АдамағзасыныңтіршілігіменоныңденсаулығыныңқалыптынемесепатологиялықжағдайларыДНҚ-ныңқұрылысыменқызметатқаруына байланысты.
Геномдағы құрылымдық гендердің және ДНҚ-ның басқа да реттеуші жүйелерінің жұмысын,механизмдерін егжей-тегжейлі білу, олардың сыртқы ортамен қарым-қатынасын зерттеудіңүлкенмәні бар. Өйткені мұндай зерттеулер адам ағзасының қалыпты тіршілік процестерін қамтамасызететінметаболизмдікәрекеттердіанықтауға,адамныңтүрліауруларыныңпатогенезінашуға,олардыдиагностикалау,емдеужәнеалдын-алуға зормүмкіндік береді.
Геномдықзерттеулердіңқолданылуы:
Соттықмедициналықжәнеқылмыстықэкспертизада(сараптауда)мынамақсаттарда:
а) Табиғатта сирек кездесетін және жойылу сатысындағы ағза түрлерін идентификациялаужәне сақтау;
ә)қоршағанортаныластайтын,бактеряларды жәнебасқамикроағзалардытабу;
Трансплантологиядагенотиптерібойыншабір-бірінесәйкескелетіндонорларменреципиенттердітаңдапалу.
Тамақ өнеркәсібінде тағамдық өнімдердің жасанды емес, табиғи түрі екендігін анықтау,мысалы,шарап,балық уылдырығыныңөнімдеріндаярлаудат.б.
№9 сабақтың тақырыбы: Тұқым қуалайтын ақпараттың жүзеге асырылуы. Репликация. Прокариоттардағы транскрипция.
Тұқымқуалауақпаратыныңтасмалдануымолекулалықбиологияныңорталықдогмасыдеп аталады. Ол Ф. Криктіңкөзқарасына сай іске асырылатындықтанда оныКрикпостулатыдептеатайды.
Крик тұқым қуалау ақпаратыныңбиологиялық жүйеде іске асырылу бағытын жәнеберілутиптерінанықтады.
Крик постулатыбойыншатірі жүйедегі тұқым қуалау ақпараты тек бір бағыттаберіледі: нуклеинқышқылдарынан ақуызға, кері бағытта ешқашанда берілмейді (тыйымсалынған).
Тұқымқуалауақпаратыныңберілуінің2типінажыратады:
жалпығабірдейберілуі,кез-келгенжасушадаөтеді;
ВирустардыңгенетикалықматериалыРНҚ. Оларғатемекі теңбілініңмозаикалықвирустары(ТТМВ),басқадаөсімдіктердіңвирустары,РНҚ–бактериофагтар,жануарлардыңкейбірвирустары,мысалы,полиовирустар жатады.
ВирустардыңгеномдықРНҚ-сыбірнемесеекітізбектіболуымүмкінжәнеміндеттітүрде матрицалық РНҚ-данкомплементарлы РНҚ молекуласының түзілуінбақылайтынРНК–репликазаферментініңгендеріболады.ЖаңасинтезделгенРНҚмолекулаларықайтасинтезделетінРНҚкөшірмелерінеқалып(матрица)болады.АқпараттыңРНҚ-данДНҚберілуітеквирустардыңбелгібіртүрімензақымдалған жасушаларда ғана болады. Оларға ретровирус, гепатит В вирутарыжәне т.б.жатады.
Ретровирустартардыңзақымдалғанбөлігіндекерітранскриптазаферментіболады, олфермент ДНҚ-ңқомплементарлы тізбегін синтездеу үшінбір тізбектівирустық РНҚ-ынқалып ретінде пайдаланады. Вирустық РНҚ тізбегіндегі ақпараттыбарДНҚкерітранскриптазаферментініңкөмегіменеселеніпқосспиральдыДНҚмолекуласынтүзеді.БұлқостізбектіДНҚегесініңхромосомасыныңДНҚ-наеніппровирусқа айналады. Мұндай жасушалар, мысалы, тауық эмбрионының жасушаларыңДНҚмолекуласыныңқұрамындағывирустықДНҚкөшірмесі(провирус)ісікжасушаларынатрансформацияланады.
АқпараттыңтікелейДНҚ-данақуызғаберілуітеклабораториялықжағдайда,жасушағакейбірантибиотиктермен(стрептомицин,неомицин)әсеретуinvitroэкспериментіндебайқалады.Бұлкездеантибиотиктерәсеріненөзгеріскеұшырағанрибосомалар ДНҚтізбегінің біреуін ақуыз синтезіне қалып ретінде пайдалана бастайды.Табиғатта (табиғижағдайда) ақпараттыңарнайыберілутипісипатталмаған.
АқпараттыңақуызданДНҚ-ғанемесеРНҚ-ғаберілуболмайдыжәнетыйымсалынғантүрінежатады.
Репликация
ГенетикалықақпараттыңДНҚ-данДНҚ-ғаберілуінрепликациядепатайды.
Репликация – ДНҚ өздігінен еселенуі, жасушаның бөлінуінің алдында, интерфазаның Sкезеңіндеөтеді жәнежасушадағыхромосомаларсанының тұрақтылығынқамтамасызетеді.ХромосомалықДНҚмөлшерініңөтеүлкенболуынабайланыстыДНҚрепликациясыбірденбірнешежерденбасталады(полирепликонды)жәнеекібағыттакөршілісрепликациялықайырдыңбірігуінедейінжүреді.ПрокариотДНҚ-дажәне органоидтарында(митохондриялар жәнепластидтер) бір ғана инициациялық нүкте,біррепликон(монорепликонды)болады.Репликон-ДНҚрепликациясыныңбірлігі.
Репликацияүдерісімынаұстанымдардыңнегізіндеіскеасырылады:
жартылай консервативті– ДНҚ-ның бастапқы тізбектерінің әрқайсысы жаңа тізбеккематрица (қалып)болады
комплементарлық – ДНҚ молекуласының жаңа тізбегі комплементарлық ұстанымғанегізделеді, аденин тиминмен, гуанин цитозинмен және керісінше байланысуарқылытүзіледі
униполярлығы- комплементарлы жаңа тізбектердің синтезделуі тек 5-3бағытындаіске асырылады
үзілмелігі – репликация ДНҚ молекуласының бірнеше жерінде бір уақытта басталадыда артынанбіртізбеккетізбектеледі.
Репликациясатылары:инициация,элонгация,терминация.
Репликацияинициациясы–ерекшенуклеотидтерқатарыбар,инициациянүктесінен,«репликациялықкөзшеден»басталады.СолжерденбастапхеликазаферментініңкөмегіменқосарланғанДНҚтізбектерітарқатылады,топоизомеразарепликацияланбағанДНҚбөлігініңалдындығысуперспиральдыажыратады,алSSBақуыздары – ажыраған бір тізбекті ДНҚ бөліктерінтұрақтандырады.ДНҚ синтезі текбір 5’3’ бағытында жүреді, ал ДНҚ тізбектеріантипараллельді, сондықтанда ДНҚ біртізбегі үздіксіз синтезделеді және онылидерлік (бастаушы), екінші тізбекті ілесуші (арттақалушы) тізбек, қысқа кесінділер (Оказаки фрагменттері), түрінде синтезделеді, соңынанбұлкесінділертізбектеліпжалғанады.
Элогация - ДНҚ репликациясының ұзару үдерісі, ДНҚ жаңа тізбегінің синтезінебастамаберетінРНҚпраймазаныңқысқафрагменттіРНҚпраймерлерініңсинтезделуінен басталады. Содан кейін РНҚ праймерлерге ДНК-полимераза байланысадыда үздіксіз лидерлік тізбек синтезделеді. Ілесуші тізбектіңлидерлік тізбектен синтезделуерекшелігіДНҚ қысқа,Оказакифрагменттері түрінде синтезделеді.Ілесуші тізбектіңсинтезінебірнешепраймерлерқажет,кейіноларэндонуклеазакөмегіменалыныптасталынады,орныбосқалады.БосқалғанорындарДНК-полимеразаменкөмегіменкомплементарлынуклеотидтерментолықтырыладыдатізбектеліплигазаферментіментігіледі.
Терминация-репликацияДНҚбөлігініңтерминациялықсайтдепаталатынарнайы нуклеотидтер қатармен аяқталады. Терминацияtusгенімен бақыланады,tusгенінің өнімі болып табылатынtus ақуызы терминациялық сайтты танып байланысыпүдерістітоқтатады.
Репликация–көптегенферменттердіңқатысуыменжүретінкүрделіүдеріс.
