіге енгізеді, бұл кезде қос тізбекті ДНҚ молекуласы бір тізбекті болып ыдырайды

ДНҚ фрагменттерін буферлік ерітінді көмегімен нитроцеллюлозалы не нейтронды фильтрге ауыстыру. Ол үшін гель бетін фильтрмен және бір бума фильтрлеуші қағаздармен жабады. Капиллярлық эффект нәтижесінде гель бетіне перпендикуляр буферлік ерітінді ағыны пайда болады. Гельден бөлініп шыққан ДНҚ фрагменттерінің бәрі фильтрде ұсталынып қалады. ДНҚ фрагменттерінің фильтрде орналасу реті олардың гельдегі орналасуына дәлме дәл болады.

Қажет фрагменттерді визуальді табу үшін ДНҚ фрагменттерін радионуклид не флюроценттік таңбамен таңбаланған синтетикалық олигонуклеотидтік зонд бірізділігімен гибридтейді. Әрбір зонд 16-30 жұп негіздерден тұрады. Зонд нуклеотидтерінің бірізділігі зерттелуші геномдық ДНҚ фрагментімен толық не ішінара комплиментарлы болуы қажет.

Таңбаланған зонды бар ерітіндімен фильтрді әрекеттестіргенде ДНҚ фрагменттерімен ДНҚ зонд тізбектері комплиментарлы будандасады.. Радиоактивтік таңбамен таңбаланған будан учаскелерін рентгенмен зерттегенде (ауторадиография) зерттелуші ДНҚ фрагменттері айқын байқалады

ДНҚ диагностикасының тура және көлденең әдісі. ДНқ диагностика әдістерін ауру диагнозын растау үшін, ауру симптомдары клиникалық байқалғанға дейін, туылғанға дейін құрсақтағы бала ауруларын анықтау үшін жүргізіледі. Моногендік тұқым қуалайтын тура және көлденең ДНҚ диагностика деп аталатын әдістері бар. Тура ДНҚ диагностика әдістерін ауру гені клонданған, оның экзон интрондық құрылымы белгілі болған жағдайда жүргізіледі. Егер ауру гені клоданбаған болса, не ауру генетикалық гетерогенді күйде болатын болса, тура ДНҚ диагностика әдістерін қолдануға болмайды. Бұл жағдайда көлденең ДНҚ диагностика әдістері қолданылады.

Мутацияларды диагностикалаудың тура әдістері. Қазіргі кезде ДНҚ диагностикасының екі әдісі қолданылады: белгілі мутацияларды детекциялау; мутациялық скрининг әдістері.

Белгілі мутациялрды детекциялау, егер мутация белгілі болса, онда оларды фермент рестриктаза арқылы кесіп рестрикциялық талдау не ДНҚ будандастыру арқылы табуға болады.

Мутациялық скрининг әдісі егер мутация сипаты белгісіз бірақ аурудың клиникалық көрінісі қандай генде мутация пайда болғанын болжамдауға мүмкіндік беретін болғанда жүргізілетін әдіс. Олардың түрлері: саузерн блот гибридизация арқылы қайтақұрылымды талдау; бір тізбекті ДНҚ молекуласының конформация полиморфизмін талдау; денатурант градиентінде қос тізбекті ДНҚ электрофорезі; гетеродуплексті талдау

Мутацияларды талдаудың ақырғы кезеңі оларды секвендеу болып табылады, яғни электрофорезде аномальді қозғалатын ДНҚ фрагментінің нуклеотидтер бірізділігін анықтау. Осы фрагменттің нуклеотидтер бірізділіг қалыпты фрагментпен салыстырып, патологиялық сипатын анықтайды. Секвендеу ДНҚ молекуласының не оның бір фрагментінің нуклеотидтік бірізділігін анықтау, екі әдісі белгілі Максам Гилберт және Сангер.

Максам Гильберт химиялық жолмен ДНҚ молекуласын бір бірлеп нуклеотидтерге ыдыратуға негізделген, әрі өте ұзаққа созылатын қымбат әдіс.

Сангер әдісі қарапайым және арзан, сондықтан оны жиі қолданады. Бұл әдіс зерттелуші ДНҚ тізбегінің синтезін белгілі бір азоттық негізге жеткенде дидезоксинуклеотидті енгізу арқылы тоқтатуға негізделінеді.

1. Қоректік заттардың қорытылуына жауап беретін органоид:лизасома

2. Рибосома құрылымын қалыптастыратынкомпоненттер түзіледі: ядрошықта-р-Рнк и ақуыздар.

3. Көп энергияны тұтынатын және митохондрияның көп мөлшерін құрайтын ұлпатүрі:бұлшықет-миоцит

4. Жасушалардың түріне байланысты митохондрия әр түрлі мөлшерде болады және ол байланысты? энергия қажеттілігіне, жасуша қызметінің қарқындылығына

5. Зат тасымалдауына және лизосоманы қалыптастыруға қатысатын органоид:гольджи жиынтығы

6. Қандай құрылымының мембранасында рецепторлық ақуыздарбар?гликокаликс

7.Биомембрана құрамындағы қай заттардың басы мен құйрығы болады?фосфолипид-липид

8. Мембранаға терең енген, плазмалемма құрамына кіретін ақуыздар:интегралды белок

9. СақиналыДНҚ молекулалары бар организмдер:прокариот

10.Сызықты,гистонды және гистонды емес ақуыздармен байланысқан ДНҚ молекулалары бар организмдер:эукариот

11.Жасушаның тіршілік барысында жасушаға тіректік қызмет атқаратын микротүтікшелер түзуге қатысады және жасуша бөлінуі кезінде ахроматин жіпшесін түзетін органоид:центросома

12. Денверлік жіктелу бойынша А тобына жататын хромосомалар типі қандай?ең ірі метацентрлік

13. Интерфазалық хромосомалардың әртүрлі бөліктерінің тығыздалуының біркелкі болмауының функционалдық мәні бар. Тығыздығы төменжәне генетикалық белсенді болатын хроматин типін анықтаңыз: эухроматин

14. Бұл хроматин түрі, тығыздығының жоғарыжәне генетикалық белсенді емесболуымен сипатталады. Хроматин типін анықтаңыз:гетерохроматин

15.Денверлік жіктелу бойынша G тобынажататын хромосомалар типі қандай?кіші акроцентрлік

16.Бұл фазада ядрошық жойылып, ядро қабығы ериді, бөліну ұршығы қалыптасады:профаза

17. Жасуша циклі кезінде тұқым қуалайтын материал жас жасушаларарасында теңдей бөлінужүретін жасушаның бөліну түрі:митоз

18. Аналық жасушаның бөліну нәтижесінде пайда болған жас жасушаның келесі бөлінуге немесе тіршілігін жоюға дейінгі кезең аталады:жасуша циклы

19. Микроскоп астында адамның хромосомаларын көріп және суретке түсіруге болатын митоздың фазасын анықтаңыз:метафаза-анафаза

20. 2n2C кезеңіне тән: Телофаза:ядрошық,ядро қабығы қалыптасу,жіпшелер еру

21. Интерфазаның постмитоздық кезеңіндегіжасушаның генетикалық материалы:2n2c

22. Жасушалардың бөлінуінде гомологты хромосомалардың гендерінің кездейсоқ алмасуы жүретін сатысы:кроссинговер-пахитена-профаза1

23. Комбинативтік өзгергіштікті қамтамасыз ететін жасушаның бөліну түрі:мейоз

24. Мейоздың редукциялық бөлінуден кейінгі жасушалардағы генетикалық материал саны:n2c

25. Ооциттердің өсу және пісіп жетілу кезеңдерінде, сонымен қатар жұмыртқа жұмыртқа ұрықтанғаннан кейін жұмыртқа цитоплазмасында түрлі жергілікті өзгерістер болады. Бұл үрдіс қалай аталады?ооплазмалық сегреция

26. Жасушаның ұрықтың барлық ұш қабатына және де белгілі жағдайларда тұтас бір ағзаны дамыта алуға қабілеті қалай аталады?детерминация

27. Жасушаның арнайы фенотипінің қалыптасуына және оның арнайы қызметтерді атқара алу қабілеттілігін қамтамасыз ететін генетикалық үрдіс қалай аталады?дифференция

28. Мендель ашқан тұқым қуалаудың бірінші заңдылығында, бірінші ұрпақ будандары бірдей фенотипке ие болды және ата-аналарының біреуінің ғана белгісі көрініс береді. Бұл жағдайда геннің көрінісі қандай?доминанттылық

29. Резустары оң ата-аналардан қанында резус факторы жоқ бала туылды. Резус фактордың болмауын қандай генмен анықталады? dd генотиптерінің эритроциттің беткейінде Rh – антиген жоқ. Бұл адамдар теріс- резусты

30. Бір белгінің көрініс беруіне, екі бірдей аллел жауап беретін, ағза немесе дара. Ағза генотипін анықтаңыз:АА немесе аа-гомозиготалар

31. Әр түрлі белгінің дамуын кодтайтын, бір геннің әртүрлі аллелдері бар, ағза. Ағза генотипін анықтаңыз:Аа-гетерозиготалар

32. Көрсетілген терминдердің қайсы «Ата-анадан алынған, ағзаның диплоидты хромосомалар жиынтығындағы, барлық гендер жиынтығы» анықтамасына сәйкес келеді?генотип

33. Гомологтық хромосомаларда бірдей гендер орналасқандықтан, тіркесу тобын екі гомологтық хромосомадағы гендер құрайды. Бірақ, адамда тіркесу топтарының саны жынысына байланысты әртүрлі болады. Әйелдің тіркесу тобы қанша?23 топ

34. Адамның аутосомдық тіркесу тобы қанша?22,айқасу саны

35. Ер адамда қанша тіркесу тобы болады?24 топ(22 аутосомды,2жыныс)

36. Дараны талдау бір хромосомада 50 морганидтен артық қашықтықта орналасқан, А және В гендерімен талданады. Бұл гендердің тұқым қуалау типін анықтаңыз: тәуелсіз

37. Доминантты ген рецессивті генді толығымен басады, сондықтан гомозиготалы және гетерезиготалы генотипте фенотиптері бірдей: АА =Aa. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар: толық доминанттылық

38. Доминантты ген рецессивті геннің әсерін толық баса алмайды және гетерозиготалық жағдайда белгінің фенотипте басқа, аралық сипаттағы жаңа варианты пайда болады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар: толымсыз доминанттылық

39. Доминантты ген гетерозиготалық жағдайда гомозиготалыға қарағанда өз әсерін көбірке көрсетеді: Аа > АА. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар:аса жоғары доминанттылық

40. Екі аллелді доминантты гендердің әсері бірдей әсер етіп, жаңа белгіні жарыққа шығарады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар:кодоминанттылық

41. Екі доминантты аллелді емес гендер бірін-бірі толықтырып белгіні жарыққа шығарады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар:комплементарлық

42. Аллелді емес бірнеше гендер бірігіп, бір белгіні жарыққа шығарады. Гендердің әрекеттесу түрін анықтаңыздар:полимерия

43. Бір аллелді емес геннің жарыққа шығуы екінші аллелді емес генге тәуелді болатын гендердің әрекеттесу түрі:эпистаз

44. Адамда интерферон ақуызының синтезін екі генбақылайды. Оның біреуі 2- хромасомада, ал екіншісі 5-хромасомада орналасқан. Осы гендердің әрекеттесу түрін атаңыздар: Комплементарлық

45. Ата-аналарына тән емес жаңа белгілердің пайда болуына алып келетін тұқым қуалайтын өзгергіштік:комбинативтік