375. Гемофилия - Х – хромосомасымен тіркес рецессивті ауру. Егер анасы гемофилияның генін тасымалдаушы болса(ХН Хh), қыздарында гемофилияның көріну мүмкіндігі қанша?25 % тасымалдаушы қыз
376. Адамда сирек кездесетін а геніанофталмияға(көз алмасының болмауына) алып келеді,ал оның А аллелі көздің қалыпты дамуын анықтайды. Гетерозиготалыларда көз алмасының кішіреюібайқалады. Егер ата-аналарының көз алмасы кішірейген болса, олардың ұрпақтарында фенотип бойынша ажырауын анықтаңыздар.25 % анофтальмия, 50 % кішірейген, 25 % сау
377.Орақ тәрізді анемия толымсыз домнанттылық ретіндетұқым қуалайды. Гетерозиготалыларда аурудың нақты клиникалық белгілері байқалмайды. Гомозиготалылар негізінен балалық шақта қайтыс болады. Ата-аналарының бірі гетерозиготалы, ал екіншісі дені сау отбасында дені сау балалардың туылу мүмкіндігін анықтаңыздар.100% дені сау; генотип 1:1
378.Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминанттытиппен тұқым қуалайды. Геннің пенетранттылығы 50% құрайды. Аталған белгі бойынша ата-аналарының біреуі гетерезиготалы отбасында катарактамен ауру баланың туылу мүмкіндігі қандай 25 % ауру бала
379. Медико-генетикалық кеңестен отбасы өтуде. Күйеуі ахондроплазиямен (аутосомды–доминантты ауру) ауырады және гетерозиготалы. Отбасындағы бірінші бала сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Келесі балаларының ауруболып туылу мүмкіндігі қандай 40 % ауру
380. Кариграмманы зерттеңіздер және мутация типін анықтаңыздар
Хромосомалық мутация- реципрокты емес.
381. Берілген кариограммадан мутация типін анықтаңыздар
Хромосомааралық мутация – реципрокты транслокация
382.Жүктілік кезіндеқандай заттардың жетіспеушілігіұрықта дамудың туа біткен ақаулықтарының, нақты айтқанда жүйке түтігінің ақаулықтарының, гидроцефалия және анэнцефалияның пайда болу қаупін жоғарлатады?
