Гендік мутациялар (нүктелік мутациялар немесе трансгенациялар) дегеніміз бұл – ДНҚ молекуласында бір геннің нуклеотиттер қатарын қамтитын құрылысындағы өзгерістер.
Гендік мутацияның себептері бұл – физикалық, химиялық және биологиялық мутагендік факторлар. Көбінде, химиялық мутагендік факторлар ДНҚ молекуласындағы өзгерістерге алып келеді.
Гендік муатациялар екі классқа бөлінеді:
1) репликация қателіктері – жұп негіздердің алмасуы. Азоттық негіздердің алмасуы. Аталған мутациялардың себептері: а) репликация қателіктері; б) арнайы химииялық агенттердің әсері. Химиялық агенттер әсерінен қосылған нуклеотидтің азоттық негіздерінің құрылысы өзгеруі мүмкін.
Синтезделіп жатқан ДНҚ молекуласына негізі өзгерген нуклеотидтің қате жалғануы себеп болуы мүмкін. Егер бұл өзгеріс репарация ферменттері арқылы анықталмайтын болса, өзгерген негіз репликация үдерісіне қатысып, жұп негіздердің басқа негізге алмасуына алып келеді.
Бір пуриндік негіздің (аденин) басқа пуриндік негізге (гуанин), бір пиримидиндік негіздің (цитозин) басқа пиримидиндік негізге (тимин) алмасуы транзиция деп аталады.
Бір пуриндік негіздің (адениннің немесе гуаниннің) пиримидиндік негізге (цитозинге немесе тиминге) алмасуы трансверсия деп аталады.
Азоттық негіздің алмасуынан болатын мутация алғашында ДНҚ молекуласының бір тізбегінде болады. Егер ол өзгерістер репарация механизмдері арқылы түзетілмесе, келесі репликация кезінде өзгерістер ДНҚ молекуласының екі тізбегінде де сақталып қалады.
2) оқылу ретінің жылжуы (фреймшифт) – нуклеотидтердің түсіп қалуы немесе қосылуы нәтижесінде болады. Мұндай мутациялар жиірек кездеседі және жасуша үшін қауіпті.
Аталған өзгеріс ДНҚ молекуласына кейбір химиялық элементтер әсер еткенде, сонымен қатар, радиоактивті сәулелену нәтижесінде орын алады. Осындай өзгерістер салдарынан полипептидтік тізбектің аминқышқылдық құрамының, ақуыздың құрылысы мен қызыментінің бұзылуы, фенотиптің өзгеруі болады.
Инверсия –мутацияның бұл типі ДНҚ молекуласының белгілі бір бөлігінің 180° бұрылуынан болады. Бұл өзгерістер химиялық агенттердің және кейбір физикалық факторлардың репликация және рекомбинация үрдістерінің молекулалық-генетикалық механизмін бүзуы нәтижесінде орын алады.
