Цитоплазма мен сыртқы ортада К+, Na+ иондарын белгілі бір арақатынаста ұстау
жүктеу/скачать 9,18 Mb.
|
| сиреномегалия
119. Тератогенез Зиянды орта факторларының әсерінен ұрықта даму ақаулықтарының пайда болуы 120. Туа біткен даму ақауларына әкеледі Тератогендік факторлар 121. Дамудың туабіткен ақаулары пайда болады Туулуға дейіңгң кезеңде 122. Эмбриопатияға жатады 7-8 апта, жатырға бекінгеннен бастап 76 тәулікке дейін жатыр ішілік дамуда ұрықтың зақымдануы: макрогирия, еріннің жырықтығы, жүректің ақаулықтары, макроцефалия, микроцефалия, лисенцэфалия (мидың жұмсаруы), синдактилия, Апоптоздың бұзылуы ішектің бітелуіне 123. Төменде келтірілген дәрілік препараттардың қайсысы тератогенді?Химиялық заттар ( дәрілік препараттар ) ; тератогендік әсері бар заттар ( жүктілікті үзуге арналған , түсікке карсы препараттар , гормондар -андрогендер , құрысуға арналған препараттар , седативті және транквилизаторлар , кікке карсы препараттар , антибиотиктер ( стрептомицин , тетрацикилин ) , қан ұюға қарсы , қан қысымын төмендететін , антитреоидты . А текті дәрумендер , талидомид 124. Адам ағзасының өсіп отыратын ұлпасында ұдайы спецификалық жасуша белоктары синтезделеді. Бұл қай органоидтың қызметі? Рибосома 125. Ішкі мүшелерден қартайған өлген жасушалардың шығарылуын қамтамасыз ететін органоид: Лизосома 126. Фенотипі әйел 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз 47, XXX 127. Фенотипі ер адам 50% жоғары сома жасушаларында екі Барр денешігі бар. Дараның мүмкін болатын кариотипін анықтаңыз 47, XXY 128. Дамудың кемістігі бар әйелді бедеулік бойынша медициналық-генетикалық кеңеске жіберді. Ауыздың сілемейлі қырындысын цитогенетикалық зерттеу кезінде хроматин анықталмады. Осы әйелдегі хромосома жиынтығын анықтаңыз 45, X0 129. Жүктілікті үзу кезінде ұрықтың кариотипін зерттеу барысында хромосомалардың бірі бір иықты және центромерлері ұшында орналасқан екені анықталды. Хромосома типін көрсетіңіз: Телоцентрлі 130. Брахидактилияның доминанттық мутациясы гетерозиготаларында (Аа) қысқа саусақтар түрiнде көрiнiс бередi. Геннің жағдайын анықтаңыз? Сублетальды 131. Бұл сатыда хромосомалардың жоғары деңгейде спиральдануы жүреді және олардың құрылысын зерттеп типтерін ажыратуға болады, генетикалық материалы 2n 4с. Митоз сатысын анықтаңыз Метафаза 132. Лабораториялық зерттеуге сүйектің қызыл кемігінен жасуша алынды. Осы жасушалардағы хромосомалар жиынтығы мен ДНК мөлшерін анықтаңыз 46хромосома, 2п2с 133. Жасушаның кариотипін анықтау мақсатында жасанды ортада өсіріліп жатқан жасушалардың бөлінуін тоқтату үшін жасушалар колхицинмен өңделді. Митоздың қай сатысы тоқтатылды Метафаза 134. Мейоздың метафазасының митоз метафазасынан ерекшелігі Жасуша экбивалентті хромосома болады 135. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Митоздық бөлінудің алдындағы сатыдағы ДНҚ молекулаларының массасын анықтаңыз 12 х 10-9 мг, екі жас жасуша 136. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Митоздық бөлінуден кейінгі ДНҚ молекулаларының массасын анықтаңыз 6 х 10-9 мг 137. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Бірінші мейоздың телофазасындағы барлық ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз 6 х 10-9 мг 138. ааввсс генотипі бар дара қандай гаметалар түзеді? abc 139. Жартылай доминанттылықтан алынған гибридтерді өзара шағылыстырғанда F2 фенотипі және генотипі бойынша қалай ажырайды? 1:2:1, q:AA,Aa,Aa,aa 50- гетеро; 25-доминатты; 25-рецесив 140. Егер ген вертикаль бойынша тұқым қуалап, өз әсерін ұрпақ сайын АА және Аа дараларда көрсететін болса, оның тұқым қуалау типі қандай? Аутосомды-доминантты 141. Гендердің тіркесуін бұзады? Кроссинговер 142. Кроссинговера жиілігі тәуелді Гендер арасындағы арақашықтық 143. Генотипі қалыпты әйел мен ауру ер адамның қыздары тасмалдаушылар, ал ұлдары сау. Ата-аналарының генотиптерін анықтаңыз әйелАА х еркек АУ немесе аа х аУ 144. Голандриялық тұқым қуалау типінде ген орналасады У хромосомада 145. Хромасомалық теорияның негізгі қағидаларының біріне жатады: Гендер хросомада орналасқан, әр геннің хромосомада орны болады 146. Хромосомалық теорияның қағидаларына жатады: Аллельды гендермен алмасу жүреді, арақашықтығы кроссинговердің пайызына тура пропорционал 147. Бір геннің С- Са- с үш нұсқада бола алатын ағзаның генотипін анықтаңыз Талдаушы шағылыстыру 148. Резус (RH) жүйесі екі тығыз тіркескен D және С (Е) гомологты локустарымен анықталынады. Медициналық көзқарас бойынша D локусы маңызды, анамен ұрық арасындағы резус қайшылыққа жауап береді. Резусы оң адамдардың генотипін анықтаңыз DD Dd 149. Ерлі-зайыптылардан біреуінің қан тобы ІІ және гомозиготты , екіншісінің қан тобы ІІІ және гетерозиготты, әртүрлі қан топтарымен балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз IV жане ІІ 150. Ата-анасының қан топтары ІІ және ІІІ гомозиготалы. Балалырының қан топтарын анықтаңыздар: І, ІІ, ІІІ, IV 151. Чаргафф ережесімен анықталатын ара-қатынас: А=Т ,Г=Ц комплементарлы А+Г=Т+Ц= 100% 152. ДНҚ-ны құрайтын, пиримидиндік азотты негіздерге жататын Тимин и Цитозин 153. Төмендегі қосылыстардың қайсысы РНҚ құрамына кірмейді? Тимин 154. Қандай азот негіз ДНҚ құрамына кірмейді: Урацил 155. РНҚ молекуласы триплеттен тұрады: УЦА(Аминқышқылы) 156. Бұл заттың құрамына міндетті түрде көміртегі, азот, оттегі және фосфор кіреді. Рентгендік талдаудың көмегімен молекула екі спиральды бұралған жіптен тұратындығы анықталды. Осы органикалық қосылысты көрсетіңіз: ДНҚ 157. Адамның ДНҚ молекулалары, яғни тұқым қуалайтын генетикалық ақпараттың химиялық құрамы талдануда. Бұл биополимерлердің мономерлері не?: Нуклеотид 158. ДНҚ – ТАГ триплетіне комплементарлы РНҚ триплеті АУЦ 159. ДНҚ-ның түрлік ерекшелігін анықтайтын қатары қандай? Нуклеотидтер 160. Транскрипция кезінде РНҚ полимеразалардың байланысатын нуклеотидтер қатары. Осы реттеуші қатарды анықтаңыз?Промоторлық қатар 161. Эукариот гендерінің құрылымдық бөлігі мағыналы және мағынасыз бөліктерден тұратыны белгілі. Геннің ақпаратсыз бөлігін анықтаңыз? Интрон 162. Эукариот гендерінің құрылымдық бөлігі мағыналы және мағынасыз бөліктерден тұратыны белгілі. Геннің ақпаратты бөлігін анықтаңыз? Экзон 163. -35 жүйелік қатары, ТАТА-бокс, ГЦ бокстан тұратын геннің бөлімі Реттеуші ген 164. ДНҚ молекуласының реттеуші қатарыСайлансер, Энхансер, Промотор, Оператор, Аттенуатор -35 жүйелік қатары, ТАТА-бокс, ГЦ бокс, ЦААТ бокс прокариоттарда: Сайлансер, Энхансер, -35 жүйелік қатары, Прибнов бокс, Оператор, Аттенуатор эукариоттарда: Тата бокс, Цаат бокс, ГЦ бокс 165. Транскрипция жылдамдығын жоғарылататын нуклеотидтер қатары Энхансер 166. Бір полипептидтік тізбектің синтезіне жауап беретін геннің бөлігі кодтаушы ген 167. Промотор, оператор, аттенуаторы бар және олар транскрипцияланбайтын геннің бөлігі реттеуші ген 168. ДНҚ молекуласындағы реттеуші қатарлар -35 жүйелік қатары, ТАТА-бокс, ГЦ бокс, ЦААТ бокс прокариоттарда: Сайлансер, Энхансер, -35 жүйелік қатары, Прибнов бокс, Оператор, Аттенуатор эукариоттарда: Тата бокс, Цаат бокс, ГЦ бокс 169. Реттеуші ақуызбен байланысатын геннің бөлігі Оператор 170. Эукариот генінің кодтаушы бөлігіне кіреді: экзон, инторон, терминатор 171. Прокариоттар гендері сипатталады: Қарапайымдылығы,ядросының болмауы екі тізбекті дөңгелек ДНК,кодтаушы бөлігі тек экзоннан түрады, тек экзоннан тұрады 172. Азотты негіздердің арасындағы сутекті байланыстарды үзетін ферментхеликаза немесе геликаза 173. Егер ДНҚ бір тізбегі Г-Ц-Ц-А-А-Т фрагментінен тұрса, екінші тізбектегі осы қатарға сәйкес фрагментін анықтаңыз Ц-Г-Г-Т-Т-А 174. Репликация кезінде ДНҚ молекуласының супер оралымы қандай ферменттің көмегімен ажыратылады? ТОПОИЗОМЕРАЗА 175. ДНҚ матрицалық тізбегінен комплементарлы принципі бойынша жаңа тізбекті синтездейтін фермент ДНҚ полимераза 176. Репликация процесінде ілесуші тізбектегі ДНҚ-ның қысқа фрагменттері. Бұл фрагмент қалай аталады? Оказаки фрагменттері 177. Репликация үрдісінде лигаза ферменті көмегімен фрагменттердің бір бірімен жалғануы жүретін сатысы Элонгация 178. Репликация анықтамасы Днқ екі еселенеді 179. ДНҚ-полимераза қандай үдеріске қатысады? Днқ тізбегін синтездейді 180. ДНҚ репликациясы кезінде жаңа тізбектің бастапқы тізбекке қарсы синтезделу ұстанымы Антипаралельділік 181. Дж. Крик ұстанымына сай тұқым қуалау ақпараттың жалпыға бірдей тасмалдану түрі 1) ДНК-ДНКрепликация 2) ДНК-аРНКтранскрипция 3) аРНК-Акуыз трансляция 182. Әрбір бастапқы ДНҚ тізбегінің жаңа түзілетін ДНҚ тізбегіне матрица болатын ұстанымы Жартылай консервативті 183. Репликацияның бір мезгілде ДНҚ ның бірнеше жерден басталу ұстанымы Үзілмелігі 184. Жаңа ДНҚ тізбегінің 5'- тан 3' бағытына қарай синтезделу ұстанымы Униполярлығы 185. Теломер құрлысы нені сипаттайды?Көп қайталанатын нуклеотидтен 186. Хромосомалар ұштарын ұзартаттын фермент Теломераза 187. Теломеразаның белсенділігі жоғары болатын жасуша Ісік және жыныс жасушаларында (ұрық жасушасы) ,бағаналы жыныс 188. ДНҚ тізбегінің босаңсытуын (деспиралдануын) қамтамасыз ететін фермент топоизомераза 189. Репликацияның аяқталуын көрсететін ферментлигаза 190. Aжыраған ДНҚ тізбектерін тұрақтандыратын ақуыз SSB ақуыздары 191. ДНҚ-ның жаңа тізбегінің синтезделуін бастайтын фермент ДНҚ полимераза 192. Репликациялық айырдың пайда болуын қамтамасыз ететін ферментхеликаза, топоизомерза, SSВ-ақуыз 193. ДНҚ тізбектерін ажырататын фермент хеликаза 194. Репликациялық айырдың тұрақтылығын қамтамасыз ететін фермент SSB ақуыздары 195. Белок молекуласы құрамына нақты бір амин қышқылының анықтайтын ДНҚ тізбегінің үш нуклеотидтен тұратын бөлімі қалай аталады? Триплет 196. Төмендегі жауаптардың ішінен РНҚ – полимеразаның сигма суббірлігінің атқаратын қызметі?Сигма фактор Днк молекуласындағы старттық сигналды тауып, Рнк полимеразаны промотордағы инициация сайтын табуға бағыттайды. 197. ДНҚ молекуласының келесі нуклеотидтік қатары берілген. 3' - ATAАGGC-5 ' ДНҚ-ның осы бөлігінен а-РНҚ молекуласын синтездеңіз - AUAAGGC- 198. РНҚ синтезі басталатын, ДНҚ-ның реттеуші қатары Промотор 199. РНҚ полимераза промоторды қандай фактормен таниды?Транскрипциялық жалпы фактормен,сигма 200. ДНҚ-РНҚ полимераза комплексінің түзілу орны Промотор 201. Ақуыз синтезіне матрица болатын РНҚ матрицалық рнқ 202. Төменде көрсетілген ұстанымдардың қайсысы а-РНҚ 5'→3' бағытында синтезделу ұстанымын анықтайды? униполярлығы 203. Геннің қай бөлігінде а-РНҚ синтезі жүреді? Кодтаушы бөлігі 204. Эукариоттарда т-РНК синтезі қандай фермент арқылы іске асады?РНК-полимераза III 205. Эукариоттар транскрипция процесі кезінде РНК-полимераза I ферментінің қызметі қандай:рРНҚ синтезін бақылайды 206. Эукариоттар транскрипция процесінде кезінде РНК-полимераза II ферментінің қызметі қандай:мРНҚ, кіші ядролық РНҚ синтезін бақылайды 207.Транскрипция процесінде 7m Gppp-дің нуклетидтерге жалғануы аталадыКэп жалғануы 208. Ядродағы а-РНҚ молекуласы ДНҚ-ның бір тізбегінен синтезделеді. Осы процессті қалай атайды? Транскрипция 209. а-РНҚ-ның пісіп- жетілуі кезінде арнайы ферменттердің көмегімен интрондар кесіліп, экзондар тігіледі. Геннің ақпараттық бөлігі қалай аталады? Экзон 210. Ақуыз синтезі бірнеше кезеңнен тұрады. Бірінші жетілмеген а-РНҚ молекуласы синтезделуі қажет. Бұл үдеріс қалай аталады? Транскрипция 211. а-РНҚ пісіп-жетілу үдерісі қалай аталады? Процессинг немесе Посттранскрипциялық модификация 212. Берілген үдерістердің қайсысы процессинг үдерісіне тән Жасушада жетілмеген а-Рнқдан әлдеқайда қысқа жетілген а-Рнқ молекулаларының түзілуі; 1) Кэп 5 ұшына метилденген гуанозиннің қосылуы 2) полиденнің 3 полиадениндік құйрытың жалғануы; 3) сплайсинг – интрондар қырқылып, экзон тігілу 213. а-РНҚ жаңадан байланысқан пептидилі бар т-РНҚ-мен бірге солға бір кодонға жылжып отырады. Бұл кезең аталады Элонгация трансляция 214. Амин қышқылдар тізбегінің ұзаруы пептидил трансфераза ферменті көмегімен жүретін сатысы аталады Элонгация 215. Ақуыздың кеңістіктік құрылымдарға ие болуы және модификациялануы жүретін үрдіс Трансляция 216. Амин қышқылдарды активтендіретін және тиісті т-РНК-на байланыстыратын ферментАминоацил-т-РНК-синтетаза (АРСазы) 217. Фолдинг және рефолдинг үрдістеріне қатысатын белокфолдинг:Фолдазалар – катализдік активтілігі бар белоктар: протеиндисульфидизомераза, Пептидилпролилизомераза.Молекулалық шаперондар – полипептидтік тізбектердің дұрыс жинақталуын қамтамасыз етеді. 218. т-РНҚ-сайтына не байланысады? Аминқышқылы 219. Трансляцияға қатысатын фермент Аминоацил-т-РНК-синтетаза (АРСазы), пептидил трансфераза(пептидтік полимераза) 220. Қандай РНҚ аминқышқылдарды рибосомаларға тасымалдайды тРНҚ(тасымалдаушы) 221. Қандай элементтер трансляцияға қатысады? 20аминқышқылы, а-Рнқ, т-Рнқ, рибосомалар, ферменттер(аминоацил-т-рнк синтетаза-20түрлі, пептидилтрансфераза (пептидтік полимеразалар)), АТФ, ГТФ, ерігіш белоктар-инициация және тасымалдау факторлары, бейорганикалық катиондар: K+ Nh+ Mg+ 222. Бос аминқышқылдарының активтенуіне қатысатын фермент Аминоацил-т-РНК-синтетаза (АРСазы) 223. Ақуыз синтезінің үдерісін анықтаңыз Трансляция 224. Трансляцияға қатысатын фермент Аминоацил-т-РНК-синтетаза (АРСазы), пептидил трансфераза(пептидтік полимераза) 225. Аминқышқылының бірнеше кодонмен кодталуын анықтайтын генетикалық кодтың қасиеті Триплеттілігі 226. Мағынасыз кодондар саны3- УАА,УАГ,УГА 227. ДНҚ молекуласындағы триплеттер қатары ақуыз молекуласындағы аминқышқылдар қатарына сәйкестігін анықтайтын генетикалық кодтың қасиеті арнайылылығы 228. Тірі ағзаларда генетикалық кодтың бірдейлігін көрсететін қасиеті универсалдылығы 229. Бактерияға қажетті кейбір ферменттер қандай құрылым болғанда белсенді синтезделеді лактоза 230. Ген активтілігінің негативті бақылауы жасушадағы қандай арнайы факторлардың болуына негізделген: индуктор 231. Транскрипцияның басталуына жәрдемдесетін әрі ингибиторға қарама-қарсы әрекет көрсететін фактор:индуктор 232. Геннің эффектор молекулаларымен байланысатын, транскрипция үрдісі басталатын бөлігі О сайты 233. Индуцирленген жүйедегі, индуцирленген ферменттердің синтезі ненің көмегімен жүзеге асады индуктор 234. Оператормен байланысатын және индуктормен байланысатын екі түрлі сайты бар белокРепрессор ақуызы 235. Лактозалық оперонды активтендіретін не? Индуктор 236. Лактозалық опероның элементі Промотор 237. Лактозалық оперонның активтенуі үшін қажет Реппроссор ақуызы индуктормен байланысу керек 238. Репрессор- ақуызы байланысатын геннің бөлігі Оператор 239. Эукариот гендерінің экспрессиясының реттелу типтері Қайтымды 240. Эндонуклеазалық белсенділігі бар ферменттер: Рестриктаза 241. Рестриктаза ДНҚ молекуласын бірнеше бөлікке бөледі фрагментке 242. ДНҚ фрагментінің нуклеотидтер тізбегін анықтау әдісіМолекулалық генетикалық әдіс сиквинерлеу 243. Алдымен генді анықтап, сосын оның құрылымын және оның белгілерін анықтайтын ғылыми бағыт Геномика 244. Төменде көрсетілген кешендердің қайсысы митоздық циклдың басталуын қамтамасыз етеді? Циклин Д- ЦТК 4,6 245. Митоздық циклді реттеуді қандай ақуыз-ферменттер жүзеге асырады циклин дер және циклинге тәуелді киназалар 246. Бұл кешен гистон ақуыздары мен тубулин синтезінің жинақталуын қамтамасыз етеді. Қандай кешен туралы айтылып тұр? циклин В-Cdk1 247. Циклин Е – Cdk2 кешені белсенді болатын митоздық циклдың кезеңі G1 пресинтетикалық(постмитотикалык) 248. Митоздық циклдің қай кезеңінде D - Cdk4.6 кешені белсенді? Постмитоздық G1 249. Д-ЦТК4 кешеннің активтенуі болатын митоздық циклдың кезеңі Постмитоздық G1 250. Хромосомалардың конденсациялануын белсендендіредіМитоз стимулдаушы фактор МСФ 251. Жасушаның постмитоздық кезеңдегі генетикалық материалдың мөлшері 2n2c 252. МРF белсенділігінің бірден төмендеуі әкеледі ПФ протеин фосфатаза активтілігін жоғарылатады, хромосомалардың деконденсациясына 253. Жасушаның өсуі, органоидтардың бастапқы қалпына келуі, ақуыздармен ферменттердің белсенді синтезделуін бақылайтын кешен Сдк 4.6 254. Фенилкетонурия - бұл фенилаланин гидроксилаза геніндегі (РАН) мутациядан туындайтын рецессивті гендік ауру. Осы мутация нәтижесінде РАН геніндегі 408-ші аргинин амин қышқылы триптофанмен алмасқан. Мутация типін анықтаңыздар миссенс 255. Сынғыш Х хромосома синдромы FMR-1 геніндегі доминантты мутация нәтижесінде пайда болады. Дені сау балалар мен ересектерде үш нуклеотидтік қайталанулар саны 6-дан 54-ке дейін, ал науқастарда 200-ден 1800-ге дейін өзгереді. Бұл өзгеріс мутацияның қай түріне жатады?экспансия 256. Акридин қосылыстарының әсерінен ДНҚ-ның спиральды құрылымы деформацияланады. Нәтижесінде ДНҚ репликациясы кезінде негіздердің түсіп қалуы немесе қосымша негіз жұптарының қосылуына алып келеді. Бұл мутация қалай аталады? Оқылу реттінің жылжуы 257. Адамдардағы летальды мутацияға мысал болады брахидактилия 258. Мутагендердің әсерінен гендегі бірнеше триплеттің құрамы өзгерді, бірақ жасуша сол ақуызды синтездеуді жалғастырады. Бұл генетикалық кодтың қандай қасиетімен байланысты болуы мүмкін? арттқтылығымен 259. ДНҚ молекуласының нуклеотидтер қатарының өзгеруінен болатын мутация гендік мутация 260. Әдетте гендік мутация белгінің өзгеруіне және тұқым қуалайтын аурудың клиникалық фенотипінің қалыптасуына алып келеді. Бірақ, кейде кейбір мутациялар фенотипте жарыққа шықпайды. Бұл қандай мутация? Нейтральды, бейтарап 261. Гендік мутациялар қандай ауруға алып келеді? Гемофилия А, ксеродерма, трихотиодистрофия, кокеин синдромы, фанкони анемия,луи бар синдромы,блум синдромы,прогерия 262. Адениннің гуанинге алмасуынан болатын гендік мутация транзиция 263. Триплеттегі нуклеотидтің өзгеруінен мағналы кодонның мағнасыз кодонға айналуына алып келетін гендік мутация нонсенс 264. Динамикалық мутациялар тән, тек триплеттер қайталанады 265. Қандай үрдістің дұрыс жүрмеуі гендік мутациялардың себебі болады? 266. Адамдарда УК сәулесінің әсерінен терінің пигментациясы күшейеді. Бұл қандай өзгеріс нәтижесінде пайда болады? физикалық 267. Темекі түтініндегі химиялық элементтер ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің қатарын аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастыра алады. Бұл қандай мутация? трансверсия 268. Жасушалардың ДНҚ молекулаласындағы химиялық зақымдалулар мен үзілістерді түзете алу қабілеті қалай аталады? репарация 269. Төменде келтірілген гендік аурулардың қайсысы репарация жүйесінің ақаулықтарымен байланысты? Пигменттік ксеродерма 270. Митоздық циклдың S-кезеңінде тексеру нүктесінде репликацияның дұрыс жүруі, нуклеотидтердің комплементарлы орналасуы қадағаланады. Аталған кезеңдегі өзгерістер кезінде репарацияның қандай типі іске асуы мүмкін? мисмэтч 271. Митоздық циклдың әр кезеңінде әр түрлі репарация типтірі іске асып отырады. Репликацияға дейін, G1 кезеңінде қандай репарация типі іске асуы мүмкін? фотореактивация 272. S кезеңінде тексеру нүктелерінде ДНҚ молекуласында нуклеотидтердің жеткіліксіздігі қандай үрдіске алып келеді? репарацияға 273. Ағзада репликацияға дейінгі репарация механизмдері іске қосылмағанда қандай репарация мүмкін болады? рекомбинативтік 274. Репликация кезінде ДНҚ полимераза қызметінде болуы мүмкін қателіктерКомплементарлы емес 275. Рекомбинативтік репарация кезінде қалпына келетін тізбек жаңа тізбек 276. Репарацияның қандай түрінде зақымдалмаған комплементарлық тізбек қажет емес? SOS 277. ДНҚ молекуласындағы бір тізбекті үзілулерді фосфодиэфирлік байланысты қалпына келтіретін фермент лигаза 278. Бұл репарция жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр? SOS 279. Апоптоз үрдісінде ультракүлгін сәулесінің әсерінен болатын ДНҚ зақымдануларды танитын фермент қандай? ДНҚ протеинкиназа 280. Бұл ақуыздың жасуша цитоплазмасындағы арақатынасының өзгеруі митохондрия мембранасының өткізгіштігін жоғарлатады, нәтижиесінде ақуыздар оны тастап, каспазалық каскадты белсендіреді. Қандай ақуыз туралы айтылды?BCl1,BCl2 281. Каспазалар әсер ететін цитоплазмалық нысана болып табылатын ақуыз фодрин, актин; реттеуші ферменттер: фосфолипаза А2, протеинкиназа С 282. Жасушада осы фактордың болмауы, р53 ақуызының мөлшері жоғарлап, содан кейін «бұйрықтық апоптоз» басталады. Қандай фактордың болмауы апоптоздың белсенді болуына алып келеді? Өсу факторының болмауы 283. Ақуыз, митохондрия каналдарын ашылуына және AIF и цитохром С протеазаларының босап шығуына, каспазалық каскадты белсендіруіне алып келеді. Митохондрия каналдарын ашатын ақуыз қайсы? ВАХ 284. Генетикалық бағдарланған жасушаішілік механизмнің атқаратын қызметі: қажетсіз немесе дефектісі бар жасушаны жою. Сондықтан да жасушаның органоидтары және нуклеотидтері көршілес жасушалармен жойылады. Дефектісі бар жасушаны жоюда апоптоздың тиімді типі қайсы? Ішкі апатоз 285. Иондаушы немесе УК сәулеленуімен ДНК зақымданған кезде, топоизомераз II ингибиторлары және басқа да әсерлерден, p53 генінің экспрессиясы жүреді.Қандай ақуыз арқылы ДНҚ зақымдануы туралы сигнал р53 геніне беріледі? ДНҚ протеинкиназа 286. Ядролық ақуыз-апоптоздың реттеуші немесе транскрипциялық факторы ДНҚ зақымданулары бар жасушаның бөліну үрдісін тоқтатып, апоптозды іске қосады. Қандай ақуыз апоптоздың көптеген гендерінің транскрипциялық факторы болып табылады? P-53 287. Көп жасушалы ағзаның онтогенздік даму кезеңіндегі морфогенетикалық үрдістерде және жасушалар санының реттелуінде жасушаның өлімі маңызды рөл атқарады. Эмбриональдық морфогенез барысында саусақаралық «жарғақтардың» жойылуында тиімді апоптоздың типі қандай? Бұйрықты апоптоз 288. «Бұйрықтық апоптоз механизмінің» іске қосылуы, каспазалық каскадтың белсенділігіне байланысты болады. Қандай каспаза плазмалемадан келген синалға бірінші болып активтенеді? Каспаза-8 289. Онкологиялық ауруларда жиі қандай геннің мутациясы ракқа алып келеді? Хромосомалардың конденсациялануын белсендіреді: митоз стимулдаушы фактор МСФ 290. Рентгенмен жұмыс жасайтын дәрігерлерде қанның, сүт безінің, қалқанша безінің және терінің қатерлі ісігінің даму қаупі болады. Бұл қандай факторлар әсерінен болып отыр? Канцерогендік 291. Протоонкогеннің онкогенге айналу жолдарын анықтаңыз: Транслокация 292. Зақымдалған ДНҚ-ны тексеретін, «геном қорғаушысы» қызметін атқаратын ақуыз р53 293. Жасушалық циклдың протеинкиназа ингибиторларының бұзылуы неге себеп болады ? онгоногендік аурулар 294. Ісік вирустары өздігінен ісік тудырмайды, бірақ олар онкогенді жасушаның генетикалық аппаратына енгізіп, көбейіп, жасуша геномына енуге қабілетті, қатерлі ісіктердің пайда болуына себеп болады. Қандай вирустар онковирустарға жатады? геномында онкагендік гендері бар вирустар:гепатит в,герпес вирусы,ретровирутар,ұшық,шешек вирустары,папилома,эпштайн барр вирусы 295. Жасушаның ісіктік трансформациялануына алып келетін факторлар Хим. Физ. Био. Мутагенди факторлар 296. Қалыпты жасушаның ісік жасушасына айналу үдерісі Канцерогенез Канцерогендік 298. Мына келтірілгендердің қайсысы физикалық канцерогендерге жатады, көрсетіңіз: 299. Протоонкогеннің онкогенге айналу жолын анықтаңыз: Нүктелік Мутация 300. Жасушалық циклдың протеинкиназасының ингибиторларының зақымдануынан себебінен туындайды?АПОПТОЗДЫ БОЛДЫРМАЙ, РАК АУРУЫН ҚАЛЫПТАСТЫРАДЫ 301. Ұрықтандыру кезінде аталық жыныс жасушасында акрасомалық реакция жүреді. Акросоманы түзуге қатысатын органелланы атаңыз центроилі мен ядро ол негізінен лизосома секілді құрылым 302. Бұл органоидтың негізгі қызметі – органикалық қосылыстарды тотықтыру және ыдырату кезінде босатылған энергияны электр потенциалын генерациялау үшін пайдалану. Жасуша структурасын атаңыз Митохондрия 303. Қуыс цилиндр түрде орналасқан, α - және β - тубулиннің гетеродимерлерінен түзілген жасушалық құрылым. Бұл қандай құрылым? Микротүтікше 304. Миосимпласт электроннограммасында екі мембранамен шектелген ұзынша қуыс қабықтар көрінеді, олардың қуыстары ішіне қарай енген. Қандай жасушалық құрылым туралы сөз болып отыр? Митохондрия 305. Панкреоцит цитоплазмасында электроннограммада каналдар мен цистерналар түріндегі қуыс мембраналық түзілімдер көрінеді,олардың бетінде көптеген түйіршікті құрылымдар бар. Қандай органелла туралы сөз болып отыр? Гольджи аппараты 306. Жасуша ядросында митоз кезінде жойылып және митоздан кейін қайтадан пайда болатын тұрақты емес құрылымдар бар. Бұл қандай құрылымдар? ядрошық 307. Әртүрлі ұлпаларда әртүрлі ақуыздардан құралған, бірақ барлық жасушаларда бірдей 8-10 нм қалыңдықта болады және жасушада тірек қызметін атқаратын жасуша құрылымы. плазмолемма 308. Ақуыздармен және липидтермен байланысқан олигосахаридтерден тұратын жануарлар жасушасының мембраналық құрылымын атаңыз. Гольджи жиынтығы 309. Екі глобулярлы актинақуызының ширатылуы нәтижесінде түзілетін, эндомитозда, жасушаның формасының өзгеруіне қызметтеріне қатысатын жасушалық құрылым Микротүтікшелер 310. Ұрпақтан ұрпаққа ағзадағы протеин алмасуын реттеу арқылы тұқым қуалау қасиеттерін беріп отыратын,жасушаның негізгі бөлігі ядро 311. Жануарлар жасушаларында пламалемма функцияларының бір бөлігі болып табылатын, сыртқы ортамен байланысты, сондай-ақ ұқсас жасушалардың өзара бірін-бірі тану қызметтеріне қамтамасыз ететін құрылым. Мысалы, жұмыртқа жасушасымен сперматозоид бір-бірін таниды. Плазмалемманың қандай құрылымымен осы үрдіс жүзеге асырылады?глипопротеин 312. Өсіп келе жатқан жасушада немесе жасушаны бөлінуі алдында ақуыз молекуласы интенсивті түрде синтезделеді, мұндай жасушаларды негізгі бояғыш заттармен бояу кезінде цитоплазмасы базофильді. Бұл құбылыс жасушадағы РНҚ және ақуыз синтезімен байланысты рибосоманың көптүрлілігін көрсетеді. Рибосома субъбірліктері қайда түзіледі? Ядрошық 313. Бұл хроматиннің ұйымдасу деңгейіне төрт гистонды ақуыздар қатысады: Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Олар сегіз молекуладан тұратын (әр гистонды ақуызының екі молекуласынан) ақуыз денешігін құрайды. Қандай хроматиннің тығыздалу деңгейі туралы сөз болып отыр? Нуклеосомдық жіпше 314. Медициналық-генетикалық орталықта әр хромосоманың жұптарын анықтау үшін дәрігер дифференциалды бояудың Гимза әдісін қолданып, содан кейін барлық хромосомалар ақ және қара жолақтардың белгілі бір ретпен орналасуын анықтады. Қандай жіктелу туралы сөз болды? Дифференциалды бояу, Париждік номенклатура 315. Медициналық-генетикалық орталықта ауру баланың метафазалық пластинкасын зерттеу барысында сақиналы хромосоманы анықтады, ол 16-шы аутосомды хромосоманың 26-шы хромосоманың ұшындағы бөліктеріне қосылу нәтижесінде пайда болды. Бұл аномалияның себебі хромосоманың қандай құрылымына байланысты болады? Теломера аймағына 316. Жылағаны мысықтың «мяуына» ұқсас дауыс ырғағымен туылған балада «Мысық айқайы» синдромы көрініс берді. Зерттеуден кейін бұл баланың кариотипі: бесінші хромосоманың қысқа иығының делециясы екені анықталды. Денвер классификациясы бойынша бұл хромосома қандай топқа жатады? Ірі субметацентрлі 317. Әрбір хромосома екі хроматидтен тұратын және РНҚ мен ақуыздардың синтезі жасушада қарқынды болатын интерфаза кезеңін атаңыз Постсинтетикалық G2 318. Жасушаның тұқым қуалайтын материалы екі еселенеді. Бұл үрдісте ДНҚ тізбектері бір-бірінен ажырап, әрқайсысының жанынан комплементарлы жаңа тізбектер түзіледі. Осы сипаттама қандай кезеңге тән? Синтетикалық S 319. Бөлінудің осы сатысында хромосомалар экватор жазықтығында орналасады. Хромосомалар кинетахор арқылы бөліну ұршығының жіптеріне бекінген. Митоздың сатысын анықтаңыз. Метафаза 320. Митоздық бөлінудің телофазасындағы генетикалық материалдың құрамын анықтаңыз 2n2c 321. Жасушаның бөлінуі кезінде цитоплазма мен ядродоның бөлінуінсіз, жасуша ядроларындағы хромосомалар саны екі есе артады. Жасушаның бөліну түрін анықтаңыз эндомитоз 322. Әр бивалентті құрайтын гомологты хромосомалар ажыратылып, әр хромосома жасушаның 2полюсіне қарай жақындап жылжиды. Хромосомалар ажырайды, ал хроматидтерде ажырау жүрмейді. Қандай кезең туралы сөз болып тұр? Анафаза 1, Мейоз 1 323. Хромосомалар санының редукциясы және жасушаның диплоидты күйінен гаплоидты күйге көшуі жүретін үдеріс Мейоз сатысында 324. Екінші мейоз бөлінуден кейінгі жасушалардағы хромосомалар мен ДНҚ құрамы формула бойынша сипатталады 1n1c гаплоидты 325. Ағза бөліктерінің дамуының ерте кезеңдерінде сапалық айырмашылықтардың болуы және ары қарай ағза бөліктерінің даму бағытын анықтайтын жасушалық үрдіс Детерминация 326. Амфибияның ұрықтарымен жүргізілген эксперименттер, егер даму сатысындағы бластомерлерді, олар екеу ғана болып тұрғанда (яғни алғашқы бөлінуден кейін), арнайы жіптің көмегімен бір-бірінен бөліп, ажыратса оның әрқайсысынан қалыпты ағза дамып жетіледі. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады? Қатерлі бластомер жаралары 327. Жаңа туған нәрестеге, екінші тәулікте өңештің атрезиясы деген диагноз қойылды. Балаға оперативті ем көрсетілу ұсынылды. Қандай жасушалық механизмнің дұзылуы аталған ақаулықтың себебі болып табылады? Апоптоз, ақаудың даму эмбриогенездің ерте сатыларындағы бұзылуына байланысты, өңеш пен кеңірдек бір негізден - алдыңғы ішек бас бөлім дамиды олардың дамуы эмбригенездің 4-5 аптада жүреді 328. Ұл балада туылғанан кейін 1 айдан соң жұмыртқаның ұмасында жоқ екені анықталды. Олар шат жолында да пальпацияланбайды. Сыртқы жыныс мүшелері ер адамға сәйкес дамыған. Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы аталған ақаулықтың себебі болып табылады? Жасуша миграциясы 329. Дигибридті шағылыстыруда екі белгінің тұқым қуалауы бір-біріне тәуелсіз жүреді, дигетерозиготалылардың ұрпақтарында келесі фенотип бойынша ажырау байқалады 3:1 қатынасына немесе 12:4 330. Бір жұп альтернативті белгі бойынша талданатын екі гетерозиготалы (будандарды) дараларды шағылыстырғанда, ұрпақтарында келесі фенотип бойынша ажырау байқалады Фенотип 3:1 331. Адамда тұқым қуалайтын саңырау-мылқаулықтың бір түрін анықтайтын ген рецессивті. Саңырау-мылқау әйел мен қалыпты еститін ер адамның некесінен қалыпты еститін бала туылды. Ер адамның генотипін анықтаңыз CC 332. Альбинизм аллелі қалыпты пигментацияны тудыратын аллельге қарағанда рецессивті. Альбинос әйел қалыпты пигментациямен ер адамға үйленді. Олардың балалары қалыпты пигментациялы болады. Белгілердің тұқым қуалауы Мендельдің қандай заңы бойынша жүреді? Біркелкілік 333. Вильсон ауруы – аутосомды рецессивті ауру. Сау ата-аналардан Вильсон ауруымен бала туылды. Мендель заңдары бойынша ауру баланың отбасында дүниеге келуін қалай түсіндіруге болады? :РАахАа ФАА,ааАаАа 25процент 334. Медико-генетикалық кеңеске ерлі-зайыптылар қаралды, күйеуінде тек еркектер линиясы арқылы берілетін ауру бар. Аурудың тұқым қуалау типін анықтаңыз: Голондриялық немесеУ-хром тіркес тұқым қуалау 335. Белгінің тұқым қуалау типін көрсетіңіз, егер ол ұрпақ аттап, көбінде еркек дараларда көрініс берсе, дені сау ата-анадан ауру балалар туылуы мүмкін болса Х хромосомамен тіркес рецессивті тұқым қуалау 336. АаСс генотипті дарада гаметогенез кезінде 18 % кроссверлі гаметалар түзіледі (Ас және аС). Осы дарада қанша % кроссверлі емес гаметалар түзіледі? 82% 337. Талдаушы шағылыстыру кезінде толық тіркес тұқым қуалаудағы екінші ұрпақ будандарының генотиптерін анықтаңыз 1:1, 50ААВВ*50аавв,гомозиготалы 338. Талдаушы шағылыстыру кезінде толымсыз тіркес тұқым қуалаудағы екінші ұрпақ будандарының генотиптерін анықтаңыз 41,5АаВв 41,5аавв 8,5Аавв 8,5ааВв 339. А гені В (АВ) генімен тіркескен, ал геннің сәйкес рецессивті аллельдері (ab) гомологты хромосмаларда орналасады. Егер кроссинговер кезінде гомологты хромосомалар бөліктерімен алмаспаған болса, қандай генотиптер түзіледі? 50ААВВ 50аавв 340. Ұл баланың қаны бірінші топ, ал оның әкпесінің қан тобы –төртінші. Олардың ата-аналарының мүмкін болатын қан тобын анықтаңыздар -2 мен 3 топ гетеро 341. Адамның АВ0 жүйесі бойынша қан тобы екі доминантты IА , IВ және бір рецессивтіIо рецессивті аллелдермен анықталады. 1V қан топты адамдардың қан тобындағы гендер әрекеттесу түрлерін және аллелдерін анықтаңыздаркодоминанттылық және көптік аллелизм 342. Гендердің қандай әрекеттесу түрінде, екінші ұрпақта гомо- және гетерозиготалылар фенотипі бойынша ерекшеленеді және генотип пен фенотип бойынша ажырау бірдей қатынаста болады (1:2:1)толымсыз доминанттылық 343. Әйелдерде емшек сүтінің секрециясы полимерлік гендермен анықталады. Ольганың генотипі E1e1E2e2 оның сүтінің мөлшері баланы тамақтандыруға жеткілікті. Ал Татьянаның сүтті өте көп, сондықтан оның сүті өз баласын да және сүті мүлдем жоқ Марияның баласын да тамақтандыруға жетеді. Татьянаның генотипін анықтаңыздар. E1E1E2E2 344. Тауықтарда қауырсынның түрлі-түсті болуына С гені, ал қауырсынның ақ түсті болуына с гені жауап береді. Басқа аллелді емес (I) ген түрлі-түстің генін басып, жарыққа шығармайды. Ал i гені С генінің өз әсерін көрсетуіне кедергі келтірмейді. Дигетерозиготалы тауық екі рецессивті ген бойынша гомозиготалы қоразбен будандастырылды. F1 ұрпақ дараларының қауырсындарының түсі қандай болады?25 түрлі-түсті 75ақ 345. Бойы 150 см әйел бойы 170 см ер адамға тұрмысқа шықты. Олардан бойларының ұзындығы 160 см болып туылған баланың генотипі қандай?а1а1А2а2А3а 346. Адамның қалыпты естуі екі аллелді емес доминантты гендермен, гендердің комплементарлық әрекеттесуі арқылы бақыланады (D және Е). Естімейтін адамдардың генотипін анықтаңыздар Ddee 347. Ата-анасының екеуінің де көздері қара отбасында көк көзді бала туылды. Аталған жағдайда өзгергіштіктің қандай түрі байқалады? Комбинативті 348. Клайнфельтер синдромында, ерадамдарда ауыздың кілегейлі қабатының эпителий жасушаларының ядросынан бір Барр денешігі анықталды. Мутацияны анықтаңыздар геномдық мутация 349. Жүкті әйелде жүктіліктің 7-аптасында өздігінен түсік болды. Ұрықтың жасушаларынан 45, ХУ кариотип анықталды. Мутацияны анықтаңыздарМоносомия геномдық мутация 350. Даун синдромымен ауыратын науқастан 46 хромосома анықталды. Бірақ, хромосомаларды мұқият сараптау Даун синдромының себебі болатын мутацияны анықтады. Бұл қандай мутация болып отыр?Транслокация,мозаикалық формасы 351. Жалпы даму кемшіліктері (салмақтың төмендігі, ақыл-ойдың бұзылыстары т.б.) патогендік фактор қандай кезеңде әсер етуінен дамиды? фетальдік 352. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Генетикалық факторлар әсерінен даму үдерісінің ішкі бұзылысы нәтижесінде болатын морфологиялық ақаулық»?мальфармация 353. Көрсетілген терминдердің қайсысы мына анықтамаға сәйкес «Құрсақта даму кезінде механикалық әсерден дененің формасының, түрінің немесе қалпының бұзылыстары»?деформация(мех әсер) 354. Егер бала циклопиямен туылса, теротогендік фактор жүктіліктің қандай мерзімінде әсер еткен?бластопатия-ұрықтанудан кейінгі алғашықы 2 апта 355. α-1,4-глюкозидазы ферментінің жеткіліксіздігінен жасушада гликоген толық ыдырамай жинақталуы жүреді. Гликогеннің жинақталуы үдемелі бұлшықет әлсіздігінің дамуына әкеледі. Бұл фермент жеткіліксіздігі қай органоид қызметінің бұзылуын тудырады? лизосома 356. Кейбір тұқым қуалайтын ауруларжасушадағы нақты органоид қызметінің бұзылуынан туындайды. Мысалы Лея синдромы, бұл аурудың ерекшелігі-балаларға тек анасынан беріледі, ал науқас әкеден дені сау балалар туылады. Осы ерекшелікті ескере қай органоид екенін анықтаңызмитохондрия 357. Акаталаземиямен ауыратын адамдар метил спиртінің әсеріне төзімді, себебі метил спиртін улы формальдегидке дейін бұзатын каталаза ферменті жоқ. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты? пероксисома 358. Цельвегер ауруы май қышқылдарының метаболизмінің бұзылуынан пайда болады, плазмада ұзын тізбекті май қышқылдарының концентрациялары жоғары деңгейде, эритроциттер мембраналарында плазмалогендердің концентрациясы төмендегені анықталады. Бұл бұзылыс қандай органоидпен байланысты?пероксисома 359. Кератин ақуызының бұзылуынан тері аурулары дамиды, бұл ауруда эпидермистің базальды пластинкаға бекінуі бұзылған, терісінде сероздық заттармен толтырылған көпіршіктер пайда болады. Кератиндердің бұзылуы жасушаның қандай құрылымының түзілуін болдырмайды?Цитоқаңқа не аралық микрофиламетнт 360. Онкологиялық ауруларда колхицин препаратын тағайындайды. Бұл препарат жасушада тубулинақуызының синтезін болдырмайды. Қандай жасушалық құрылым қалыптаспайдыцентросома 361. Кариотипі 47,XXY, 15- жастағы балада бойының ұзын болуы, ақыл-естің дамуының және жыныстық жетілудің кешеуілдеуі бар. Баланың сомалық жасушасында Барр денешігінің саны қанша болады? 2 362. 14 жастағы қыз балада физикалық және ақыл-ой дамуының кешеуілдеуі байқалды, бойы қысқа, кеудесі кең қалқанша тәрізді; екінішілік жыныстық белгілері дамымаған Барр денешігі жоқ. Осы қыздағы хромосомалар жиынтығын анықтаңыз45ХО 363. Баланы арнайы зерттегенде тер бездерінің секрециясынан Cl- иондарының жоғары концентрациясын анықтады. Дәргердің қойған диагнозы: «Мукавицидоз». Муковисцидоз (кистозды фиброз) – бұл ауру жасушаның мембранасы арқылы натрий және хлор иондарының тасмалдануының бұзулуынан болады. Муковисцидоз гені жетінші хромосоманың ұзын иығының үшінші ауданының бірінші сегментінде орналасқан. Осыған сәкес, баланың кариотипін анықтаңыз 46XY 7q3.1 364. Митоздың метафазасына сәйкес келетін санды таңдаңыз 2 365. Адамның сомалық жасушаларындағы хромосома жиынтығы 46 құрайды. Митоз метафазасындағы жасушалардың бірінде хромосома жиынтығын және ДНҚ молекулаларының санын анықтаңыз.2n4c 46*2=92DNK 46hromosom 366. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Овоциттердегі ДНҚ молекуласының массасын анықтаңыз 3*10,-9мг 367. Суреттен анафаза II -ге сәйкес келетін санды табыңыз 6 368. Бала жүректің туа біткен даму ақаулығымен туылды. Бұндай ақаулықпен туылған балалардың көпшілігі өмірінің алғашқы күндерінде қайтыс болады (фото). Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы осындай ақаулықтың себебі болып отыр?миграция 369. Сау, жас ата-анадан мерзімінде бала туылды. Туылған кезде екі қолының саусақтарынан ақаулықтар анықталды (фото). Бұл ақаулық қолдың ақаулықтарының ішінде ең жиі кездесетін (16%-дан жоғары) ақаулыққа жатады. Осындай ақаулықтың себебі қандай жасушалық механизмінің бұзылысы болып отыр? Пролиферация 370. Адамдағы полидактилия (алтысаусақтылық) гені , қалыпты бес саусақтылыққа доминантты қасиет көрсетеді. Ата-аналарының екеуіде гетерозиготалы отбасында, алтысаусақты балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыз.75% 371. Синдактилия (саусақтардың жабысып қалуы) аутосомды доминантты белгі ретінде тұқым қуалайды. Ата-аналарының біреуі талдаушы белгі бойынша гомозиготалы, ал екіншісінде саусақтың қалыпты құрылымы бар отбасында саусақтарының жабысуымен баланың туылу мүмкіндігін?100% 372. Ер адам дальтонизм ауырады, оның әйелі сау, бірақ әйелінің әкесінде осы ауру бар. Осы жанұяда дальтонизммен баланың туылу мүмкіндігі қандай? 50% 373. Әкесінде тіс эмалының гипоплазиясы бар, ал анасында аномалия жоқ отбасында гипоплазиясы бар қыз туылды. Бұл аномалияның келесі қыздарында көрініс беру мүмкіндігі қандай?100% 374. Доминантты катаракта және эллиптоцитоз гендері бір хромосомада орналасқан.. Дені сау әйел мен дигетерозиготалы ер адамның некесінен болаған балаларында көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз, кроссинговер жүрмеген жағдайда. 50% 375. Гемофилия - Х – хромасомасымен тіркес рецессивті ауру. Егер анасы гемофилияның генін тасмалдаушы болса (ХН Хh), қыздарында гемофилияның көріну мүмкіндігі қанша?0% егер акесі сау болса, ауру болса 50% 376. Адамда сирек кездесетін а геніанофталмияға (көз алмасының болмауына) алып келеді, ал оның А аллелі көздің қалыпты дамуын анықтайды. Гетерозиготалыларда көз алмасының кішіреюі байқалады. Егер ата-аналарының көз алмасы кішірейген болса, олардың ұрпақтарында фенотип бойынша ажырауын анықтаңыздар.АА,Аа,Аа,аа 1:2:1 377. Орақ тәрізді анемия толымсыз домнанттылық ретінде тұқым қуалайды. Гетерозиготалыларда аурудың нақты клиникалық белгілері байқалмайды. Гомозиготалылар негізінен балалық шақта қайтыс болады. Ата-аналарының бірі гетерозиготалы, ал екіншісі дені сау отбасында дені сау балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыздар.50% 378. Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типпен тұқым қуалайды. Геннің пенетранттылығы 50% құрайды. Аталған белгі бойынша ата-аналарының біреуі гетерезиготалы отбасында катарактамен ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай 25 379. Медико-генетикалық кеңестен отбасы өтуде. Күйеуі ахондроплазиямен (аутосомды–доминантты ауру) ауырады және гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі балаларының ауру болып туылу мүмкіндігі қандай 40% 380. Кариграмманы зерттеңіздер және мутация типін анықтаңыздар(трисомия) 381. Берілген кариограммадан мутация типін анықтаңыздарХромосомалық мутация/аберрация(реципрокты транслокация) 382. Жүктілік кезінде қандай заттардың жетіспеушілігі ұрықта дамудың туа біткен ақаулықтарының, нақты айтқанда жүйке түтігінің ақаулықтарының, гидроцефалия және анэнцефалияның пайда болу қаупін жоғарлатады?Фолий қышқылы(фолиевая кислотаили поливитамин) 383. Жүктіліктің ерте кезеңінде қызамық вирусын жүқытру өте қауіпті (1-ден 12 аптаға дейін). Осы кезеңде ауыр ақаулардың пайда болу ықтималдығы 50% құрайды. Егер, әйел қызамықты кешірек жүқтырса (13-тен 20 аптаға дейін), бала үшін қауіп-қатер 15% -ға дейін азаяды, егер 21-ден 38-ге дейін - балаға ештеңе қауіп төндірмейді. Неліктен осындай бірдей әсер әртүрлі жағдайларға алып келеді? Терминациялық кезеңдерге байланысты, 384. Қалыпты бауыр жасушасында белсенді түрде белок синтезделеді. Қай органоид жақсы дамыған?Рибосома 385. Науқастың қанында альбумин мен фибриногеннің төмендегені анықталды. Бұл құбылыс бауыр жасушасындағы қай органоидтың белсенділігің төмендеуінен болады?Гранулярлы ЭПТ 386. Улы сутек асқынтотығын Н2 О2және өт қышқыл биосинтезі жүретін органоидПероксисома 387. Көмірсудың, майлардың және т.б. жинақталуымен сипатталатын аурулар жиі кездеседі. Бұл нақты бір органоидта ферменттің болмауымен түсіндіріледі: лизосома 388. Адамда екі жыныс Х-хромосомасының біреуі өте тығыздалған және интерфаза сатысында ядро мембранасының маңында Барр денешігі түрінде кездеседі.Төменде келтірілген хроматиннің қай түрі осыған сәйкес?Факультативті гетерохроматин 389. Ғалымдар электронды микрофотографиядан сегіз гистонды ақуыздардан және ДНҚ молекуласының бөлігінен тұратын, оны 1,75 айналым жасап, орналасқан құрылымды анықтады. Зерттеуші қандай құрылымды анықтады? Нуклеосомдық 390. Әйел адам тұқым қуалайтын патология бойынша сұрақпен медициналық генетикалық кеңеске келді. Қалыпты кариотипте қандай хромосома кездеспейді?Телоцентрлі 391. Жасуша митоздық бөлінуге даярланады: энергия қоры жинақталуы, бөліну ұршығының ахроматин жіпшелерін түзетін ақуыздар синтезделетін сатыны анықтаңыз G2/митозалды/постсинтезG2<\sub> 392. Жасанды ортада өсіріліп жатқан ісік жасушаларын колхицинмен өңдеу бөліну ұршығын түзетін тубулин ақуыздың синтезін тоқтатады. Жасушалық циклдың қай кезеңі бұзылады Митоздың метафаза кезеңінде 393. Гаметогенездің көбею сатысында бірнеше рет митоздық бөлінуге түсетін аталық жыныс жасушаларының атауы сперматогония 394. Ата-аналарға қарағанда тұқым қуалау ақпаратының балаларында өзгеше болуының негізінде жатқан үдерісконьюгация және кросминговер 395. Адамның бір сома жасушасының 46 хромосомасындағы ДНҚ молекулаларының жалпы массасы шамамен 6 х 10-9 мг тең. Сперматозоидтардағы ДНҚ молекуласының массасын Анықтаңыз 3 х 10-9 мг 396. АаВвСс генотипті дара қандай гаметалар түзеді? ABC,aBc,aBC,abC,AbC,abc 397. Келтірілген ата аналардың шағылыстыруларының қайсысында F 1 фенотипі және генотипі біркелкі болады? AA x aa 398. Геннің тұқым қуалау типі қандай, егер ол өз әсерін тек гомозиготаларда ұрпақ аттап жынысқа тәуелсіз горизонталь бойынша тұқым қуалап көрсететін болса?Аутосомды-рецессивті 399. Мендельдің ІІІ заңының орындалуының негізгі шарты қандай? Гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқанда 400. А және Д гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 5 морганид қашықтықта орналасқан. В және Д гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша?11 401. А және с гендерінің ара қашықтығы 16 морганид, ал В гені А генінен 10 морганид қашықтықта орналасқан. В және с гендерінің арасындағы кроссинговердің жиілігі қанша?6 402. Гетерозиготалы әйелмен сау ер адамның отбасында қыздарының 50% -тасмалдаушылар, ал ұлдарының 50% ауру болатын жағдайдағы ата-аналарының генотипін анықтаңызда XH Xh ×XHY 403. Тәжірибие жүзінде генотиппен фенотип арасында біріңғай біркелкілік кездеспейді. Бұл қағйда геннің көптік әсерімен немесе бір генннің бірнеше белгіге әсер беруімен түсіндіріледі. Осы құбылыс қалай аталады? Плейотропия 404. Кейбір жағдайдабір локустағы екі аллель бір мезгілде фенотиптік көрінсі береді. Мұндай экспрессияға АВО жүйесінің қан топтары мысал бола алады. Бұл гендер әсерінің қандай түрі?Кодоминанттылық 405. Адамдарда тұқым қуалайтын анемияныңбір түрі – талассемия гомо- және гетерозиготтарда әртүрлі түрде жарық көреді. Патологиялық а гені бойынша гомозиготтар ерте қайтыс болады. Гетерозиготтардағы анемия өлімге әкелмейді. Томенде көрсетілген генотиптер арасынан қандай генотипті адамар өмір сүре алуға қаблетті?Аа 406. Адамның қалыпты естуі генотипіндегі екі доминантты аллельді емес гендердің боуына байланысты болады. Егер осы гендердің біреуі рецессивті гомозиготалық жағдайда болатын болса, адам естимейді. Қалыпты еститін ата-аналардан саңырау бала туылды. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы ата-аналарының генотиптеріне сай келеді? DdEe × DdEe 407. Доминантты эпистаздың әсері басқа пигментті (С) синтездейтін доминантты геннің әсерін басып тастайтын эпистаздық геніне (I) тәуелді. Төменде көрсетілген генотиптердің қайсысы түрлі-түсті қауырсынды тауыққа сай келеді? Ссіі 408. Гемоглобин құрамында екі түрлі полипептид бар (α және β). Оларды кодтайтын гендер гомологты емес хромосомаларда орналасқан. Гендер әсерінің қандай түрін жататынын анықтаңыздар?Комплементарлық 409. Саңырау адамның генотипін аныктаңызDDee 410. Аллельді емес А1 және А2 гендері терідегі меланиннің синтезіне жауап беріп, терінің түсін анықтайды. Рецессивті а1 жәнеа1 гендерініңондай қасиеті жоқ жәнетек рецессивті аллельді тасымалдаушылардың ғана терісі ақ болады. Төменде келтірілген генотиптердің ішінен ақ нәсілдерге тән генотипті көрсетіңіз?а1а1а2а2 411. Қандай механизмдердің дұрыс жүрмеуі көбіне хромосомалық мутациялардың себебі болып табылады?кроссинговердің 412. Көзге көрінбейтін УК сәулесі әсерінен тері күйеді. Ол жыныс жасушаларындағы өзгерістерге алып келмейді, бірақ терісі секпіл, ақ адамдарда ол тері рагінің негізгі себебі болып табылады. Бұл мутацияның қандай типі?Сомалық 413. 5 жасар қыздың кариотипін зерттеу барысында 46 хромосома анықталды. 15 жұп хромосоманың біреуі оған 21 жұп хромасоманың қосылуынан әдеттегіден ұзынырақ. Қызда мутацияның қандай түрі анықталған?транслокация 414. 12 жасар балада төменгі жақтың саркомасы анықталды. Баланың ата-анасы сау. Аталған аурудың пайда болуына қандай мутация себеп болған? Сомалық 415. Сау ата-аналардан тұқым қуалайтын фенилкетонурия (тұқым қуалау типі аутосомды рецессивті) ауруымен бала туылды. Аталған жағдайды өзгергіштіктің қандай түріне жатқызуға болады?Комбинативтік 416. Қандай жасушалық механизмнің бұзылуы мүшенің гетеротопиясына әкеледі Миграция 417. Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылысы "қасқыр таңдайлық" ақаулығына әкеледі Пролиферация 418. Омыртқа жотасының орта тұсының бітіспеуінен жұлын жырығымен бала туылды. Осы ақау онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуынан болуы мүмкін Пролиферация 419. Төменде көрсетілген ақаулықтардың қайсысы жасушаның миграциясының бұзылу механизмінен пайда болады Гетеротопия 420. Онтогенездің қандай жасушалық механизмінің бұзылуы "қоян ерін" дамуының ақаулығына әкеледі Пролиферация 421. Даму кезеңінде жасушаның көптеген даму жолынан өзінің бағытын таңдап алуыДетерминация 422. Бас сүйегінің ұзындығына қарағанда көлденеңіне қарай ұлғайып өсуін атайды:брахицефалия 423. Төменде берілген ақаулардың қайсысы фетопатияға тән? Микроцефалия 424. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы апоптоздың жүрмеуінен болуы мүмкін?Синдактилия 425. Төменде көрсетілген ақаудың қайсысы миграцияның бұзылуынан болуы мүмкін?Крипторхизм 426. Ұрықтың жатыр қабырғасына бекітілгеннен (15 тәулік) плацентаның түзілуіне (75 тәулік) дейінгі уақыт аралығында қалыптасатын ұрықтың зақымдалуын қалай атайды?Эмбриопатия 427. Ұрықтанудан кейін алғашқы 2-ші аптадағы зиготаның зақымдануын қалай атайды?Бластопатия 428. Нәрестенің көптеген даму ақауларымен туылыу гаметалардағы патологиялық өзгерістерге байланысты болады. Бұл өзгерістер спонтанды түсікке немесе тұқым қуалайтын ауруларға әкеледі. Бұл қандай патология?Гаметопатия 429. Әйелден жатыр ісігі алынды. Зерттеу нәтижесі ісік жасушасынан көп полюстерге шашыраған хромосомалармен митоз анықталды. Қай органоидтың бұзылысы?Центросома/микротүтікше 430. Ұйқы безі жасушасының апикальді бөлімінің секреторлық кезеңінде секрет түйіршіктері түзіліп және жойылып отырады. Бұл түйіршіктерді жасушаның қай құрылымдық элементіне жатқызамыз? Қосынды 431. Науқаста ұйқы безінің автолизін туындататын панкреатит асқынуы. Бұл процесс қай органоидтың бұзылысы? Лизосома 432. №2 - суретте хроматиннің тығыздалудың қандай деңгейі көрсетілген.нуклеомералық 433. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңыз Синдром Эдвардса 47ХУ 18+ 434. Берілген кариограммаға сәйкес адамның кариотипін анықтаңызСиндром Патау 47ХУ 13+ 435. Цистинурияның бір түрі аутосомды-рецессивті белгі түрінде тұқым қуалайды, гетерозиготтардың зәрінде цистиннің мөлшері көбееді, ал гомозиготтарында бүйрекке цистеиндік тас бітеді. Ата-аналарының екеуініңде зәрінде цистиннің мөлшері көп болған жағдайда балаларында цистинурияның көрініс беру мүмкіндігін анықтаңыз 25 436. Толық домининанттылықпен тұқым қуалағанда F2 байқалатын фенотипі бойынша ажырауды анықтаныз? 25% :50%:25% 437. АаВв х АаВв генотиптері бар бұршақтарды шағылыстырғанда фенотипі бойынша ажырау қандай болады?9:3:3:1 438. А және В гендері бойынша дигетерозигота әйел рецессивті аллелдері бойынша дигомозиготалы еркекке тұрмысқа шықты.Осы отбасында туылған ұрпақтардың генотиптерін анықтаңыз?АаВв, Аавв, ааВв, аавв 439. Әкесі дальтонизмен аурады, анасы сау. Осы отбасында қыздарында дальтонизм белгілерінің шығу мүмкіндігін анықтаңыз рн0% 440. Бір хромосманың бойында орналасқан А және В гендерінің арақашықтығы 10 морганид. Дигетерозиготалы дараларға анализдік шағылыстыру жүргізу нәтижесінен алынатын кроссинговерге ұшырамаған гаметалардың пайыздық шамасын анықтаңыздар45%АB , 45%ab 441. Отосклероз (есту сүйектерінің саңыраулыққа әкелетін ақаулары) 30% пенентранттылықпен аутосомды доминантты түрде тұқым қуалайтын ауру. Анасы гетерозиготалы, әкесі қалыпты отбасында аномалиясымен туылатын баланың туылу мүмкіндігін анықтаңыз?15% 442. Мутация типін анықтаңыз дупликация 443. Мутация типін анықтаңыздар реципроктты емес транслокация 444. Мутация типін анықтаңыз перицентрлік инверсия 445. Мутация типін анықтаңызтрисомия 446. Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы гаметопатияға сәйкес келеді? Тұқымқуалайтынсиндромдар 447. Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы эмбриопатияға сәйкес келеді? ерін және таңдай жырығы 448. Туа біткен даму ақауы бар баланың туылуына әкелетін жүкті әйелдің ауруыэпилепсия 449. Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы бластопатияға сәйкес келеді?Бластопатияға қосарланған ақаулықтар, циклопия, сиреномегалия 450. Төменде келтірілген ақаулықтардың қайсысы фетоопатияға сәйкес келеді? Фетопатияға мүшелер қызметтерінің бұзылулары: урахус- несепағардың бiтiспеуi, боталов өзегі- ашық артериальды өзек, крипторхизм – аталық бездің ұмаға түспеуі, бүйрек ақаулықтары, жамбастық бүйрек, қант диабетіндегі интоксикация –диабеттік фетопатия, алкогольды пайдалану алкогольдік фетопатияға жатады. 451. Эукариоттарда ДНҚ молекуласының орыны ядро 452. ДНҚ тізбектерінің бірі мынандай нуклеотидтерден тұрады: AAATTT. Осы кесіндіге сәйкес ДНҚ молекуласының екінші тізбегіндегі нуклеотидтердің қатары қандай?ТТТААА 453. Бір ДНК молекуласында құрамында тимині бар нуклеотидтер мөлшері Т-25%. Осы ДНҚ молекуласындағы А, Г, Ц нуклеотидтерінің пайыздық мөлшерін табыңыз.Барлығы 25% 454. ДНҚ молекуласында нуклеотидтердің 31% -ы аденин. Бұл молекулада цитозині бар нуклеотидтер қанша? Т=31%, Г=Ц=19% 455. Чаргафф ережесіне сәйкес келмейтіні қайсысы? Т=А. Г=Ц. А+Г=50% Т+Ц=50% 456. ДНҚ молекуласының бір тізбегі нуклеотидтерден тұрады: АТЦАЦЦЦГ ДНҚ молекуласының екінші тізбегінің нуклеотидтік қатары қандай? ТАГТГГГЦ 457. Ағзалардың ерекшелігін көрсететін нуклеотидтердің арақатынасы Т=А. Г=Ц. А+Г=50% Т+Ц=50% 458. Дезоксирибонуклеин қышқылы (ДНҚ) генетикалық ақпараттың тасымалдаушысы, оның құрылымдық мономері НУКЛЕОТИД 459. Ақпаратты РНҚ-ның пісіп жетілу үрдісінде арнайы ферменттердің көмегімен интрондар қырқылып және экзондар тігіледі (процессинг). Геннің ақпаратты бөлігі қалай аталады? ЭКЗОН 460. Адам жасушасында транскрипция процесі жүріп жатыр. РНК-полимеразаға тәуелді ДНК бойымен жылжитын фермент белгілі бір нуклеотидтер тізбегіне жеткенде транскрипция процесі тоқтады. Осы ДНК бөлігі қалай аталады? ТЕРМИНАТОР 461. Полипептид молекуласындағы аминқышқылының қалдықтарының тізбегі белгіленеді. ДНҚ-ның мұндай бөлігінде нуклеотидтердің белгілі бір орналасуына сәйкес келетін ген? Құрылымдық 462. Эукариот гендерінің құрылымдық бөлігі мағыналы және мағынасыз бөліктерден тұратыны белгілі. Полипептидтік тізбектегі аминқышқылдарының реті жайында ақпарат бермейтін геннің бөлігі қалай аталады? ИНТРОН 463. Транскрипция кезінде РНҚ полимеразалары байланысатын, құрылымдық гендердің алдында орналасқан нуклеотидтер тізбегі. Осы реттеуші қатарды анықтаңыз? Промоторлар 464. Транскрипцияның басталу нүктесінен сол жақта орналасқан нуклеотидтер тізбегі (100-200 жұп нуклеотид). реттеуші бөліктен тыс орналасқан және транскрипцияның жылдамдығын жоғарылатады. Осы реттеуші қатарды анықтаңыз? Энхансерлер 465. Өздері бақылайтын геннен едәуір алыс орналасқан және транскрипция жылдамдығын төмендететін нуклеотидтік қатарлардың арнайы жүйесін анықтаңыз?САЙЛАНСЕР 466. Прокариоттарда полипептидтік тізбектердің синтезделуі санын анықтау үшін ақпаратты болатын геннің бөлігі ЭКЗОН 467. Құрылымдық гендердің алдында орналасып, транскрипцияның аяқталуы (терминация) жайлы белгі беретін арнайы нуклеотидтер жүйесі Осы реттеуші қатарды анықтаңыз? Аттентуаторлар 468. Репликация үрдісі кері 3'→ 5 ' экзонуклеазды белсенділігі бар, қате бұрыс синтезделген нуклеотидтерді түзеуге қабілетті фермент ДНҚ-полимераза 1 469. Репликация үрдісі басталуы ДНҚ молекуласының арнайы нуклеотидттер (АТ) орналасқан орындарда қос тізбек арасындағы сутекті байланыстар үзілуімен жүреді. Сутекті байланыстарды үзетін фермент ДНҚ-хеликаза (геликаза) 470. Сызықты ДНҚ молекуласында хромосоманың теломерлік аймақтары толық репликациялануы жүрмейді, бірақ кейбір жасушаларда хромосоманың теломерлік аймағы арнайы ферменттің көмегімен толығымен репликацияланады. Бұл қайдай фермент? Теломераза 471. Репликация үрдісі геликаза ферменті ДНҚ молекуласының арнайы нуклеотидтік (АТ) қатарларды танып, қос тізбек арасындағы сутекті байланыстарды үзеді. Репликация кезеңін анықтаңыз Инициация 472. Репликация үрдісінде ДНҚ жаңа тізбектерін синтездеу үшін ДНҚ полимеразаға праймер қажет. Праймер синтездеуші фермент РНҚ-праймаза 473. Репликация кезінде праймерлер ДНҚ полимеразаны активтендіргеннен кейін, арнайы ферменттер көмегімен жеке нуклеотидтерге ыдырауы жүреді. Праймерді ыдырататын фермент экзонуклеаза 474. ДНК тізбегін ажырататын фермент қандай нөмермен белгіленгенін анықтаңыз және қалай аталады? 9-хеликаза 475. Репликативті айырды тұрақтандыратын фермент қандай нөмермен белгіленгенін анықтаңыз және қалай аталады? 10-SSB белоктары 476. Репликативті фрагменттерді тігетін фермент қандай нөмермен белгіленгенін анықтаңыз және қалай аталады? 4-лигаза 477. Сома жасушасының репликациясынан кейінгі №2 сурет қандай өзгеріске ұшыраған? Теломерлік аймақ қысқарған 478. «Хейфлик лимиті» нені білдіреді? Соматикалық жасушалардың бөліну санының шегі (клетканың бөліну саны адам жасына байланысты) 479. Теломераза циклының қай сатысы б - әріпімен белгіленген Элонгация 480. Теломераза циклының қай сатысы в - әріпімен белгіленген Транслокация 481. РНҚ жетілген молекулаларының пайда болуымен РНҚ молекуласының массасы азаятын биохимиялық реакциялар жиынтығыпроцессинг 482. Прокариоттардың проматорындағы -35 жүйеліктің қызметі? РНҚ-полимеразаның сигма суббірлігі алдымен осы жүйемен байланысады. 483. ДНҚ келесі тізбектен тұрады деп есептейік: AATTGCTTA. Осы ДНҚ негізінде пайда болған а-РНҚ тізбегін табыңыз UUAACGAAU 484. Прокариоттық жасушаларда атап айтқанда, ішек таяқшасы бактериясында (e.coli) РНҚ-полимеразаның қанша типі болады?1 еу 485. Суретте қандай процесс көрсетілген? Транскрипция 486. Тұмаудан жазылған балада а-РНҚ-ның синтезінің артуына байланысты иммуноглобулиннің мөлшері көбейді. Қорғаныштық ақуыздардың көбейюі қандай процесс нәтижесінде жүзеге асады? Транскрипция 487. ДНҚ молекуласының келесі нуклеотидтік қатары берілген: 5'-GGACTA-3 '3'-CCTGAT-5 'Түзілген а-РНҚ-ның нуклеотидтік қатары: 5'-GGACUA-3 ' Транскрипцияның бағытын сипаттайтын нұсқаны көрсетініз 5 тен 3ке 488. Молекулалық биологияның орталық догмасы бойынша ақпарат тұқымқулаушылық бағытымен беріледі деген ұғым болды «НҚ ақуыз». Ал ретровирстарда бұл қалай беріледі? 489. Бастапқы транскрипция өнімінің постранскрипциялық модификациялану үрдісі аталады 490. Ядрода, митохондрияда, пластидтерде а-РНҚ молекуласының биосинтезі ДНҚ-ның тиісті бөлігінде РНК полимераза қатысуымен жүреді . Бұл үдеріс қалай аталады? Транскрипция 491. Транскрипция үрдісінде РНК-полимеразаның Кор-ферментінің матрицалық тізбек бойымен 5 - тен 3 - ке қарай бағытта жылжуы, тізбектің үзаруы жүреді. Транскрипция кезеңін атаңыз Элонгация 492. Эукариоттарда транскрипция үрдісі біріншілік транскрипция өнімі ішінде кодталмайтын тізбектердің кесілуі және қалған кодталатын фрагменттердің тігілуі, нәтижесінде белсенді РНҚ молекуласы қалыптасуы жүреді. Бұл үдеріс қалай аталады Процессинг- сплайсинг 493. Қандай үрдіс нәтижесінде біріншілік транскрипция (пре - мРНҚ) негізінде бірнеше жетілген а РНҚ түзіледі. Бұл үрдіс қалай аталады Процессинг 494. Эукариоттар гендерінде қандай фактордың көмегімен транскрипция үрдісінің басталуы жүреді? Транскрипцияның жалпы факторлары 495. Белгілі бір белоктардағы аминқышқылдары туралы ақпарат транскрипция нәтижесінде ДНҚ молекуласынан а-РНҚ-ға триплеттер түрінде көшіріледі. Бір триплет нені кодтайды? Аминқышқылы 496. Трансляция өнімі полипептидтік тізбек, өзінің нативті формасына айналу үшін бірнеше құрылымдық деңгейден өту керек. Қандай құрылымында активті емес?1ши реттик 497. Прокариоттарда трансляцияның басталуы рибосоманың пептидті орталығына ерекше амин қышқылының жалғануымен байланысты. Синтезделген ақуыз молекуласында бірінші болып синтезделетін амин қышқылды анықтаңыз Метионин 498. Рибосомада синтезделген полипептид тізбегі 62 амин қышқылдарынан тұрады. Оның синтезі кезінде матрица болған а-РНҚ-дағы кодондар санын анықтаңыз 62 499. Трансляция процесінің элонгация сатысында амин қышқылдар арасында байланыс түзіледі. Бұл үрдіс рибосоманың қандай орталығында іске асырылады? А орталығы 500. Прокариоттарда транскрипция нәтижесінде бірден а-РНҚ түзіліп, трансляция бірден жүреді, ал эукариоттарда процессингтен кейін трансляцияға дайын болғанда цитоплазмаға өтеді. Трансляция үрдісінде а-РНҚ қызметі Матрицалық тізбек болады 501. Рибосоманың А орталығына кезекті УАА, УАГ, УГА мағынасыз кодондарының бірі орналасқанкезде, оларды eRf факторы танып, кешенде гидролиздейді. Трансляция сатысын анықтаңыз Терминация 502. Бір адамның әртүрлі жасушалары бір мезгілде түрлі белоктарды синтездеуге қабілетті. Бұл мүмкін, себебі: Гендер активтілігіне байланысты 503. Ересек адамның гемоглобиніні полипептидтік тізбегі (HbA) екі α- және екі β-пептидтік тізбектерден тұрады және глобулярлық құрылымға ие. Бұл функциональды активті ақуыздың құрылымы қандай? Төртіншілік немесе 4 реттік , глобулярлы 504.Триплетте төрт азоттық негіздердің үш түрлі үйлесімдері 4³=64 кодонды құрайды, сондықтан аминқышқылдары әр түрлі триплетпен кодталған. Ақуыз синтезі үшін пайдаланылатын аминқышқылдардың т-РНҚ санының көп болуы немен түсіндіріледі?Генетикалық кодтың артықтылығымен 505. «Генетикалық код» тақырыбы бойынша студенттерден сұрау барысында оқытушы: «Генетикалық код неліктен универсалды?» деген сұрақ қойды. Бұл сұрақтың дүрыс жауабы: «Себебі ол ...»барлық тірі ағзаларда (бірқатар ерекшеліктерінен басқа) гентикалық код бірдей Тірі ағзалардың бәріне генетикалық код біркелкі 506. Рибосомада синтезделген полипептид, 108 аминқышқылынан тұрады. Ақпараттық РНҚ-да синтез кезінде матрица ( қалып ) болған қанша кодон бар? 108 507. Пептид синтезі жөнінде ақпарат тасымалдаушы,110 амиқышқылдарының қалдықтарынан тұратын ДНҚ ұзындығы қандай ? 330 нуклеотид, 112,2 нм 508. Индуктор болмаған кездегі репрессор белогының байланысу орны:оператор. Лак оперон 509. Құрылымдық гендердің транскрипциясын төмендететін реттеуші гендер: репрессор. 510. Прокариоттық гендер белсенділігінің реттелуі қандай деңгейде жүзеге асады:Транскрипциялық Трансляциялық Посттрансляциялық 511. Эукариоттық гендер белсенділігінің реттелуі қандай деңгейде жүзеге асады: Геномдық, Транскрипциялық, Постранскрипциялық, Трансляциялық, Пострансляциялық 512. Ген белсенділігінің реттелуі прокариоттарда қандай деңгейде жүзеге асады: Транскрипциялық Трансляциялық Посттрансляциялық 513. Ген белсенділігінің реттелуі эукариоттарда қандай деңгейде жүзеге асады: Геномдық, Транскрипциялық, Постранскрипциялық, Трансляциялық, Пострансляциялық 514. Эукариоттардағы ген экспрессиясының реттелуінің бұзылуы посттрансляциялық деңгейде қандай аномальдықұрылымдардың пайда болуына алып келеді: ақуыз. Белок ыдырау немесе Тримминг 515. Прокариоттарда транскрипциялық бақылаудың қандай түрі кездеседі:позитивті. позитивті және негативті 516. Прокаритоттар жасушасында репрессор ақуызы болатындығы белгілі. Осы ақуыздың аминқышқылдық ретін қандай ген кодтайды? реттеуші ген (ген-регулятор) 517. Полипептид молекуласындағы аминқышқылының қалдықтарының тізбегі белгілі болды. Осы аминқышқылдар қатарын кодтайтын ДНҚ-молекуласындағы ген қалай аталады? Құрылымдық ген (структурный ген) 518. Триптофан оперонын триптофанның өзі тоқтататады. Триптофан қалай опероның жұмысын тоқтатады? Триптофан белок репрессормен байланысып, оны активтендіреді.Осы активті комплекс оператор генге жалғанып,транскрипцияны блоктайды. Репрессор белогы байланысады. Триптофан,КО РЕПРЕССОР МЕН АПО РЕПРЕССОРҚА 519. Экспериментте E. Coli-дің жасанды ортада өсуіне лактоза ендіргенде бета-галактозидазаның белсенділігінің жоғарылауы байқалды. Лактоза оперонының қандай бөлігін репрессордан босатады? Гендер белсенділігінің реттелу типін анықтаңыз позитивті бақылау (ц)АМФ-КАБ бар кезде Гендер белсенділігінің реттелу типін анықтаңыз Позитивті бақылау (ц)АМФ-КАБ бар кезде 521. Рибосоманың антибиотикалық молекулаларды қосудан кейінгі жұмысының өзгеруі реттелудің қай деңгейіне мысал бола алады?Трансляциялық 522. Бөліп алу, фрагменттерге бөлу, идентификациялау және көп мөлшерде ДНҚ молекуласын көшіру үрдістері Репликация Днқ 523. Бұл әдіс тұқым қуалайтын және жүре пайда болған ауруларды, мысалы, гемофилия, қатерлі ісіктерді және ЖИТС-ті емдеу үшін қолданылады. . Гендік инженерия,орынбасу 524. Адамдарда ген тасымалдаушы ретінде қолданылатын плазмидтер емес, ал ДНҚ бөлімдері. Олар бір хромосома ішінде бір локустан екіншісіне немесе бір хромосомадан басқасына ауыса алады. Олар қалай аталады? Хромосомалық мутация,мобильдік элементтер 525. Көптенген жасушалардың пролиферациясына кері әсер ететін және жасуша мембранасына қатарласа жалғанған рецепторлары димерлік құрлымдарға біріктіретін фактор Өсудің трансформациялаушы факторы,кадгирин белогы 526. Жасушалық құрлымдардың қайта түзіліп, қалпына келтіруі, жасушаның өсуі мен құрылыстық белоктардың және ферметтердің қарқынды синтезделуі, энергияның мол жинақталуы сияқты күрделі үрдістерді қамтамасыз ететін кешен G1 кезеңіндегі кешен 527. Жасуша бөлінер алдында ДНК- молекуласының репликациясы жүреді. Репликациядан кейін әр хромосомада екі ДНҚ молекулалары болады. Осы кезеңде қызмет атқаратын кешенЦиклин В ЦДК2 528. Цитоплазмалық домендер тирозинкиназалық активтенген жағдайда бірін-бірі фосфорильдейді. Т- рецепторының модификацияланған домендері қандай белоктарының кешенімен байланысып жасушаның бөлінуін тоқтатады? Smad2+smad3 немесе p15,p21 529. Рентген сәулесінің әсерінен ДНҚ бір тізбегінде фосфодиэфирлік байланыс үзілді, бұл өзгерісі бар клетка бөлінудің келесі сатысына өте алмайды. Осы өзгерістер қандай тексеру нүктелерінде анықталынады? G1 кезеңінің салыстырып тексеру нүктесі 530. Бөліну кезіндегі клеткаларды микроскоппен зерттегенде 15 хромосомалардың хроматидтерге дұрыс ажырамғандығы анықталды. Бұл ақаулықтар қандай тексеру нүктелердің қызметінің бұзылуымен байланысты? Митоздың метафазасындағы салыстырып тексеру нүктесі 531. Жасушаны митозға “өткізетін”және сол жерде өтетін үдерістерді реттейтін циклин-CDK кешені Циклин В ЦДК1 немесе Митоз стимулдаушы фактор(МСФ)(MPF) 532. Жасуша үшін «геномның қарауылы болып саналатын» яғни ДНҚ зақымдануын бақылайтын, ақуыз P53 533. ДНҚ молекуласының қос тізбекті үзілулері себебінен цикл тексеру нуктесінде тоқтайтын кезең G1 534. Хромосомалардың хроматидтерге ажырауын қамтамасыз етеді бөліну ұршығы ИЛИанафазаны реттеуші фактор АФР 535. Митоздың метафазасында циклдың тоқтау себебі бөліну ұршығының дұрыс қалыптаспауы 536. Хромосомалардың максимальды спиралдануын және хромосомалардың экватор жазықтығында ретпен орналасуын қамтамасыз ететін кешенЦ -В - CDK -1 537. Хромосомада репликацияның толық аяқталмауының себебінен циклдың тоқтауы G2 кезеңінің салыстырып тексеру нүктесі 538. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар ТРАНЗИЦИЯ НЕМЕСЕ НЕЙТРАЛЬДЫ(БЕЙТАРАП) МУТАЦИЯ 539. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар ТРАНСВЕРСИЯ 540. Төменде келтірілген сызба бойынша мутация типін анықтаңыздар ТРАНСВЕРСИЯ немесе миссенс мутация 541. Үш нәрестенің ДНҚ-сын молекулалық-генетикалық талдау жасағанда бірінші балада НТО -1 генінде ЦГГ триплеттері 350 рет, ал екіншісінде – 780, үшінші нәрестеде 42 рет қайталанатыны анықталған. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады? Динамикалық мутация 542. Ақуыздардың немесе ферменттердің синтезделуінің төмендеуіне (гипоморфты мутация) алып келетін мутация жүреді сайлансер 543. Азотты негіздерді алмасуы 25% жағдайда синонимдік триплеттердің түзілуіне алып келеді деп есептелінеді. Бұл жағдайды қалай түсіндіруге болады? Генетикалық кодтың артықтылығымен 544. Алкирлеуші агенттер олармен әрекеттесетін молекулаларға алкил (метил, этил, пропил, бутил) топтарын қосуға қабілетті болып келеді. Бұл мутагендер ДНҚ-дағы пурин және пиримидин негіздерді алкирлейді. Қандай ферменттің көмегімен бұл өзгерістер қалпына келеді?метилтрасферазаларымен 545. Гемолитикалық анемияның ауыр түрімен ауыратын науқастың гемоглобиннің бета тізбегіндегі глутамин аминқышқылының валинге алмасуына байланысты эритроциттерінің пішіні орақ тәрізді. Мутацияның қандай типі анемияның дамуына себеп болған? миссенс-мутации 546. Генетикалық зертханада ақ Вистар егеуқұйрықтарының ДНҚ молекуласымен жұмыс барысында нуклеотидтердің алмасуы жүргізілді. Нәтижесінде полипептидтік тізбекте тек бір ғана аминқышқылы өзгерді. Байқалған өзгеріс қандай мутация нәтижесі болып табылады?Нүктелік-мутация 547. Жасушада геннің құрылымдық бөлігіндегі бірінші экзонда мутация болды. Ондағы жұп нуклеотидтер 290-нан 288 болып азайды. Бұл қандай мутация типі? Сплайсинг мутация 548. ДНҚ молекуласындағы матрицалық тізбекте мутация нәтижесінде ТАЦ триплеті АТЦ триплетіне өзгерді. Мұндай мутация типі қалай аталады: трансверсия 549. Дюшен үдемелі бұлшықет дистрофиясында науқастарда аномальды дистрофин ақуызының синтезделуіне алып келетін экзондардың делециялары анықталады. Мутация типін анықтаңыз Фрэйм шифт,Делеция 550. ГАЦ триплетінің қайталанулары экспанциясы гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі? Динамикалық мутация немесе экспансия 551. ЦАГ триплетінің қайталанулары экспансиясы Гентингтон ауыруына алып келеді. Бұл мутацияның қандай типі? Динамикалық мутация немесе экспансия 552. Химиялық мутагендер ДНҚ молекуласының химиялық құрамын өзгертеді: аденинді тиминге немесе гуанинді цитозинге алмастырады. Бұл қандай мутация? трансверсия немесе гендік мутация немесе репликация қателіктері 553. Триплеттегі нуклеотидтің алмасуынан оның мағынасыз триплетке айналуына алып келетін гендік мутация нонсенс мутация 554. Геннің қандай бөлігіндегі ақуыздың немесе ферменттің синтезінің артуына (гиперморфты мутация) мутацияға алып келеді энхансер немесе реттеуші ген 555. ДНҚ молекуласында ультракүлгін сәулелері, химиялық заттар, кейбір дәрілер, рентген сәулелері әсерінен өзгерістер болды. Жасуша тіршілігіндегі критикалық кезеңге жетті. Осындай жағдайда қандай репарация типі іске асуы мүмкін? SOS 556. Мисмэтч репарация кезінде қате қойылған, зақымдалмаған, қалыпты жұптаса (A•T, C•G) алмайтын қателіктерді жөндейді. Бұл қателіетер репликация кезінде ДНҚ полимераза қызметімен байланысты. Қандай ДНҚ полимеразалар осындай қателерді түзетеді?δ дельта и ε эпсилон 557. Матрицалық тізбектің нуклеотидтерімен комплементарлы байланыса алатын азоттық негіздері бар. Мысалы, цитозиннің өзгерген формасы аденинмен байланыс түзе алады. Полимераза бұл негізді жаңа тізбекке қосып синтездеуі мүмкін. Бұл өзгерістерді қандай репарация типі жөндеуге қабілетті мисмэтч 558. Жасушада ДНҚ-дағы дезаминдену, алкилдену және де басқа да құрылымдық өзгерістерді танитын көптеген ферменттер класстары қызмет атқарады. Қандай ферменттер туралы айтылып тұр?гликозилазалар,эндонуклеаза,экзонуклеаза 559. Адамдарда репарация жүйесінің бұзылыстарынан дамитын көптеген аурулар анықталған. Бұл аурулардың кейбір түрлері ерте қартаюға алып келеді. Төменде келтірілген синдромдардың қайсысы осы топқа жатады?Кокейн 560. Аутосомды рецессивті мутация бойынша гомозиготалы пигменттік ксеродермамен ауыратын балалар туылғанда қалыпты болып өмірге келеді. Бірақ, ерте балалық шақтарында күн сәулесі әсерінен олардың терілерінің зақымдалуы байқалады. Қандай үдерістің бұзылыстары пигменттік ксеродерма ауыруына алып келеді? Репарация, эксцинзиялық 561. ДНҚ-да зақымдалулар көп болғанда жасуша эксцизиялық репарация арқылы оларды толығымен жөндеп үлгермейді. Нәтижесінде осындай ДНҚ молекуласында репликациядан кейін бастапқы тізбектегі зақымдалған жерге комплементарлы жаңа тізбекте нуклеотид қойылмай «бос қуыс» қалады. Репарацияның қандай типі арқылы аталған өзгерістер жөнделеді? Рекомбинативтік, пострепликативтік 562. Әйел соляриде болғаннан кейін терісінде жаңа түзілістердің көбейгендігін байқады. УК сәулесі әсерінен нуклеотидтер жүйесіндегі өзгерістер жаңа түзілістердің себебі болып табылады. Қандай үдерістің дұрыс жүрмеуі жаңа түзілістердің пайда болуына алып келді? репарация 563. УК сәулесі ДНҚ тұтастығын бұзып, мутацияға алып келетін пиримидиндік димерлердің түзілуіне алып келеді. Неліктен сәулеленген жасушалар қараңғыға қарағанда жарықта көбірек тіршілік қабілеттілігін сақтайды? Фотореактивация жарық репарация 564. ДНҚ молекуласында тиминдік димерлердің түзілуіне алып келеді УК сәулесі 565. Қандай репарация типіне жаңа синтезделген ДНҚ молекуласының тізбегіндегі өзгерістердің жөнделуі, ал бастапқы тізбектегі зақымдалулардың сақталып қалуы тән? Қараңғылық, эксцинзиялық Репарация 566. ДНҚ молекуласының зақымдалған жерінің табылып, кесіліп алынуы, қайта синтезделуі және тігілуі жүруі қандай репарация типіне тән? Қараңғылық, эксцинзиялық Репарация 567. Жасушаішілік органеллалардағы кальцийді реттейтін препараттарды қолдану, жасушаішілік Ca2+ деңгейінің жоғарылауы эндонуклеаздардың тікелей белсенді болуына және митохондрияның өткізгіштігінің жоғарлауына байланысты апоптоздың индукциялануына алып келуі мүмкін. Апоптоздағы Ca2+, Mg2+‑ тәуелді эндонуклеазалардың қызметін анықтаңыз.ДНК фрагментациясы (хромосомаларды тек нақты, линкерлік учаскелерде ғана ажыратады) ДНҚ молекуласын бұзып, фрагменттерге ыдыратады; 568. Патологиялық жасушаның өлімінен (некроздан) апоптоздың ерекшелігі қандай? Апоптоз бағдарланған өлімі 569. Қандай жасуша өлімі үшін осы келтірілген сипаттамалар тән: хроматиннің тығыздалуы және жасушаның жиырылуы (цитоплазманың тығыздалуына байланысты) жүреді, хроматин ядрода гомогенді масса түрінде орналасады, цитопалазма көлемі кішірейеді, жасуша өзінің пішінін өзгертеді? Апоптоз 570. Липидтердің пероксидті тотығуының салдарынан митохондрия құрылымында қандай қызметтің жоғарылауы байқалады? Мембранасының өткізгіштігі 571. Жедел лейкозбен ауыратын науқаста сүйек кемігін биопсиясын иммуноцитохимиялық зерттеуде ДНҚ фрагментациясы апоптозға тән белгілері бар жасушалардың саны көп мөлшерде кездесті. Апоптозда ДНҚ фрагментациясы қандай ферменттің көмегімен жүреді?Ca2+,Mg2+‑ тәуелді эндонуклеазалар 572. Емізулі баланы зерттелгенде, қолдың үшінші және төртінші саусақтарының қосылып қалғандығы анықталады. Апоптоздың типін анықтаңыз Бұйрық апоптоз 573. Алғаш рет бакуловируста апоптоз ақуыздарының ингибиторлары анықталды. Осы жаңалықтан кейін ашытқы саңырауқұлақтардан, сүтқоректілерге дейінгі барлық эукариоттарда ингибиторлар гомологтары анықталды. Апоптоз ақуыздарының ингибиторларының негізгі рөлі 3, 7, 9 каспазларының белсенділігін басып тастау. Апоптоз сигналдарының берілуін тоқтататын ингибиторды анықтаңыз? IAP тұқымдасының белоктары 574. 10-12 аптасында түсік тастау қаупі болған жүктіліктен, 2600,0 г. салмақпен бала туылды. Туылғаннан кейін 12 сағаттан соң баланы тексергенде жағдайы ауыр болып, құсулар байқалды. Өкпенің екі жақты көптік қырылдары естіледі. Іші кебіңкі, жұмсақ. Балаға өңештің туа біткен ақаулығы диагнозы қойылды. Бұйрықтық апоптоздың бұзылуынан болатын өңештің даму ақаулығы қайсы? Өңештің атрезиясы 575. Ауру Д., 62 жаста, бұрын от жағушы болып жұмыс істеген, ауруханаға түскендегі шағымдары, жалпы әлсіздік, бірден азуы, дауысының жуандауы, тыныс алудың қиындығы, ауызындағы жағымсыз иістің, құрғақ жөтелдің болуы. Ларингоскопия жасағанда жұтқыншақтан ісік анықталды Апоптоздың қандай типі бұзылғанда ісіктің осы түрінің дамуына алып келеді? Ішкі 576. Екінші күні тексеру кезіндегі орташа ауырлықтағы баланың күйі: терісі қызғылт шырышты қабыршықты, тіндердің тургорі біршама азайған. Асқазанын тексеру барысында 40 мл қою-қоңыр түсті қоймалжың зат бөлінді. Іш қуысының радиографиясын қарау кезінде, ащы ішектің атрезиясы, ішектің бітеулігі анықталды. Қандай жасушалық механизм қызметінің бұзылуы балада қуысты мүшенің дұрыс түзілмеуіне алып келді? Апоптоз 577. Иммундық жауап беру соңында және жедел қабыну кезінде лимфоциттерде нейтрофилдердің жойылуы жүреді. Апоптоздың қандай түрі туралы сөз болды? Бұйрықты апаптоз 578. Бұл ақуызыдың көп бөлігі өзінің гидрофобты негіздерімен митохондрияның ішкі және сыртқы мембраналарына жабысып, проапоптотикалық макромолекулалардың шығуына жол бермейді. Қандай ақуыз туралы сөз болды? БЦЛ 579. Цитохром С цитоплазматикалық адаптор Apaf-1ақуызымен байланысады (apoptotic protease activating factor-1). Осы ақуыз кешенімен қай каспаза белсенді болады? Каспаза-9 580. Апоптоздың басталуына жауап беретін, каспазалар казпаза-3,8,9,6,7 581. Жиі скринингті адамның қатерлі ісік ауруына тұқым қуалауға бейім гендеріне қатысты жағдайларда ұсынуға болады. Қандай гендер сүт безі қатерлі ісігіннің тұқым қуалау қаупінің жоғары болуын ақтайды? BRCA1 жәнеBRCA2 де супрессорлық гендер 582. Әрбір адамның жасушаларында жасушалық циклдің ақуыздарын кодтайтын, жасушалық цикл гендер жиынтығы болады. Жасушалардың бөліну үрдісін бақылауға қайсы гендер тобы қатысады? реттеуші ақуыздар – рRb жасушалық циклды реттейді; 583. Солярий қабылдағаннан кейін әйелдің терісінде ісіктердің көбейгендігі анықталды. Ісіктің пайда болу себебі ультракүлгін сәулелердің әсерінен нуклеотидтер тізбегінің бұзылуы. Қай үрдістің бұзылуы ісіктердің пайда болуына алып келеді? ДНҚ репарациясы 584. Ли-Фраумен синдромы аутосомды доминантты тұқым қуалайды және әртүрлі ісік түрлерінің (сүт безі, сүйек және жұмсақ тіндердің қатерлі ісігі, гемопоэтикалық тіндердің қатерлі ісігі және адренокортикалық карциномалар жоғары жиілігімен сипатталады. Қандай супрессор генінің мутациясы осы синдромға алып келеді? Р53 585. Тоқ ішегінің қатерлі ісігінде супрессор гендер белсенді емес болады. Бұл қатерлі ісікке қандай геннің мутациясы себеп болады? TbR-11, SMAD2 586. Берілген суретке сәйкес қатерлі ісік қасиетін анықтаңыз анықтаңыз. Шексіз өсуге қабілетті 587. Берілген суретке сәйкес қатерлі ісік қасиетін анықтаңыз анықтаңыз. Метастаз беру 588. Осы сатыда қалыпты жасуша геномының тұрақсыздығына, бақылаусыз және тоқтаусыз бөліну қабілетіне ие болады, бірақ өсудің реттелуі жасушааралық және ұлпалық бақылауда болады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз: Инициация 589. Осы кезең барысында трансформацияланушы жасушаның 10 еселеніп көбеюі жүреді. Бұл кезеңнің ұзақтығы шамамен 15 жылдан 30 жылға дейін созылады. Қатерлі ісіктің кезеңін анықтаңыз: промоция 590. Қатерлі ісік жасушалары жасушааралық байланысқа жауап беретін, беткейлік ақуыздардардан байланысты жоғалтып, негізгі ісіктен бөлініп, қан тамырларына еніп және оның беткі қабаты арқылы басқа мүшелерге таралады. Бұл көрініс қалай аталады? метастаз 591. Ісік бір немесе одан да көп жасуша ағзаның бақылауынан шығып, бөліну жылдамдай бастағанда пайда болады. Жасуша бөлінуінің ағзаның бақылауынан шығуын сипаттайтын ісіктің қасиеті қандай?автономдылығы 592. Метастазданған ісіктерде көбінесе бірнеше типті жасушалар кездеседі, бірақ олардың бастапқы және кейінгі өсуі әдетте бір топ ісік жасушаларына байланысты болады. Бұл бір бастапқы жасушадан пайда болған жасушалар. Осы қатерлі ісікке тән, қасиетті анықтаңыз моноклоналдылығы 593. Жасушада терең өзгеріске ұшырап, қатерлі ісік жасушаларының инвазивті өсуіне және метастазға әкелетін ісік жасушасының қасиеті онкогенездің қай сатысына сай келеді: прогрессия 594. Қандай фактор адам қалының (қатерлі емес ісік) түсінің өзгеруіне себеп болады?Меланома(физикалық) 595. Әрбір адамда жасушалық циклдың өзінің гендер жиынтығы бар, оның әрқайсысы жасушалық циклдың ақуызын кодтайды. Жасушалық бөліну үрдісін бақылайтын гендер қандай гендер тобына жатады?Реттеуші 596. Пигменттік ксеродерма ауруымен ауыратындардың терілері күн сәулесіне өте сезімтал болып келеді. Сондықтан, тері рагы дамуы мүмкін. Қандай ферменттің синтезінің дұрыс жүрмеуі аталған ауруға алып келеді? фотолеаза 597. Бұл репарация жүйесі ДНҚ молекуласында зақымдалулар көп болып, жасуша тіршілігіне қауіп төнгенде іске қосылады. Қандай репарация типі туралы айтылып тұр? SOS 598. Дәрігерге 46 жастағы науқас М., үнемі аз мөлшерде қақырықтың бөлінуімен құрғақ жөтелдің, бас айналуының, әлсіздіктің болатынына шағымданды. 15 жыл бұрын ол атом электр станциясында болған апатты жоюға қатысқан. Лак және бояу шығаратын, химиялық өндіріс орнында жұмыс істейді. 25 жыл бойы күніне 10-15 темекі шеккен. Бір жыл бұрын өзін нашар сезінгендіктен темекіні тастаған. Бронхоскопия жасағанда негізгі оң бронхтың ісігін анықтады. Ісіктің пайда болуының себебі нақты қандай мутация болуы мүмкін? Гендік мутация 599. Ісіктік вирустар ісіктердің өзіне емес, жасушаның генетикалық аппаратына онкогенді енгізіп, жасуша геномына жалғап, көбеюге қаблетті қатерлі ісіктердің пайда болуына себеп келеді. Қандай вирустар онкогенді вирусқа жатады? Ретроврустар 600. BCL1 генінің транслокациясы нәтижесінде онкогендік мутация пайда болады. Мутация барысында BCL1 гені белсендіріледі, ол соңында апоптоз процесін тежейді. Осы ген мутациясы кезінде қандай ісік дамиды?Фолликулярлық лимфома 5. Плазмалемма қызметіне тән:қорғаныштық,өткізгіштік,тасмалдаушы,тосқауыл,қоршаған ортамен байланыс,тінаралық байланыс 6. Барлық тірі ағзалардың функционалдық, құрылымдық бірлігі:жасуша 7. Жасуша теориясының негізін қалағандар:Шванн мен Шлейден 8. Заманауи жасуша теориясының бір қағидасы: жүктеу/скачать 9,18 Mb. Достарыңызбен бөлісу:
|